Spina bifida (dos ouvert)

UNE Spina bifida ou en allemand Ouvrir en arrière est une anomalie congénitale du tube neural qui se manifeste par une malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Après les malformations cardiaques, le spina bifida est la deuxième malformation congénitale la plus fréquente, à partir de laquelle les femmes sont un peu plus fréquemment touchées que les hommes.

Qu'est-ce que le spina bifida?

Comme Spina bifida ou. Ouvrir en arrière est une anomalie congénitale du tube neural qui se manifeste par une malformation de la moelle épinière et de la colonne vertébrale qui se développe à partir du tube neural.

Au cours du développement embryonnaire, la rainure médullaire (tube neural) ne se ferme pas complètement, de sorte qu'un espace se forme dans la région inférieure de la colonne vertébrale (principalement dans les vertèbres lombaires et la région du sacrum). Dans le spina bifida, deux formes se distinguent en fonction de différents degrés de gravité.

Dans le spina bifida aperta (spina bifida ouvert), les arcades vertébrales et la moelle épinière et ses membranes médullaires (méninges) sont impliquées dans la formation de l'écart, tandis que dans le spina bifida occulta (spina bifida caché), la moelle épinière n'est pas impliquée et largement est normalement formé et fonctionnel.

causes

UNE Spina bifida se manifeste lorsque le sillon médullaire embryonnaire (tube neural) ne se ferme pas complètement dans la troisième à la quatrième semaine de grossesse, de sorte qu'un écart peut être observé dans la partie inférieure de la colonne vertébrale avec ou sans atteinte de la moelle épinière.

Les causes de ce trouble d'occlusion dans le spina bifida n'ont pas encore été complètement élucidées. Comme le risque de spina bifida est augmenté au sein de la famille si la maladie est présente, des facteurs génétiques sont supposés.

En outre, une carence héréditaire en acide folique (carence en vitamine B) ou une perturbation du métabolisme de l'acide folique pendant la grossesse s'est avérée jouer un rôle important dans le développement du spina bifida.

Certains facteurs environnementaux tels que l'utilisation de médicaments antiépileptiques ou le diabète sucré mal contrôlé au début de la grossesse peuvent également augmenter le risque de spina bifida.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du spina bifida peuvent être très différents, tant dans leur type que dans leur gravité. Les symptômes qui surviennent dépendent de la zone de la colonne vertébrale où se trouve la malformation et de la gravité de l'atteinte de la moelle épinière. Si les vertèbres ne sont que partiellement fermées ou pas du tout fermées et que ni les membranes de la moelle épinière ni la moelle épinière ne sont pressées vers l'extérieur, les patients ne présentent généralement aucun symptôme.

Si l'espace ouvert sur l'arc vertébral est plus grand, de sorte que la moelle épinière et les membranes de la moelle épinière se gonflent vers l'extérieur, divers effets sont possibles. En fonction de l'emplacement de la malformation, une paralysie musculaire, des troubles fonctionnels de l'estomac et des intestins ou une altération de la perception peuvent survenir. La sensation de douleur peut être réduite ou inexistante. Des troubles de la sensibilité surviennent également.

La paralysie musculaire peut provoquer des malformations du squelette, comme un désalignement des articulations, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) ou des malpositions des pieds comme le pied bot ou les fesses. Si la fonction de la vessie est également perturbée, des infections urinaires fréquentes, une incontinence ou un débordement de la vessie peuvent en résulter. Ce dernier ne peut pas ou ne peut pas être complètement vidé.

Si la moelle épinière se gonfle tellement vers l'extérieur qu'elle tire le cervelet et le cerveau vers le bas, la circulation du liquide cérébral (liqueur) est altérée. Cela provoque une hydrocéphalie (tête d'eau), qui peut déclencher des troubles partiels de la performance mentale ou des crises d'épilepsie.

