Exostoses cartilagineuses multiples

Exostoses cartilagineuses multiples sont des exostoses multiples et héréditaires. Les tumeurs osseuses bénignes sont basées sur une mutation héréditaire autosomique dominante. Le traitement consiste en grande partie en une ablation chirurgicale des tumeurs.

Que sont les exostoses cartilagineuses multiples?

Les exostoses conduisent à une nouvelle formation délimitée de substance osseuse compacte dirigée vers l'extérieur. Les exostoses sont des hyperostoses, c'est-à-dire des hyperplasies du tissu osseux, qui se caractérisent par une augmentation du nombre de cellules. La plupart du temps, l'exostose est une réaction hyperplasique. L'os change en réponse à des stimuli tels que la pression.

Dans d'autres cas encore, l'exostose est une maladie tumorale bénigne associée à la formation d'ostéomes et caractérisée par une croissance lente. Il existe également des exostoses héréditaires. Une maladie associée est que exostose héréditaire multiple, MHE pour faire court.

Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante avec de multiples tumeurs osseuses bénignes, également appelées exostoses cartilagineuses multiples sont connus. Bien qu'il s'agisse d'une maladie congénitale, les tumeurs ne sont généralement pas présentes à la naissance.

Le développement commence généralement dans l'enfance ou l'adolescence et correspond à un développement progressant lentement. Les tumeurs sont des ostéochondromes à cartilage hyalin. L'incidence de la maladie est donnée comme un cas sur 50 000 personnes. Avec cette fréquence, la maladie est l'une des maladies exostotiques les plus courantes, affectant également les femmes et les hommes.

causes

Les exostoses héréditaires multiples sont une maladie héréditaire pour laquelle une accumulation familiale a été observée. Environ 70 pour cent de tous les patients ont une forme familiale qui est transmise comme un héritage autosomique dominant. La maladie survient sporadiquement dans seulement environ 30 pour cent des cas. Les causes du phénomène peuvent être trouvées dans la génétique.

Des mutations héréditaires sont présentes dans la majorité de tous les cas. Dans la proportion sporadique de personnes atteintes, la maladie correspond à une nouvelle mutation probablement liée à des facteurs exogènes comme les toxines environnementales. Les mutations causales des exostoses héréditaires multiples ont maintenant été identifiées. Ce sont des mutations dans les gènes EXT1 et EXT2 sur le chromosome 8 et le chromosome 11.

Dans l'ADN, ces gènes codent pour les protéines exostosine 1 et exostosine 2. Les deux protéines sont des glycosyltransférases, qui modifient l'héparane sulfate dans l'appareil de Golgi. Le sulfate d'héparane est un protéoglycane impliqué dans l'angiogenèse.

En raison des mutations, les protéines utilisées pour modifier cette substance ne sont pas assemblées correctement. On ne sait pas comment cette mutation et la perte de fonction des enzymes sont associées au développement de tumeurs osseuses.

Symptômes, maux et signes

Le tableau clinique des patients atteints d'exostoses héréditaires multiples est extrêmement variable. Dans de nombreux cas, la maladie est asymptomatique. Les cas cliniquement manifestes sont caractérisés par une croissance exostotique incontrôlée qui a lieu près de la plaque de croissance des extrémités osseuses et est recouverte de cartilage.

Les os se déforment, provoquant une croissance inégale des jambes, des bras, des mains, des pieds, des orteils ou des doigts. Les multiples exostoses peuvent conduire à une mobilité réduite. La petite taille généralisée est également une conséquence possible. Certains patients se plaignent de douleurs, qui sont principalement associées à une compression nerveuse.

Il existe différents cours cliniques pour la maladie. Selon Pedrini, le SME est divisé en trois parties:

• En classe 1, les tumeurs ne provoquent aucune déformation et aucune restriction fonctionnelle non plus, car il y a généralement moins de cinq exostoses.
• La classe 2 des exostoses cartilagineuses multiples est associée à des déformations, mais pas de restrictions fonctionnelles.
• Déformations de classe 3 avec limitations fonctionnelles.

