Syndrome de Refsum

Sous le Syndrome de Refsum le médecin comprend un trouble métabolique héréditaire et épisodique. Les symptômes affectent les organes internes, le système nerveux central, le système nerveux périphérique et le squelette, ainsi que la peau. La maladie est largement stoppée par une alimentation pauvre en acide phytanique et en plasmaphérèse.

Qu'est-ce que le syndrome de Refsum?

le Syndrome de Refsum ou aussi le Maladie de Refsum-Kahlke est une soi-disant heredoataxie. L'apparence est également appelée Maladie de Refsum-Thiébaut, comme Heredopathia atactica polyneuritiformis ou Maladie de Refsum connu. Les hérédoataxies sont des maladies génétiques du système nerveux central. Le principal symptôme de ces maladies est l'ataxie, c'est-à-dire les troubles du système musculo-squelettique.

Le syndrome de Refsum est causé par un trouble métabolique peroxysomal. Les peroxysomes sont utilisés dans le corps pour décomposer les métabolites. Cette répartition est perturbée dans la maladie de Refsum. L'acide phytanique s'accumule donc et a notamment des conséquences atactiques. Le norvégien Sigvald Refsum a documenté la maladie pour la première fois au XXe siècle et lui a donné son nom. Le syndrome de Refsum est souvent appelé neuropathie héréditaire et motrice.

causes

La cause biochimique de la maladie de Refsum est l'accumulation d'acide phytanique. C'est un acide gras saturé et à chaîne ramifiée que les humains ingèrent avec la nourriture. L'a-oxydation peroxisomale est utilisée pour décomposer cet acide gras. Ce processus est régulé par l'enzyme phytanoyl-CoA-hydroxylase. Un défaut de cette enzyme métabolique se manifeste par le syndrome de Refsum. Cependant, des défauts dans la protéine de transport peroxine-7 peuvent également être la cause de la maladie de Refsum.

La protéine peroxine-7 est responsable du transport de la phytanol-CoA-hydroxylase, ce qui rend possible la dégradation de l'acide phytanique. La maladie de Refsum est une maladie génétiquement hétérogène. Une défaillance du chromosome dix est généralement liée à un défaut de la protéine de transport ou de l'enzyme métabolique. La maladie est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux chromosomes homologues doivent porter le défaut pour qu'il éclate.

Symptômes, maux et signes

Le sens de la vue ainsi que le système nerveux central, le système squelettique et le système organique peuvent provoquer des plaintes dans la maladie de Refsum. La cécité nocturne est le symptôme précoce le plus courant. La plupart des patients souffrent d'une rétine pigmentaire progressive. Autrement dit, leurs cellules rétiniennes dégénèrent. Cette dégénérescence est associée à des déficits du champ visuel et plus tard parfois à la cécité.

Des mouvements oculaires incontrôlés et une opacification soudaine du cristallin peuvent également se produire. La peau du patient souffre souvent de troubles de la cornification. Certains patients perdent également leur odorat, souffrent d'une démarche instable ou perdent le sens de leur propre position spatiale. Des tremblements d'intention et une perte auditive accompagnent parfois les symptômes évoqués.

De même, les symptômes typiques du trouble métabolique sont des échecs des réflexes tendineux ou des lésions du système nerveux périphérique. Le système squelettique est parfois affecté par des déformations, telles qu'une déformation de l'orteil ou des arcades anormalement prononcées du pied. Des arythmies cardiaques ou des anomalies de la vessie peuvent également survenir.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin pose le diagnostic du syndrome de Refsum en détectant l'acide phytanique dans l'urine et le plasma. La maladie est évolutive de manière récurrente. Une rechute peut être suivie d'une phase d'absence relative de symptômes. En règle générale, les symptômes ne disparaissent pas complètement. Seules des rémissions partielles sont envisageables. Une aggravation aiguë de la maladie se produit, par exemple, dans le contexte d'un stress métabolique. Même avec des infections, en période de réduction de l'apport calorique ou pendant la grossesse, une détérioration notable peut survenir.

Complications

Diverses complications et effets à long terme surviennent au cours de la maladie de Refsum. La dégénérescence des cellules rétiniennes est associée à des déficits du champ visuel, des troubles visuels et, plus tard, souvent aussi à une cécité complète. Des troubles de la cornification peuvent survenir au niveau de la peau. Certains patients souffrent de troubles de la démarche et de la coordination, qui peuvent tous deux provoquer des accidents et des chutes.

De plus, cela peut entraîner une perte de l'odorat et une perte auditive. Au fur et à mesure de sa progression, le trouble métabolique provoque des lésions du système nerveux périphérique et une défaillance des réflexes tendineux. Dans les cas graves, une déformation du système squelettique se produit. La personne atteinte souffre alors d'arcs du pied anormalement prononcés ou de déformation de l'orteil.

Les arythmies cardiaques et les anomalies de la vessie sont également des complications typiques. La thérapie du syndrome de Refsum recèle le risque d'effets secondaires et d'interactions du médicament administré. Si le patient doit être traité par lavage de sang, cela peut être accompagné d'infections, de lésions des vaisseaux sanguins et de maladies cardiaques. Des lésions rénales ne peuvent pas non plus être exclues.

