Ostéomyélofibrose

le Ostéomyélofibrose est une maladie très rare, chronique et incurable de la moelle osseuse. Cela va de pair avec une restriction croissante de la formation des cellules sanguines, ce qui entraîne diverses complications telles que l'anémie, les saignements et un risque accru d'infection.

Qu'est-ce que l'ostéomyélofibrose?

Cliniquement, la maladie s'exprime sur la base de la triade caractéristique de la prolifération anormale du tissu conjonctif de haut grade (fibrose médullaire) avec oblitération du tissu médullaire hématogène, formation de sang déplacée dans la rate et le foie (hématopoïèse extramédullaire) et hypertrophie de la rate (splénomégalie) à la suite de la formation de sang déplacée.
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le Ostéomyélofibrose (aussi myélofibrose idiopathique chronique, Ostéomyélosclérose ou myélofibrose primaire) appartient aux maladies myleoprolifératives dites chroniques. Celles-ci sont caractérisées par une surproduction de cellules sanguines par les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse, appelées cellules souches hématopoïétiques.

Dans l'ostéomyélofibrose, les leucocytes et les thrombocytes en particulier sont augmentés dans la phase précoce de la maladie. Au cours de l'évolution de la maladie, un tissu conjonctif de plus en plus fibreux se forme dans la moelle osseuse, ce qui conduit à long terme à une sclérothérapie du tissu médullaire hématogène. La formation de sang est déplacée vers la rate et le foie, qui sont donc considérablement élargis.

Comme ceux-ci ne peuvent pas compenser complètement la formation normale de sang dans la moelle osseuse, une anémie prononcée (anémie) se développe. L'ostéomyélofibrose est une maladie très rare avec une incidence de 0,6 à 1,5 pour 100 000 habitants ou 1 200 nouveaux cas par an. Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes. L'âge moyen d'apparition se situe entre 60 et 65 ans.

causes

Les causes et l'étiologie de l'ostéomyélofibrose n'ont pas encore été clarifiées. La maladie survient sous une forme primaire ou idiopathique indépendamment ou à la suite d'une autre maladie qui modifie la moelle osseuse. Dans l'ostéomyélofibrose primaire, un défaut génétique acquis est supposé.

Dans 50 pour cent des cas, une mutation typique des maladies myéloprolifératives chroniques - la soi-disant mutation JAK2 - peut être détectée. En outre, des facteurs tels que l'exposition aux rayonnements ionisants ou à des substances chimiques ainsi que d'autres facteurs d'influence, jusqu'ici inexpliqués, sont examinés comme causes possibles.

Les maladies sous-jacentes de la forme secondaire sont en particulier la thrombocytémie essentielle (augmentation fortement accrue des plaquettes sanguines) et la polyglobulie vera (formation fortement accrue de globules rouges).

Symptômes, maux et signes

L'ostéomyélofibrose est caractérisée par une apparition progressive et un développement lent des symptômes. Cliniquement, la maladie s'exprime sur la base de la triade caractéristique de la prolifération anormale du tissu conjonctif de haut grade (fibrose médullaire) avec oblitération du tissu médullaire hématogène, formation de sang déplacée dans la rate et le foie (hématopoïèse extramédullaire) et hypertrophie de la rate (splénomégalie) à la suite de la formation de sang déplacée.

En raison de la rate considérablement élargie, les organes adjacents, en particulier les zones intestinales, sont également déplacés. Le mouvement de l'intestin (péristaltisme) est entravé. Il existe différents symptômes, parfois changeants, tels qu'une sensation de pression dans l'abdomen supérieur gauche, une augmentation de la circonférence abdominale et des brûlures d'estomac. L'augmentation de la pression dans l'abdomen entraîne des fractures (hernies de l'aine, du nombril ou de l'estomac) et une pression sur la voie biliaire et les vaisseaux sanguins.

La rate excessivement hypertrophiée filtre également trop de cellules sanguines du sang périphérique (hypersplénisme). Comme la rate et le foie ne peuvent pas remplacer complètement la moelle osseuse, la formation de cellules sanguines est limitée par la suite. Les deux processus entraînent une forte diminution de toutes les cellules sanguines (pancytopénie) ainsi qu'une augmentation de la tendance aux saignements et de la susceptibilité à l'infection. Dans certains cas, le foie est également légèrement hypertrophié. Les symptômes généraux sont souvent une perte d'appétit avec perte de poids, une diminution des performances et de la fièvre occasionnelle et des sueurs nocturnes.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic est souvent posé par hasard en raison d'une rate hypertrophiée et donc douloureuse ou dans le cadre d'une prise de sang de routine. Dans la phase précoce, la formule sanguine montre un nombre considérablement accru de globules blancs (leucocytose) et une formation accrue de nouvelles plaquettes (thrombocytose), tandis que les globules rouges (érythrocytes) sont pour la plupart normaux.