Diagnostic et cours

Habituellement un Spina bifida déjà détecté pendant la grossesse dans le cadre d'une échographie (échographie). La probabilité de spina bifida peut être estimée à l'aide du soi-disant triple test, dans lequel, à la 16e semaine de grossesse, sur la base de la concentration de trois hormones spécifiques dans le sérum de la femme enceinte, des conclusions sont tirées sur d'éventuels troubles du développement chez l'enfant, l'étendue de la malformation seulement après la naissance peut être déterminé par des tests supplémentaires.

Contrairement au spina bifida occulta, qui est souvent diagnostiqué par hasard, un spina bifida aperta peut être diagnostiqué après la naissance en raison de la malformation clairement visible dans la région de la colonne vertébrale. L'évolution de la maladie dépend fortement de l'étendue de la malformation du tube neural. Le spina bifida occulta ne présente généralement que des symptômes bénins (cheveux anormaux, pigmentation). Dans le cas du spina bifida ouvert, par contre, l'évolution est plus grave et peut être associée à des complications significativement plus sévères (inflammation de la moelle épinière et / ou des membranes de la moelle épinière, infections rénales, tête d'eau, arthrose).

Complications

Un spina bifida sévère peut entraîner un certain nombre de complications. Parfois, les effets ne peuvent pas être évités même avec l'aide de mesures thérapeutiques orthopédico-chirurgicales. Les symptômes les plus courants d'un dos ouvert comprennent l'inflammation des membranes de la moelle épinière ou de la moelle épinière. De plus, il existe un risque d'inflammation des reins ou d'arthrose due à une usure prématurée des articulations.

L'étendue des séquelles dépend en fin de compte du nombre de fibres nerveuses de la moelle épinière touchées.Si les fibres nerveuses sont endommagées, comme c'est le cas avec le spina bifida aperta, il existe un risque de handicaps graves, alors que le spina bifida occulta ne provoque normalement pas de plaintes graves. Parce que le spina bifida aperta apparaît principalement dans la région du bas du dos, il conduit souvent à des troubles sensoriels et à une paralysie des jambes.

Même des altérations de la sensation de douleur sont envisageables. Il n'est pas rare que les enfants affectés souffrent de pieds bots et aient besoin d'un fauteuil roulant parce qu'ils ne peuvent pas marcher. Une autre conséquence grave est une tête d'eau non traitée. Il existe un risque que la pression intracrânienne déplace les tissus cérébraux et endommage des zones vitales, telles que l'audition ou la capacité de voir. Si le cerveau est irrémédiablement endommagé, la vie est menacée.

La scoliose (courbure de la colonne vertébrale) est également l'un des effets du spina bifida. Parfois, le rectum et la vessie sont également affectés, entraînant une incontinence fécale ou urinaire. Ceci est souvent accompagné d'infections des voies urinaires.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit toujours être consulté pour le spina bifida. Ce n'est que par une détection et un traitement précoces de cette affection que d'autres complications peuvent être évitées. Pour cette raison, la détection précoce est très importante et est au centre du traitement. En cas de spina bifida, un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de graves problèmes de dos. En règle générale, divers muscles sont également paralysés, de sorte que la vie quotidienne du patient est considérablement limitée. La perception est également altérée, la plupart des personnes touchées souffrant également de troubles sensoriels.

Dans les cas graves, certaines extrémités ne peuvent plus du tout être déplacées. Si ces symptômes apparaissent, le spina bifida doit impérativement être examiné par un médecin. L'incontinence ou une forte courbure de la colonne vertébrale peut également indiquer un spina bifida et doit également être examinée par un médecin. Beaucoup de personnes touchées présentent également des crises d'épilepsie. En règle générale, le spina bifida peut être examiné et traité par un médecin généraliste. Il ne peut pas être prédit universellement s'il y aura une guérison complète. En cas de crise d'épilepsie, cependant, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou l'hôpital doit être visité directement.

