Syndrome de Sensenbrenner

Au Syndrome de Sensenbrenner c'est une maladie génétique extrêmement rare. Le syndrome de Sensenbrenner est caractérisé par un grand nombre de défauts anatomiques et fonctionnels. Il existe actuellement moins de 20 cas connus de syndrome de Sensenbrenner. Le syndrome de Sensenbrenner a été décrit pour la première fois en 1975.

Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner?

Au Syndrome de Sensenbrenner c'est une maladie héréditaire avec hérédité autosomique récessive. Actuellement, on sait qu'environ 20 personnes seulement sont atteintes du syndrome du brûleur de faux en médecine. Le syndrome de Sensenbrenner se manifeste par des anomalies squelettiques, telles qu'une poitrine rétrécie, une clinodactylie, une syndactylie et une brachydactylie.

De plus, il existe des défauts ectodermiques dans le syndrome du brûleur de faux, tels que des malformations des dents telles que l'hypodontie, la microdontie ou le taurodontisme. Les cheveux des personnes souffrant du syndrome de Sensenbrenner sont souvent clairsemés et il y a souvent des anomalies sur les doigts et les ongles. Certains patients atteints du syndrome de Sensenbrenner présentent un hypotélorisme et des anomalies de la lèvre inférieure.

Dans de nombreux cas, les personnes développent une faiblesse rénale chronique due au syndrome du brûleur de faux, qui conduit parfois à la défaillance de l'organe. L'insuffisance rénale résulte d'une néphronophtise et survient généralement entre deux et six ans. Le fonctionnement du foie est également partiellement altéré par le syndrome du brûleur de faux.

De plus, de nombreux patients atteints du syndrome de Sensenbrenner souffrent d'infections récurrentes des poumons et de malformations du cœur. Les malformations des yeux telles que le nystagmus ou la myopie sont également fréquentes.

causes

Les causes du développement du syndrome du brûleur de faux peuvent être trouvées dans des défauts génétiques. Des mutations se produisent dans certains gènes. Jusqu'à présent, la recherche médicale a identifié trois gènes responsables du développement du syndrome du brûleur de faux. Fondamentalement, il existe un modèle de transmission autosomique récessive dans le syndrome de Sensenbrenner.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de Sensenbrenner sont divers et se manifestent d'une part par des anomalies du squelette et d'autre part par un dysfonctionnement des organes. La croissance physique des patients atteints du syndrome de Sensenbrenner est ralentie avant même leur naissance. Le retard de croissance se poursuit également après la naissance, de sorte que la plupart des personnes atteintes du syndrome de brûlure à la faux n'atteignent pas une taille moyenne.

Les malformations du squelette peuvent être vues, par exemple, dans les mains et les doigts. Les patients présentent souvent une brachydactylie ou une syndactylie. De plus, de nombreuses personnes atteintes souffrent d'un thorax rétréci et d'une microcéphalie. Des anomalies typiques causées par des troubles de l'ectoderme apparaissent également sur les dents à la suite du syndrome du brûleur de faux. Les patients ont souvent des dents plus petites ou des dents aux formes inhabituelles.

Les cheveux des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner sont généralement fins et clairsemés. Il pousse lentement et peu et contient peu de pigments, il est donc souvent blond clair. Les ongles des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner sont souvent déformés. De plus, les personnes atteintes souffrent souvent d'hypohidrose et de malformations du cœur. Les yeux sont également affectés par des défauts et des restrictions fonctionnelles.

Les personnes souffrant du syndrome de Sensenbrenner sont pour la plupart photophobes et développent une fibrose hépatique. De plus, les patients souffrent d'insuffisance rénale chronique due au syndrome de Sensenbrenner. Surtout, l'altération des fonctions des organes peut entraîner la mort prématurée des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Sensenbrenner est mieux fait dans un centre spécialisé pour les maladies héréditaires rares, car la maladie est peu connue. L'anamnèse a généralement lieu avec le gardien et le nouveau-né, car le syndrome du brûleur de faux est dans la plupart des cas déjà apparent immédiatement après la naissance. L'examen clinique repose sur des examens du regard et des tests d'imagerie du squelette et des organes internes.

Des techniques d'échographie et de rayons X sont utilisées à cet effet. De plus, les analyses de sang et d'urine jouent un rôle important dans le diagnostic du syndrome du brûleur de faux. En outre, le spécialiste effectue généralement des examens histologiques du foie et des reins afin d'obtenir des conclusions sur les fonctions des organes.

Les yeux font également l'objet d'examens appropriés afin d'identifier des défauts et des troubles fonctionnels. Dans le diagnostic différentiel, le médecin exclut le syndrome de Jeune et le syndrome d'Ellis van Creveld. Les deux maladies sont similaires au syndrome de Sensenbrenner dans une certaine mesure, de sorte que des confusions évitables sont possibles grâce à un diagnostic hâtif.

Complications

Le syndrome de Sensenbrenner a un effet très négatif sur la qualité de vie et la vie quotidienne de la personne touchée. Les patients souffrent d'une variété de malformations et de limitations et de leur vie et dépendent donc de l'aide d'autres personnes. Tout d'abord, il y a des retards de croissance et de développement.