Dans la phase tardive, la pancytopénie, dans laquelle la formation de sang diminue dans les trois rangées de cellules, peut être détectée dans la formule sanguine. De plus, des précurseurs immatures de globules blancs et rouges apparaissent dans le frottis sanguin à la suite de la formation de sang extramédullaire (dénommée formule sanguine leucoérythroblastique). De plus, la mutation caractéristique JAK2 peut être détectée.

Le diagnostic décisif est la ponction de la moelle osseuse, avec laquelle on n'obtient pas ou très peu de moelle osseuse (appelée punctio sicca ou «moelle sèche»). L'examen tissulaire ultérieur montre la fibrose médullaire. L'échographie peut évaluer l'élargissement de la rate et du foie.

La radiographie peut montrer une accumulation excessive de substance osseuse calcaire (sclérose) dans la région de la colonne vertébrale. L'évolution et le pronostic de la maladie incurable sont très variables et doivent être évalués individuellement. Le pronostic de la forme primaire est meilleur que celui du secondaire. Dans l'ensemble, le temps de survie est en moyenne de cinq ans.

Complications

L'ostéomyélofibrose est une maladie maligne du système hématogène. Cependant, leur pronostic est très différent. La mort peut survenir à n'importe quel stade de la maladie en raison de complications graves. Cependant, une réduction significative du risque de complications est possible dans le cadre de la thérapie. Dans la phase précoce de la maladie, des thromboses se développent souvent, ce qui peut entraîner des embolies aux conséquences fatales.

Ceci est dû à un taux de division très élevé des cellules hématopoïétiques. Plus tard, une forte diminution du nombre de cellules sanguines différentes domine, ce qui est connu sous le nom de pancytopénie. La formation de sang n'a alors plus lieu dans la moelle osseuse, mais dans la rate et le foie. Pour cette raison, la splénomégalie et l'hépatomégalie surviennent dans la phase tardive de l'ostéomyélofibrose. Ainsi, la rate et le foie grossissent beaucoup.

En tant que complication de la splénomégalie, un hypersplénisme avec anémie constante, une tendance hémorragique accrue et un risque accru d'infections se produisent. De plus, l'hypersplénisme est très douloureux car la taille de la rate peut déplacer les organes voisins. Si elle n'est pas traitée, cette condition est parfois mortelle. De plus, ce que l'on appelle une poussée de souffle peut se produire à un stade avancé.

Cela conduit à une leucémie agressive avec une issue fatale en raison de la formation accrue de cellules sanguines myolytiques et lymphatiques immatures. Outre la leucémie, les infections sont les complications mortelles les plus courantes de l'ostéomyélofibrose.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les personnes qui ont un sentiment général de maladie avec une tendance croissante devraient consulter un médecin. S'il y a un gonflement dans la région du haut du corps, une augmentation de la circonférence abdominale ou des brûlures d'estomac, un médecin est nécessaire pour clarifier les symptômes. Une diminution des performances, de la fièvre, une faiblesse interne et une perte d'appétit sont les signes d'un trouble de santé. Une visite chez le médecin est nécessaire en cas de sensation de pression ou de fracture au niveau du nombril ou de l'estomac.

Une gêne intestinale ou des bruits répétés dans la région gastro-intestinale sont considérés comme inhabituels. Un médecin doit être consulté afin que des recherches sur la cause puissent être initiées. L'ostéomyélofibrose se caractérise par une lente augmentation des symptômes et une diminution simultanée de la qualité de vie. Le processus est décrit par les patients comme rampant et se déroule sur plusieurs mois. Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies, la participation à la vie sociale et sociétale diminue et le bien-être diminue, un médecin doit être informé des développements.

Les sueurs nocturnes, les modifications du tissu conjonctif, les irrégularités du rythme cardiaque et les troubles circulatoires doivent être présentés à un médecin. Si une thrombose se développe, la personne concernée est à risque. Des soins médicaux le plus rapidement possible sont nécessaires pour éviter tout dommage permanent à la santé ou décès prématuré.

Traitement et thérapie

Un traitement causal n'est pas possible dans l'ostéomyélofibrose. La moelle osseuse hématogène étant de plus en plus détruite, seule une greffe allogénique de cellules souches sanguines peut guérir la maladie à long terme. Cependant, la transplantation à haut risque n'est réalisée que chez les moins de 60 ans qui ne présentent pas de comorbidités significatives.

Les chances de succès sont également plus faibles, car les cellules souches sanguines transplantées ne se fixent pas bien dans la moelle osseuse sclérosée. De plus, le traitement n'est administré que de manière symptomatique. Dans la phase précoce, l'interféron alpha ou l'hydroxyurée sont utilisés pour réduire le nombre de plaquettes et de leucocytes avec des médicaments.

Avec l'aide de la thalidomide et du lénalidomide - éventuellement en association avec la predisolone - le besoin de transfusions causées par l'anémie est réduit. Si le nombre d'érythrocytes et de plaquettes est trop bas, des concentrés de globules rouges ou blancs peuvent être ajoutés en phase tardive (substitution d'érythrocytes ou de plaquettes). Les concentrés érythrocytaires fournissent au corps de grandes quantités de fer.