Traitement et thérapie

La thérapie s'adresse à un Spina bifida selon l'étendue et le type de malformation. Le spina bifida occulta, en tant que forme bénigne de la maladie, est cliniquement ou symptomatiquement peu visible dans de nombreux cas et ne nécessite aucune mesure thérapeutique particulière. En revanche, une anomalie prononcée du tube neural (spina bifida ouvert) est généralement traitée chirurgicalement dans les 24 à 48 heures et, si nécessaire, fermée afin de minimiser le risque d'inflammation et d'augmenter les chances de survie de l'enfant atteint.

Néanmoins, les atteintes neurologiques (troubles de la sensibilité, paralysie, troubles trophiques) et les complications ultérieures ne peuvent pas toujours être exclues. Les éventuelles déformations des articulations et du pied peuvent être corrigées orthopédiquement, physiothérapeutiquement et / ou chirurgicalement. S'il y a aussi hydrocéphalie (tête d'eau), un shunt (cathéter) est placé chirurgicalement, à l'aide duquel l'excès de liquide cérébral (liquide) peut être drainé et la pression sur le cerveau peut être minimisée.

Si le spina bifida est en corrélation avec un trouble de la vidange de la vessie, des médicaments, un cathéter ou une intervention chirurgicale peuvent être envisagés pour prévenir d'éventuelles infections (y compris une inflammation des reins). En outre, les membres de la famille des personnes touchées ainsi que les enfants eux-mêmes, en particulier dans les formes sévères de spina bifida, devraient recevoir des soins psychologiques et, en cas de déficience des capacités mentales, être soutenus par des programmes de soutien appropriés.

la prévention

Puisque les causes d'un Spina bifida ne sont pas clarifiées de manière concluante, les mesures préventives se limitent principalement à un apport supplémentaire d'acide folique (vitamine B) en amont et pendant la grossesse. On suppose généralement que le risque de spina bifida peut être réduit d'environ 50 pour cent en prenant un supplément de vitamine B.

Suivi

Dans le spina bifida, les options et mesures de suivi sont généralement très limitées et ne sont accessibles à la personne touchée que dans de très rares cas. Par conséquent, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce et initier le traitement afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou plaintes qui pourraient rendre la vie quotidienne difficile pour la personne concernée.

Le spina bifida étant une maladie congénitale, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Si vous souhaitez avoir des enfants, il est conseillé de faire effectuer un examen génétique et un conseil afin d'éviter la récidive de cette maladie chez les descendants. Diverses interventions sont généralement nécessaires pour atténuer les symptômes.

La personne affectée doit absolument se reposer et se détendre après une telle opération. Cependant, si possible, évitez l'effort ou les activités physiques stressantes. Dans certains cas, le spina bifida réduit l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

La maladie est traitée immédiatement à la naissance de la personne. Naturellement, l'enfant ne peut pas prendre de mesures d'auto-assistance qui contribueraient à améliorer sa situation. La femme enceinte doit participer à tous les examens préventifs proposés pendant la grossesse. Lors d'une échographie, le trouble de santé du fœtus peut déjà être remarqué par un médecin. Dans cette phase, il est important d'obtenir des informations détaillées sur la maladie et les mesures thérapeutiques possibles.

L'accouchement doit avoir lieu en milieu hospitalier afin que les meilleures mesures médicales possibles puissent être prises immédiatement après la naissance. La femme enceinte doit donc se rendre dans une clinique tôt avant la date prévue d'accouchement. Étant donné que les chances de survie de la progéniture atteinte de cette maladie sont réduites, il est impératif de travailler avec un médecin. Il est déjà possible de savoir quels développements possibles sont imminents. Les futurs parents doivent se préparer de manière adéquate à la nouvelle situation auprès d'un médecin et de manière indépendante.

Pour faire face à la maladie au quotidien, vous avez besoin d'une stabilité émotionnelle et d'un soutien suffisant de la part des membres de votre famille ou des amis. Ces étapes doivent être prises en compte et planifiées avant la date d'échéance afin qu'aucune situation de surcharge mentale ne survienne. Si nécessaire, une aide thérapeutique doit être prise.