Si le trouble métabolique est traité chirurgicalement, ce qui est particulièrement nécessaire en cas de malformations, il peut entraîner une inflammation, des saignements, des saignements secondaires et des lésions nerveuses. Des troubles de la cicatrisation ou des cicatrices peuvent apparaître après l'opération.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Refsum doit toujours être traité par un médecin. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même et, dans la plupart des cas, l'état général de la personne concernée s'aggrave si le traitement n'est pas instauré. Les moyens d'auto-assistance sont également relativement limités.

Un médecin doit être consulté dans le syndrome de Refsum si la personne concernée souffre de divers défauts du champ visuel. Dans le pire des cas, cela peut conduire à la cécité. Une perte auditive peut également indiquer le syndrome et doit être examinée par un médecin si elle survient sur une longue période et ne disparaît pas d'elle-même. Le syndrome de Refsum étant également associé à des problèmes cardiaques, la personne touchée doit se faire contrôler régulièrement.

Le diagnostic et le traitement du syndrome de Refsum peuvent être effectués par un médecin généraliste ou un ophtalmologiste. Il n'y a généralement pas de complications particulières.

Traitement et thérapie

Dans une phase aiguë, le syndrome de Refsum est généralement traité par plasmaphérèse. Une machine similaire à une machine de dialyse filtre les substances pathologiques du sang, puis renvoie le sang du patient. S'il n'y a actuellement pas de rechute, un régime pauvre en acide phytanique est utilisé pour retarder la rechute. Dans la plupart des cas, ce régime met en grande partie la maladie à l'arrêt. Les humains ingèrent en moyenne 100 milligrammes d'acide phytanique par jour.

Dans le cadre de l'alimentation, les patients atteints du syndrome de Refsum ne consomment qu'une dizaine de milligrammes d'acide phytanique par jour. Les produits laitiers et la viande de ruminant sont généralement entièrement supprimés car ils contiennent le plus d'acide phytanique. Afin de bloquer la mobilisation du tissu adipeux, un apport calorique équilibré est important. Souvent, le régime alimentaire spécial du patient est associé à l'administration de vitamines A, C et E. Normalement, ces mesures permettent aux changements cutanés de guérir et les neuropathies disparaissent partiellement ou complètement.

Les changements dans le sens de la vue et de l'odorat peuvent ne pas être réduits par l'alimentation. En revanche, ils ne progressent souvent pas davantage dans les mesures de régime. Le médecin vérifie régulièrement la concentration d'acide phytanique dans le sang. Si la concentration ne peut être réduite par les mesures mentionnées, la plasmaphérèse peut parfois être indiquée même dans les phases non aiguës.

Le syndrome de Refsum n'est pas curable jusqu'à présent, car il n'y a pas de thérapies causales disponibles, seulement des thérapies symptomatiques. En fonction des symptômes, le médecin peut effectuer des mesures thérapeutiques supplémentaires. En cas de modifications cutanées, les produits dermatologiques, par exemple, peuvent atténuer les symptômes.

la prévention

La maladie de Refsum ne peut pas être prévenue jusqu'à présent. Soit une personne est porteuse du défaut génétique, soit elle ne l'est pas. Cependant, tous les défauts ne doivent pas nécessairement entraîner une épidémie. Au moins les rechutes sévères peuvent être évitées dans la maladie de Refsum. Par exemple, les porteurs du défaut devraient éviter le stress métabolique.

Suivi

Les personnes atteintes du syndrome de Refsum ont généralement très peu et très peu de mesures de suivi direct disponibles, de sorte que, idéalement, un médecin devrait être consulté à un stade précoce et un traitement devrait être instauré dans cette maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, aucune guérison indépendante ne peut se produire.

Si vous souhaitez à nouveau avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent également être effectués afin d'éviter que le syndrome de Refsum ne se reproduise chez les descendants. Le syndrome de Refsum est généralement traité au moyen de physiothérapie ou de physiothérapie. Les personnes touchées peuvent également répéter de nombreux exercices à la maison et ainsi accélérer le processus de guérison.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Refsum dépendent de la prise de médicaments. Toutes les instructions du médecin doivent être suivies. La posologie prescrite et l'apport régulier doivent également être respectés. Dans de nombreux cas, l'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite en raison de la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas du syndrome de Refsum, une alimentation cohérente pauvre en acide phytanique doit d'abord et avant tout être respectée. Les personnes touchées ne doivent pas consommer plus de 10 milligrammes d'acide phytanique par jour. Ceci peut être réalisé en suivant un régime pauvre en bœuf et en produits laitiers et contenant plutôt des aliments riches en vitamines et en fibres. Dans le même temps, il faut veiller à assurer un apport calorique suffisant. Cela évite une mobilisation incontrôlée de l'acide phytanique dans les cellules graisseuses.

En outre, des mesures générales telles qu'un exercice suffisant et la prévention du stress s'appliquent. Les personnes concernées doivent prêter attention aux signaux d'alerte physiques. Si des symptômes inhabituels surviennent malgré le régime, une visite chez un médecin est recommandée. Le syndrome de Refsum étant une maladie métabolique, la meilleure façon de traiter la maladie est de suivre un régime contrôlé. Cependant, des médicaments doivent toujours être pris. Le médecin doit être informé de tout effet secondaire des préparations prescrites.

Après une plasmaphérèse, le repos et l'alitement s'appliquent. Le remplacement du plasma sanguin est une charge énorme pour le corps et nécessite par conséquent un bon suivi. Les patients avec des plaintes légères peuvent également utiliser des remèdes homéopathiques si nécessaire.