Ceux-ci peuvent être accompagnés d'un retard mental et d'une petite taille. Cela peut entraîner des brimades ou des taquineries, surtout à un jeune âge. Les dents et les orteils sont également souvent de taille réduite ou déformés. Ce syndrome peut également provoquer des déformations du cœur, de sorte que dans le pire des cas, les personnes touchées peuvent mourir de mort cardiaque subite.

En raison du syndrome de Sensenbrenner, les reins sont également endommagés, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite. Il n'y a généralement pas de complications dans le traitement du syndrome. Cependant, le syndrome ne peut être traité que de manière symptomatique, de sorte qu'il ne conduit pas à une évolution complètement positive de la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Sensenbrenner nécessite toujours un traitement. Plus tôt le syndrome de Sensenbrenner est reconnu, meilleur est le pronostic de cette maladie. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'un retard de croissance sévère. Diverses malformations se produisent également sur le squelette, qui dans la plupart des cas peut également être facilement reconnaissable à l'œil. Les mains et les pieds sont également affectés par ces malformations.

Par conséquent, si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Plus important encore, les parents doivent être conscients de ces symptômes et consulter un médecin avec leur enfant. En outre, des restrictions de mouvement ou des problèmes visuels indiquent également le syndrome du brûleur de faux. Si le syndrome lui-même n'est pas traité, il peut également conduire à une insuffisance rénale qui, dans le pire des cas, entraîne la mort de la personne concernée.

Le syndrome de Sensenbrenner peut être diagnostiqué par un médecin. Le traitement ultérieur dépend cependant de l'étendue des symptômes et est ensuite effectué par un spécialiste.

Traitement et thérapie

Une thérapie des causes n'est pas possible dans le syndrome du brûleur de faux. Au lieu de cela, les médecins traitent les symptômes du syndrome de Sensenbrenner, par exemple en corrigeant les malformations du squelette. En raison de la faiblesse des reins, la dialyse est nécessaire chez de nombreux patients. Le rein peut devoir être transplanté en cas de défaillance de l'organe.

Le pronostic du syndrome de Sensenbrenner dépend principalement de la gravité du dysfonctionnement de l'organe. L'accent est mis sur la fonction des reins, du cœur et des poumons. Parce que les restrictions fonctionnelles correspondantes représentent une menace grave pour la vie des personnes atteintes du syndrome de Sensenbrenner. En ce qui concerne la rareté de la maladie et le petit nombre de cas observés jusqu'à présent, des déclarations précises sur la probabilité de survie et le pronostic du syndrome de Sensenbrenner ne sont pas possibles.

la prévention

Le syndrome de Sensenbrenner survient à la suite de mutations génétiques qui ne peuvent pas être influencées. Dans certains cas, un diagnostic prénatal du syndrome de Sensenbrenner est possible. En principe, les familles avec des cas de syndrome de Sensenbrenner ont droit au conseil génétique, ce qui est particulièrement utile lors de la planification d'une famille.

Suivi

Dans la plupart des cas, les mesures et les options de suivi direct du syndrome de Sensenbrenner sont considérablement limitées ou, dans certains cas, ne sont même pas disponibles pour la personne touchée. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin le plus tôt possible pour éviter que d'autres plaintes et complications ne se produisent.

De même, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit impérativement faire au préalable un examen génétique et des conseils afin d'éviter que ce syndrome ne se reproduise. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. La plupart des patients dépendent d'une dialyse régulière pour le traitement.

Dans de nombreux cas, le soutien de la famille et des amis est également très important, ce qui peut empêcher le développement de la dépression et d'autres troubles psychologiques. Le contact avec d'autres patients atteints de la maladie peut s'avérer très utile et ainsi faciliter la vie et la vie quotidienne des personnes touchées. Cependant, l'évolution ultérieure de ce syndrome dépend beaucoup de la gravité exacte, de sorte qu'une prédiction générale ne peut être faite. Le syndrome de Sensenbrenner peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes qui souffrent du syndrome génétique du brûleur de faux ont de grandes difficultés dans la vie quotidienne. Les symptômes typiques tels que les troubles visuels, les problèmes rénaux et les infections respiratoires fréquentes ont un effet très négatif sur la qualité de vie. La plupart des patients meurent dans l'enfance. Pour cette raison, un diagnostic prénatal est recommandé. Les familles dans lesquelles le défaut génétique rare est déjà apparu doivent absolument rechercher un conseil génétique approprié.

Dans la vie de tous les jours, des rendez-vous de dialyse réguliers sont inévitables en raison d'une insuffisance rénale. De plus, les parents d'enfants malades peuvent s'informer des corrections possibles aux malformations existantes. Les patients doivent être traités avec une grande prudence et nécessitent une grande attention. Une interaction affectueuse peut alléger un peu la souffrance. Pour les parents, il y a le soutien des médecins et des cliniques.

Cependant, comme la maladie est extrêmement rare, il n'y a pas de groupes d'entraide. Après tout, les personnes touchées reçoivent un certain soutien dans les séances de psychothérapie, grâce aux conseils d'experts médicaux et également à travers d'autres contacts sociaux. Le contact étroit entre les membres de la famille joue également un rôle très important. Les parents et les enfants malades se sentent moins exclus.