Atrophie musculaire spinale

le atrophie musculaire spinale (SMA) est un groupe de maladies caractérisées par une fonte musculaire. La SMA est causée par la destruction des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière.

Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?

Le concept de progressif atrophie musculaire spinale a été inventé par le neurologue John Hoffmann à Heidelberg en 1893. Les atrophies musculaires spinales sont des maladies basées sur un déclin des neurones moteurs alpha. Les neurones moteurs alpha sont des cellules nerveuses du système nerveux central (SNC).

Ils sont situés dans le tronc cérébral et la corne antérieure de la moelle épinière et sont responsables de l'innervation des fibres musculaires squelettiques et donc également de la contraction musculaire. Le déclin des motoneurones dans la SMA est progressif. En raison de la perte, les impulsions du système nerveux ne peuvent plus être transmises aux muscles. Le résultat est une paralysie avec une fonte musculaire et une diminution de la tension musculaire.

causes

L'atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire. Comme la plupart des maladies neuromusculaires, l'atrophie musculaire spinale est rare. La forme la plus courante est la forme infantile. Ici, un enfant tombe malade pour 25 000 naissances. Dans la forme juvénile, un seul enfant est touché pour 75 000 naissances. La forme infantile aiguë de l'AMS commence même dans l'utérus avant la naissance. Dans la forme juvénile, les symptômes ne commencent que dans l'enfance ou l'adolescence.

Symptômes, maux et signes

La perte de cellules nerveuses motrices entraîne une fonte musculaire et une faiblesse musculaire. Habituellement, les muscles se contractent lorsqu'ils sont activés par les nerfs fournisseurs. Le muscle se contracte, il raccourcit et se crispe. Le mouvement prévu peut ainsi être réalisé. Les muscles qui ne sont plus innervés à cause du SMA ne peuvent plus se contracter non plus.

Ainsi, le muscle ne peut plus être utilisé. En raison de l'immobilisation, il devient de plus en plus mince. Si un grand nombre de fibres musculaires sont affectées par la paralysie, une diminution de la substance de l'ensemble du muscle peut être observée. Contrairement à la dystrophie musculaire, le muscle lui-même n'est pas affecté ici. C'est pourquoi cette fonte musculaire est également connue sous le nom d'atrophie musculaire. À mesure que la maladie progresse, la force et l'endurance des muscles diminuent.

Les patients affectés ne peuvent plus effectuer certains mouvements ou seulement pour une très courte période de temps. Les muscles se fatiguent beaucoup plus vite que chez les personnes en bonne santé. La forme infantile aiguë de SMA est déjà perceptible dans l'utérus. Les enfants bougent très peu dans l'utérus. Une diminution de la tension musculaire est évidente à la naissance. Les mouvements spontanés se produisent rarement.

Les enfants ne peuvent pas garder la tête libre et ne peuvent pas non plus s'asseoir librement. Les enfants atteints meurent de difficultés respiratoires au cours des deux à trois premières années de leur vie. Dans la forme intermédiaire, les premiers symptômes apparaissent dans les premiers mois ou années de vie. Les enfants ne peuvent plus marcher ni se tenir debout. Une courbure de la colonne vertébrale et une déformation de la poitrine se produisent. La plupart des patients n'atteignent pas l'âge de 20 ans.

La forme juvénile d'atrophie musculaire spinale progressive commence à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Les premières faiblesses musculaires touchent généralement les muscles de la ceinture pelvienne. Un escalier maladroit est l'un des premiers symptômes. Au fil du temps, la faiblesse musculaire se propage également au reste des muscles. Parfois, un mollet très fort peut être observé chez le patient affecté. Cela contient plus de graisse et de tissu conjonctif.

L'atrophie musculaire spinale de l'adulte commence à l'âge adulte et progresse beaucoup plus lentement que les autres formes de SMA. Ils commencent souvent par une faiblesse et une diminution des muscles de la main. Une faiblesse des muscles du pied peut également être la première indication d'un SMA adulte.

Lorsque la maladie affecte les nerfs crâniens, il y a également des difficultés à avaler, à mâcher ou à parler. Si les nerfs crâniens sont impliqués, il s'agit généralement d'une atrophie du muscle spinobulbaire de type Kennedy (SBMA) ou d'une paralysie bulbaire progressive.

Diagnostic et évolution de la maladie

Lors du diagnostic, les antécédents médicaux détaillés du patient et la description du trouble fonctionnel sont pris en compte. Ceci est suivi d'un examen physique et neurologique détaillé. Cela comprend des procédures telles que l'électroneurographie ou l'électromyographie. En électroneurographie, la vitesse de conduction nerveuse est mesurée. En électromyographie, les courants musculaires sont mesurés.

À l'aide des deux procédures, l'atrophie musculaire spinale peut être différenciée de la neuropathie motrice multifocale. De plus, des procédures telles que l'électromyographie à l'aiguille, l'électroneurographie motrice ou l'électroneurographie sensible peuvent être effectuées.

En laboratoire, des paramètres tels que la vitesse de sédimentation, la créatine kinase, la vitamine B12, la vitamine D, les hormones thyroïdiennes ou l'hormone parathyroïdienne sont déterminés. Un examen de l'eau nerveuse peut également fournir des informations. Des radiographies de la colonne cervicale ou des tranches du cerveau et de la colonne cervicale peuvent également être effectuées. La biopsie musculaire ou la biopsie nerveuse fournissent des informations complémentaires.

Complications

Les personnes atteintes de cette maladie souffrent principalement d'une faiblesse musculaire sévère et d'une fonte musculaire. Cela entraîne des restrictions importantes dans la vie quotidienne et donc des complications. Les activités ordinaires ne sont plus facilement possibles pour la personne concernée, de sorte que dans de nombreux cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes.

