Polydactylie

UNE Polydactylie décrit l'existence de plus de cinq doigts sur une main ou de plus de cinq orteils sur un pied. Par un héritage autosomique dominant, la personne affectée hérite de cette déformation de l'un des parents. La polydactylie existe sous diverses classifications et formes.

Qu'est-ce que la polydactylie?

Le terme Polydactylie utilisé en médecine pour décrire des doigts ou des orteils supplémentaires dans les membres supérieurs ou inférieurs. L'anomalie est présente à la naissance et est donc une maladie congénitale. Ceci est causé par une segmentation longitudinale accrue pendant la phase embryonnaire. Les orteils et les doigts supplémentaires peuvent être différents.

La forme et la taille ainsi que l'emplacement peuvent varier énormément. Ceux-ci peuvent être très petits et inopérants et n'exister que sous forme de lambeaux cutanés. Un gros ajout a généralement une structure osseuse complète et des connexions squelettiques. Les polydactyles sont très courants des deux côtés et principalement dans les membres supérieurs. Une anomalie sur un seul pied ou une seule main est moins fréquente, mais elle est également possible. La classification peut être faite en fonction de la localisation.

Du côté de la main, une distinction est faite entre radial, ulnaire et central:

• Radial lorsque le doigt supplémentaire est à côté de celui du pouce. Donc, dans ce cas, c'est un doublement du pouce.
• Ulnaire s'il est présent à côté du petit doigt.
• Centré entre les deuxième et quatrième doigts.

La polydactylie peut survenir chez les humains et les animaux.

causes

Dans la plupart des cas, la polydactylie est causée par un héritage autosomique dominant. Diverses mutations peuvent être transmises à l'enfant et manipuler le contrôle de l'expression d'un gène. La variété des mutations est responsable des différents emplacements et formes. Au cours du développement embryonnaire dans l'utérus de la mère, les mains de l'embryon ont initialement la forme d'une palette. Ce n'est qu'après la sixième semaine de grossesse que la surface de la palette se divise en doigts séparés.

Ce processus est possible grâce à l'apoptose, la mort programmée des cellules du corps. Les cellules inutiles entre les doigts sont donc poussées à s'autodétruire. Des irrégularités au cours de cette phase peuvent former une polydactylie. Cette anomalie anatomique se produit lorsque deux doigts sont séparés d'un doigt. La vieillesse de la mère ou les niveaux élevés de testostérone pendant la grossesse augmentent le risque.

En variante, la polydactylie peut être l'un des nombreux symptômes accompagnant divers syndromes. Ceci est souvent observé dans le syndrome d'Ellis-van-Crevelt, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Carpenter et le syndrome de Down. Comme pour la trisomie 13 et 18.

Symptômes, maux et signes

Comme les orteils ou les doigts sont en abondance en polydactylie, le pied ou la main est commun. Un avant-pied étendu peut être problématique lors de l'achat de chaussures. Des difficultés de locomotion et de maintien de l'équilibre corporel peuvent également survenir. Cela peut éventuellement entraîner une gêne au dos et aux hanches.

Des structures supplémentaires peuvent entraîner des contraintes spatiales et des déviations axiales dans le plancher. Les polydactyles situés au centre sont particulièrement affectés par ce problème. S'il n'y a pas assez d'espace entre les orteils et les doigts adjacents, des empreintes et une transpiration excessive peuvent se produire. Les conséquences possibles sur les pieds sont des cors, des infections fongiques, des callosités, des cloques et une odeur désagréable de transpiration des pieds.

Si la structure supplémentaire est particulièrement grande et affecte l'ensemble du tissu, elle peut former de graves déformations osseuses. Comme Hallux Varus ou Hallux Valgus. De plus, les personnes concernées se plaignent de troubles esthétiques. La polydactylie est extrêmement perceptible et semble étrange. La déformation peut également être extrêmement prononcée.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si le pied ou la main est affecté par une croissance géante, la polydactylie peut être facilement détectée à l'œil nu. Dans ce cas, les résultats cliniques sont très clairs. Un minimum d'entraînement, de hauteur et de forme peut être diagnostiqué à l'aide d'une image radiographique. Avec l'échographie, la polydactylie peut être identifiée dès la quatorzième semaine de grossesse.

Complications

Les personnes souffrant de polydactylie ont des doigts supplémentaires ou des orteils supplémentaires sur leurs pieds. En règle générale, la polydactylie ne présente pas de risque sanitaire particulier, de sorte que l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie. Cependant, cela peut entraîner diverses plaintes et restrictions dans la vie quotidienne du patient, de sorte que les activités habituelles ne peuvent plus être effectuées facilement.

En plus des doigts ou des orteils supplémentaires, les patients souffrent également de problèmes de hanches ou de dos. Cela peut conduire à des restrictions de mouvement. La polydactylie conduit également à une production excessive de sueur et en outre à des odeurs désagréables ou des infections fongiques. La qualité de vie du patient est donc significativement réduite par cette maladie.

