Syndrome de Løken senior

Le très rare Syndrome de Løken senior (SLSN) incarne l'une des nombreuses formes possibles de ciliopathie héréditaire. Le syndrome héréditaire autosomique récessif est caractérisé par l'association de néphronophtise, une forme particulière d'inflammation interstitielle du rein et de dégénérescence rétinienne (dystrophie rétinienne). Selon le type d'anomalie génétique, les symptômes de dégénérescence rétinienne apparaissent pendant ou peu de temps après la naissance ou plus tard dans l'enfance.

Qu'est-ce que le syndrome de Løken senior?

le Syndrome de Løken senior (SLSN) représente l'une des 20 formes connues de ciliopathie et se différencie des autres formes de ciliopathie par la survenue simultanée de néphronophtisie (inflammation interstitielle des reins) et de dystrophie rétinienne avec altération sévère à sévère de la vision.

Une différenciation exacte du SLSN des autres ciliopathies n'est pas toujours possible car il existe des chevauchements génétiques et phénotypiques avec d'autres ciliopathies. Les cils jouent un rôle majeur dans le mouvement des cellules et dans le «transport» extracellulaire des substances solides et liquides, ainsi que dans de nombreux processus sensoriels sous forme d'impulsions.

Les cils sont des protubérances cytoplasmiques de la membrane cellulaire. Les ciliopathies, troubles fonctionnels des cils, ont donc un effet quasi systémique sur de nombreux processus métaboliques et sur les performances sensorielles. La dégénérescence rétinienne, qui est associée au syndrome de Løken senior, a deux formes différentes.

L'amaurose de Leber est la forme la plus grave, qui est déjà perceptible pendant et peu de temps après la naissance en raison de restrictions du champ visuel et de réactions pupillaires affaiblies ainsi que de nystagmes.

causes

Comme beaucoup d'autres ciliopathies, le syndrome de Løken senior est causé exclusivement par des défauts oligogéniques à polygéniques. Dans l'ensemble, l'accent est mis sur les mutants de sept gènes différents à différents loci comme déclencheurs de SLNS. À l'avenir, d'autres gènes pourraient être ajoutés car les recherches dans ce domaine ne sont pas encore terminées.

Les gènes codant pour les protéines dans les cils ont une influence majeure sur le développement et donc également sur la fonctionnalité des photorécepteurs de la rétine et des cellules de l'épithélium tubulaire des reins. Étant donné que la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive, elle ne peut survenir que si les défauts génétiques sont présents sur les deux chromosomes et entrent en collision.

Avec la combinaison d'un gène «sain» et d'un gène muté, le codage du gène non muté prévaut, de sorte que le SLNS n'apparaît pas, bien que la prédisposition génétique soit latente.

Il n'y a (toujours) aucune compréhension complète des liens entre les défauts génétiques qui conduisent à l'éclosion de la maladie. Sont également en discussion les chaînes d'interaction épistatiques de certains gènes, c'est-à-dire les interactions de certains gènes non homologues entre eux.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de SLSN apparaissent généralement peu de temps après la naissance ou pendant la phase de développement de l'enfant. Parce que les reins et la rétine sont également affectés, les signes et les plaintes se manifestent en parallèle dans les deux systèmes organiques, les reins et les yeux (rétine).

En règle générale, des signes de polyurie, d'excrétion urinaire anormalement accrue et la polydipsie associée, une augmentation de l'apport hydrique, peuvent déjà être observés peu après la naissance. Les signes de dystrophie rétinienne apparaissent généralement immédiatement après la naissance sous la forme de restrictions du champ visuel et de réflexes pupillaires faibles.

Dans de nombreux cas, des nystagmes sont également observés, des mouvements saccadés en cascade des yeux qui sont normalement déclenchés par des impulsions provenant des canaux semi-circulaires dans l'oreille interne lors de l'accélération. Les symptômes qui apparaissent sur les reins et la rétine sont causés par les processus dégénératifs progressifs des cellules fonctionnelles de l'épithélium rénal et des photorécepteurs de la rétine des yeux.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les symptômes qui se développent en relation avec le SLSN ne sont pas très spécifiques et pourraient également indiquer un certain nombre d'autres maladies. Par conséquent, des examens complets tels que des tests de la fonction rénale, des tests de laboratoire de l'urine et une échographie du haut de l'abdomen sont recommandés pour clarifier.

Si l'examen a lieu dans la petite enfance, un test de la fonction hépatique est également recommandé afin d'exclure une fibrose hépatique. En ce qui concerne les yeux, les examens du fond d'œil, de l'acuité visuelle, du champ de vision et de la vision des couleurs permettent de se différencier des autres maladies. Un électrorétinogramme et la mesure des mouvements oculaires involontaires complètent les examens.

L'évolution du SLSN est principalement déterminée par la progression de la dégénérescence du tissu rénal fonctionnel. Alors que les processus de dégradation de la rétine conduisent finalement à la cécité, le pronostic de l'évolution globale de la maladie est très défavorable en raison des processus de dégradation dans les reins - s'ils ne sont pas traités.

Complications

En raison du syndrome de Senior Løken, les personnes touchées souffrent principalement de graves problèmes visuels. En règle générale, ceux-ci surviennent immédiatement après la naissance, de sorte que les personnes touchées souffrent déjà de restrictions importantes dans la vie quotidienne et donc également du développement dans l'enfance. Dans le pire des cas, cela peut conduire à une cécité totale.