En conséquence, bon nombre des personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques ou de dépression et ont besoin d'un traitement psychologique. En règle générale, cette maladie ne guérit pas d'elle-même et la force musculaire du patient continue de diminuer en raison de la maladie. La respiration est également considérablement affaiblie, de sorte que les personnes concernées souffrent de difficultés respiratoires et donc éventuellement de vertiges ou d'une perte de conscience.

De plus, il y a une courbure de la colonne vertébrale et de fortes déformations dans le dos. Ceux-ci ont également un effet très négatif sur la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie de la personne est limitée à 20 ans. Puisqu'un traitement causal de la maladie n'est pas possible, seuls les symptômes peuvent être limités. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, cette maladie ne conduit pas à une évolution complètement positive de la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans tous les cas, un traitement direct par un médecin est nécessaire pour cette maladie. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que le patient dépend toujours d'un examen et d'un traitement précoces.

Plus la maladie est reconnue et traitée tôt, meilleure sera l'évolution de la maladie. Un médecin doit être consulté si la personne concernée présente une faiblesse musculaire très sévère. Dans la plupart des cas, le patient ne peut plus effectuer d'activités lourdes et se sent souvent fatigué et épuisé. De plus, une respiration faible peut souvent indiquer une atrophie musculaire et doit également être examinée par un médecin. Certaines personnes souffrent également d'une courbure de la colonne vertébrale et d'une poitrine déformée. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté.

Habituellement, l'atrophie musculaire peut être détectée par un médecin généraliste. Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement.L'espérance de vie n'est pas non plus modifiée par cette maladie. Cependant, on ne peut pas prédire universellement si une guérison complète est possible.

Thérapie et traitement

Le but de la thérapie pour l'AMS est d'améliorer la fonction musculaire. Les patients affectés doivent rester indépendants et autosuffisants aussi longtemps que possible. Le traitement est généralement dispensé par une équipe de médecins, physiothérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes et travailleurs sociaux.

La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie sont pratiquées en ambulatoire et servent à maintenir les compétences encore disponibles. L'évolution de la maladie peut être influencée positivement par les mesures de réadaptation des patients hospitalisés. La faiblesse musculaire étant la principale cause des problèmes cliniques, un entraînement ciblé des muscles peut être utile. Dans des cas individuels, les orthèses peuvent améliorer la fonctionnalité.

Selon des scientifiques de la clinique universitaire de Fribourg, les enfants atteints d'amyotrophie spinale bénéficient d'un début précoce de thérapie avec Nusinersen (Spinraza) pour maintenir leurs capacités motrices.

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la prévention

L'atrophie musculaire spinale étant héréditaire, la prévention n'est pas possible.

Suivi

Avec l'atrophie musculaire spinale, les personnes touchées doivent réaliser des unités d'entraînement spéciales pour soutenir les muscles en tant que soins de suivi. En plus d'un traitement médical supplémentaire, les personnes touchées peuvent effectuer indépendamment les exercices recommandés par le médecin à domicile. Les personnes touchées doivent éviter de toute urgence le surmenage ou une tension excessive.

Sinon, la maladie et les symptômes peuvent s'aggraver. Pour pouvoir faire face à la maladie au quotidien, les personnes touchées ont besoin de stabilité émotionnelle. Mais surtout, la maladie peut être vaincue avec le soutien et l'aide de la famille et des proches. Les personnes touchées doivent avoir un environnement social intact afin que de l'aide puisse être obtenue à tout moment.

Étant donné que la maladie ne peut être guérie, les personnes touchées doivent suivre un suivi psychologique permanent. De cette façon, les personnes touchées peuvent apprendre comment vivre au mieux avec la maladie. Un groupe de soutien peut également être utile. Là, les personnes touchées peuvent comparer le mode de vie avec d'autres personnes malades et ne se sentent pas seules face à la maladie.

En outre, les personnes touchées peuvent apprendre d'autres méthodes pour faire face à la maladie. Afin d'améliorer la qualité de vie, il faut choisir des activités qui leur procurent du plaisir avant la maladie. Il serait souhaitable de le faire avec des personnes de l'environnement social familier.

Tu peux le faire toi-même

Diverses études ont montré que la progression de la maladie peut être retardée si des unités d'entraînement spécifiques sont réalisées pour soutenir le système musculaire.

En plus des séances de kinésithérapie proposées, la personne concernée peut réaliser de manière autonome des exercices réguliers au quotidien pour entretenir et améliorer le système musculaire. En coopération avec le physiothérapeute, des séances de formation individuelles sont développées que la personne concernée peut utiliser de manière autonome à la maison et en déplacement. Évitez les situations de surutilisation ou de surcharge. Vous pouvez réviser les succès de la formation et contribuer à une aggravation de la situation.

La maladie pose un défi particulier en raison des changements visuels et des anomalies et pour faire face à la maladie au quotidien, la stabilité émotionnelle est donc particulièrement importante. La confiance en soi doit être encouragée et une approche ouverte des plaintes et de leurs causes est utile. L'évolution progressive de la maladie doit être discutée avec le patient à un stade précoce. Ce n'est qu'ainsi que les situations désagréables peuvent être évitées et que la personne concernée peut se préparer mentalement à d'éventuels développements en temps utile.

Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, aucun soulagement ni aucun remède n'est attendu. Le patient doit donc apprendre à structurer au mieux son mode de vie avec les contraintes de santé. Le contact avec d'autres personnes malades ou avec des groupes d'entraide peut être utile.