Sans traitement, des déformations des os apparaissent également, généralement associées à la douleur. Les orteils ou les doigts supplémentaires peuvent être retirés à l'aide de procédures chirurgicales. Il n'y a pas de complications. D'autres plaintes peuvent également être limitées et atténuées avec diverses thérapies.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La polydactylie doit toujours être évaluée par un médecin. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même. Les plaintes limitent considérablement la vie de la personne touchée, de sorte que le traitement peut augmenter considérablement la qualité de vie. Consultez un médecin pour cette condition si la personne a un nombre excessif d'orteils ou de doigts. Les orteils ou les doigts supplémentaires peuvent apparaître sur les deux membres ou uniquement sur l'un des membres et rendre la vie difficile.

Le médecin doit également être consulté dans le cas de cette maladie si la polydactylie conduit à une forte sécrétion de sueur ou si des cloques et des cors se forment sur les membres. Un psychologue peut également être consulté en cas de plaintes psychologiques dues à une esthétique restreinte, car des brimades et des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants. La polydactylie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Un traitement supplémentaire est généralement effectué chirurgicalement sans complications. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée négativement par cette maladie.

Thérapie et traitement

Un traitement chirurgical peut être effectué pour améliorer l'esthétique et la fonction. Les doigts et orteils supplémentaires sont supprimés. De nombreuses corrections supplémentaires sont nécessaires et assureront le confort et l'ergonomie de la main ou du pied. Les étiquettes de peau mobiles sont généralement attachées peu de temps après la naissance et tombent. Avec un doublement du pouce, les opérations à partir du huitième mois de vie sont idéales.

Cependant, des restrictions de mouvement et une instabilité des articulations suivent souvent. Dans certains cas, une déformation de l'ongle survient. Le résultat dépend souvent de la gravité de l'anomalie. Plus la déformation est importante, plus une correction est nécessaire tôt. La polydactylie centrale est traitée chirurgicalement au cours de la première ou de la deuxième année de vie. Cela évite la contracture et la déviation. Une distribution vasculaire défavorable postopératoire peut conduire à des troubles circulatoires avec nécrose ultérieure.

Le résultat est généralement très mauvais avec de nombreuses corrections ultérieures. Si les parents de l'enfant affecté décident de ne pas subir de traitement chirurgical, les chaussures orthopédiques appropriées doivent être fabriquées dès le début de l'âge de la course. Le pied doit avoir suffisamment d'espace pour contrer les maladies de la peau et autres déformations osseuses. Des semelles spéciales pour chaussures seront probablement également nécessaires.

la prévention

La polydactylie étant une maladie héréditaire autosomique dominante, il n'y a pas de mesures préventives. Si un parent est affecté par cette particularité anatomique, la progéniture a également 50% de risque d'en hériter. Cependant, la structure peut être déterminée à partir de la quatorzième semaine de grossesse à l'aide d'une échographie.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de polydactylie ne disposent d'aucune mesure de suivi spéciale ou directe. Les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin à un stade précoce afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou restrictions dans la vie quotidienne. La maladie elle-même ne doit pas toujours être traitée.

Dans la plupart des cas, les patients dépendent d'une intervention chirurgicale, qui peut atténuer les symptômes. La personne touchée doit absolument se reposer après une telle opération et prendre soin de son corps. Ici, vous devez vous abstenir de faire de l'effort ou d'autres activités stressantes et physiques afin de ne pas alourdir inutilement le corps.

En cas de polydactylie sur les pieds, des chaussures et des semelles spéciales peuvent également être utilisées pour contrer les symptômes. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très importants. Chez les enfants, les parents doivent reconnaître tôt les signes et symptômes de la polydactylie, puis consulter un médecin. D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas disponibles pour le patient et ne sont pas nécessaires.

Tu peux le faire toi-même

La polydactylie ne nécessite pas nécessairement de traitement médical. La mesure d'auto-assistance la plus importante est de ne pas soumettre le membre affecté à un stress supplémentaire. Cela peut être réalisé, par exemple, en portant un bandage spécial qui fixe les membres en excès.

Après une opération, la main affectée doit d'abord être épargnée. La physiothérapie et la physiothérapie favorisent la récupération en optimisant la mobilité des doigts restants. La polydactylie n'est pas une maladie grave et ne nécessite donc aucune mesure supplémentaire. Une fois que les membres en excès ont été enlevés chirurgicalement, la plupart des patients ne présentent aucun symptôme. Néanmoins, la main ou le pied affecté doit être observé. En cas d'inflammation ou d'autres symptômes inhabituels, le médecin doit en être informé.

Si le défaut visuel a un effet négatif sur l'état mental, le médecin doit en être informé. Habituellement, une discussion psychologique avec un thérapeute suffit à surmonter l'incertitude. Si vous avez une polydactylie sévère, où sept doigts ou orteils ou plus apparaissent sur une main ou un pied, des mesures médicales supplémentaires peuvent être nécessaires. Le patient doit contacter le chirurgien orthopédiste responsable et lui parler des mesures d'auto-assistance appropriées telles que l'exercice ou la relaxation musculaire.