Dans de nombreux cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et, surtout à un jeune âge, ne peuvent pas facilement faire beaucoup de choses de la vie quotidienne. Cela peut également entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression. De plus, les symptômes de ce syndrome surviennent également dans les reins, de sorte que les patients peuvent souffrir d'insuffisance rénale. Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort de la personne concernée.

Les patients sont alors dépendants d'une greffe de rein ou d'une dialyse. En règle générale, le syndrome de Senior Løken conduit toujours à une perte complète de la vision, qui ne peut être traitée. Les problèmes rénaux peuvent être limités par un mode de vie sain et favorable. Cependant, dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite par le syndrome.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Senior Løken doit toujours être traité par un médecin. Dans la plupart des cas, cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même, de sorte que la personne concernée est toujours dépendante d'un traitement médical. Le syndrome de Senior Løken étant une maladie génétique, un conseil génétique doit également être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que le syndrome ne se transmette à vos descendants. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'une gêne oculaire.

Ces symptômes apparaissent sans raison particulière et ne disparaissent pas d'eux-mêmes. En outre, les symptômes des reins indiquent également le syndrome de Senior Løken et doivent également être contrôlés par un médecin s'ils surviennent avec les problèmes oculaires. Si le syndrome de Løken senior n'est pas traité, dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle. Par conséquent, la détection précoce du syndrome est très importante.

Dans le cas du syndrome de Løken senior, un médecin généraliste peut être vu principalement. Un traitement complémentaire est ensuite effectué par un interniste ou un ophtalmologiste.

Traitement et thérapie

Si le diagnostic de SLSN est positif, il est important que les enfants atteints subissent régulièrement des tests de la fonction rénale afin de pouvoir reconnaître la progression progressive de la maladie. Comme il n'existe actuellement aucune substance médicinale connue qui puisse guérir la néphronophtise juvénile, toutes les méthodes de traitement visent initialement à combattre les symptômes et à soulager la douleur.

Un approvisionnement contrôlé en sels est important afin de maintenir l'équilibre électrolytique dans un équilibre, qui peut se déplacer en raison de la perte constante de fluide. Si la progression de la maladie a atteint un stade critique, une dialyse à court terme et récurrente peut sauver des vies. La seule thérapie à long terme qui peut être envisagée est une greffe de rein.

Aussi pour le traitement des problèmes rétiniens qui se développent parallèlement aux problèmes rénaux, aucun médicament ou autre traitement n'est connu qui pourrait ralentir ou même arrêter la progression de la dystrophie rétinienne. Le pronostic de la progression de la dystrophie rétinienne est donc mauvais. Au final, la maladie se termine toujours par une perte totale de vision, c'est-à-dire par une cécité totale.

la prévention

Le syndrome de Senior Løken est uniquement dû à des causes génétiques. Les mesures de précaution telles que les changements alimentaires ou les médicaments préventifs ne seraient pas efficaces. En principe, un diagnostic prénatal est possible si les défauts génétiques de la famille sont connus et correctement documentés.

Suivi

Le traitement du syndrome de Løken senior passe directement à la phase de suivi, au cours de laquelle les enfants malades doivent être examinés régulièrement.Les parents sont responsables du respect des délais pour le test de la fonction rénale. Ils doivent suivre de près les recommandations du médecin pour soulager les symptômes et la douleur de leurs enfants.

La maladie est héréditaire, de sorte qu'un changement de régime ne fait qu'améliorer la sensation corporelle, mais n'a aucune influence directe sur les symptômes. Néanmoins, les parents doivent s'assurer d'un bon équilibre électrolytique et, à cet effet, prendre les sels prescrits par le médecin. De cette manière, la perte accrue de fluide peut être compensée.

Des rendez-vous de dialyse réguliers doivent être pris en fonction de la gravité de la maladie. Les enfants malades se sentent souvent affaiblis et ont besoin d'un soutien approprié. Dans le contexte de la planification familiale, le conseil génétique est utile si le défaut génétique est connu. Ce point joue également un rôle important dans la prévention et le suivi combinés.

Impliquer les membres de la famille et les amis aide les enfants touchés à faire face aux problèmes quotidiens. Dans le même temps, la sécurité augmente si l'environnement social est informé de la maladie. En relation avec l'impact négatif de la maladie sur la rétine oculaire, la psychothérapie peut être utile.

Tu peux le faire toi-même

Les enfants qui souffrent du syndrome de Løken senior ont besoin d'un soutien particulièrement aimant dans la vie quotidienne. Surtout, les parents doivent s'assurer que les reins sont régulièrement contrôlés pour leur fonction. Cela permet d'identifier de manière fiable l'évolution de la maladie. Dans le cadre du diagnostic prénatal, si le défaut génétique est connu, un test approprié peut être réalisé.

Cependant, la maladie héréditaire ne peut être prévenue ou arrêtée avec une alimentation saine ou certains médicaments. Dans la vie de tous les jours, il est important que les patients reçoivent des sels contrôlés. Ceux-ci assurent un ménage équilibré des électrolytes et les empêchent d'être évacués en raison de la perte continue de fluide. À un stade avancé de la maladie, des situations critiques peuvent survenir. La dialyse est alors indispensable. Souvent, les enfants s'habituent à la dialyse récurrente à un jeune âge. Pourtant, de nombreux parents espèrent qu'une greffe de rein facilitera la vie de leurs enfants.

En plus des problèmes rénaux, le développement négatif de la rétine oculaire joue un rôle. Malheureusement, aucun traitement médicamenteux efficace n'est connu pour cela jusqu'à présent, de sorte que la dystrophie rétinienne progresse. En raison du mauvais pronostic de la maladie, un soutien psychologique est recommandé pour les familles touchées.