Cela s'accumule dans le corps et peut endommager le cœur et le foie (hémochromatose secondaire). L'excès de fer peut être expulsé par des médicaments spéciaux. Afin de stimuler la formation de globules rouges, des facteurs de croissance tels que l'érythropoïétine ou, dans de très rares cas, des androgènes tels que la winobanine ou le méténol sont également utilisés.

S'il existe un risque accru de thrombose due à une thrombocytose, de l'AAS (100 / dl) ou de l'anagrélide en tant que médicament de réserve est utilisé. Une splénectomie (ablation de la rate) est généralement réalisée dans les premiers stades et uniquement en cas de symptômes de déplacement mécanique et d'hypersplénisme, car la formation de sang de remplacement a lieu dans la rate. Dans les derniers stades, une forme légère de rayonnement pour réduire la taille de la rate peut être indiquée.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'ostéomyélofibrose dépend de nombreux facteurs car il varie considérablement. Cela comprend s'il s'agit d'une maladie primaire ou secondaire, ou si le brevet a des maladies supplémentaires.

Avec l'ostéomyélofibrose primaire, il faut s'attendre à une espérance de vie réduite. On s'attend à ce qu'environ 50 pour cent de toutes les personnes touchées vivent encore cinq ans. L'espérance de vie est de plus de dix ans pour 20% de tous les patients. Cependant, la maladie rare est principalement observée chez les personnes âgées. Les causes de décès les plus courantes dans le contexte de l'ostéomyélofibrose comprennent l'insuffisance cardiovasculaire et les infections dues à une faiblesse de la moelle osseuse. Parfois, une leucémie myéloïde aiguë agressive se produit également. Cependant, le pronostic dépend également du défaut génétique sous-jacent à la maladie. La leucocytose, la leucopénie, la néoangiogenèse, la thrombocytopénie et l'anémie sévère (anémie) sont considérées comme des facteurs défavorables pour le pronostic.

En raison des différents pronostics, il existe un score de risque spécial. Cela différencie quatre groupes à risque de patients. L'évaluation a également un impact sur les mesures thérapeutiques. L'âge de plus de 65 ans et les symptômes tels que perte de poids, sueurs nocturnes et fièvre sont considérés comme des facteurs négatifs pour le pronostic.

Une guérison permanente de l'ostéomyélofibrose n'est possible qu'avec une greffe de moelle osseuse allogénique. Cependant, en raison de ses risques élevés, il n'est pratiqué que sur des patients de moins de 50 ans.

la prévention

L'ostéomyélofibrose ne peut être évitée.

Suivi

Dans la plupart des cas d'ostéomyélofibrose, les personnes touchées ne disposent que de très peu de mesures de suivi direct et généralement limitées. Pour cette raison, les personnes atteintes de cette maladie devraient consulter un médecin très tôt afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure sera l'évolution de la maladie.

Les personnes touchées elles-mêmes dépendent principalement de la prise de divers médicaments. Il faut toujours veiller à garantir un dosage correct et une prise régulière afin de soulager correctement et durablement les symptômes. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très utiles et peuvent éviter d'autres dommages.

La plupart des patients dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Le soutien psychologique a également un effet positif sur l'évolution de l'ostéomyélofibrose et peut empêcher le développement de la dépression et d'autres troubles psychologiques. La maladie peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée, l'évolution de la maladie dépend donc beaucoup du moment du diagnostic.

Tu peux le faire toi-même

En plus du traitement médical, une attitude positive a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les conversations avec un thérapeute sont souvent un soutien utile, car la pleine conscience et le calme sont véhiculés dans de nombreuses situations de la vie.

Afin de pouvoir adapter efficacement la thérapie chez le médecin à vos propres besoins, il est conseillé de noter chaque semaine les symptômes tels que douleurs, démangeaisons, fatigue, perte de poids etc. et de montrer les notes lors du prochain rendez-vous chez le médecin.

Une activité physique adaptée à vos propres performances permet de réduire le stress, de renforcer le corps et d'améliorer le bien-être général. Les voyages peuvent également avoir cet effet, mais les personnes concernées doivent toujours veiller à emballer des documents médicaux significatifs afin que les médecins sur place puissent lire rapidement le cas si nécessaire. En outre, les vaccinations nécessaires doivent être effectuées en temps utile afin de constituer une protection vaccinale adéquate.

Un changement de régime avec un nutritionniste et le médecin traitant peut réduire des problèmes tels que l'anémie, la fatigue et les problèmes de poids et, s'il est adapté à vos propres besoins, améliorer considérablement la qualité de vie. Cela comprend une alimentation riche en nutriments, en amidons et en vitamines, ainsi qu'un apport hydrique adéquat. La division du petit-déjeuner, du déjeuner et du dîner en plusieurs petites portions et collations consommées tout au long de la journée permet un apport nutritionnel plus élevé et donc une prise de poids, même si vous vous sentez rassasié rapidement.