Le nombre d'exostoses varie d'un cas à l'autre. Cela signifie que les symptômes de douleur et de déficience qui l'accompagnent sont extrêmement variables.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les tumeurs osseuses de l'exostose cartilagineuse multiple sont absentes à la naissance, de sorte que le diagnostic n'est généralement posé qu'à l'âge de 12 ans. Comme les exostoses n'entraînent dans de nombreux cas ni douleur ni altération, un diagnostic plus tardif est également envisageable. Les diagnostics se concentrent sur les méthodes d'imagerie telles que l'imagerie par rayons X, une biopsie étant généralement pratiquée pour évaluer les tumeurs.

L'analyse histologique prouve le caractère bénin des tumeurs. En cas de doute, une analyse génétique moléculaire peut être effectuée pour apporter la preuve des mutations causales. Cependant, cette analyse est parfois très complexe. Le pronostic du patient dépend de la gravité de la maladie dans chaque cas individuel. Dans le cas d'une forte exostose, les résultats de la thérapie sont souvent insatisfaisants.

Complications

Dans la plupart des cas, les personnes touchées par cette maladie souffrent de restrictions de mouvement très sévères. En règle générale, il y a aussi une petite taille, ce qui a un effet très négatif sur la qualité de vie du patient. En outre, il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Il n'est pas rare que des douleurs surviennent et continuent d'affecter la vie quotidienne. Les personnes touchées souffrent également de problèmes de sommeil et d'insomnie si la douleur survient également la nuit sous forme de douleur au repos. Dans la plupart des cas, un diagnostic et un traitement précoces ne sont pas possibles. Cependant, comme les tumeurs sont généralement bénignes, elles ne présentent pas de risque sanitaire particulier en premier lieu.

Pour cette raison, le traitement n'a généralement lieu que si la maladie entraîne de graves restrictions ou des douleurs dans la vie quotidienne. Il n'y a pas de complications particulières et il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie. Cependant, dans de nombreux cas, les patients dépendent de la physiothérapie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un gonflement ou une croissance des os est inhabituel. S'ils surviennent après une ecchymose ou une chute, une guérison spontanée peut souvent se produire. Si les symptômes ont disparu après un refroidissement ou une nuit de sommeil suffisante, un médecin n'est généralement pas nécessaire. Si les irrégularités persistent ou si elles augmentent en intensité, un médecin doit être consulté, car il y a une maladie qui nécessite un traitement.

En cas de troubles du mouvement, de restrictions générales de mobilité ou de problèmes articulaires, un médecin est nécessaire. Si la douleur survient, il y a un besoin accru d'action. La prise indépendante de médicaments contre la douleur n'est généralement pas recommandée. En raison des risques et des effets secondaires possibles, les médicaments ne doivent être administrés qu'en consultation avec le médecin traitant.

Les déformations de la structure osseuse, une mauvaise posture et une tension musculaire doivent être examinées par un médecin. Si la participation à la vie sociale et sociétale tombe en raison des plaintes, si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies ou si les activités sportives habituelles ne peuvent plus être pratiquées, un médecin est requis.

L'agitation intérieure, les problèmes de comportement, les modifications de l'apparence de la peau et les troubles du sommeil doivent être examinés et traités. Le stress émotionnel et psychologique, la peur ou des changements de poids importants sont des signes de santé altérée. La personne concernée a besoin d'une aide médicale pour que les symptômes puissent être atténués.

Traitement et thérapie

Tant que de multiples exostoses cartilagineuses ne présentent aucun symptôme, le traitement du patient n'est pas absolument nécessaire. Un traitement causal ne peut pas avoir lieu de toute façon, car la mutation génétique est irréversible. Cela signifie que seules des options de traitement symptomatique sont disponibles pour les patients présentant des exostoses héréditaires.

Ces approches thérapeutiques ne sont généralement réalisées que si les exostoses nuisent à la mobilité et à la vie quotidienne du patient ou si des douleurs intenses restreignent la qualité de vie des personnes touchées. Dans de tels cas, les exostoses sont enlevées de manière invasive et chirurgicale. Le chirurgien est généreux avec cette procédure.

Plus il enlève, moins il est probable qu'il se reproduise. Si les exostoses dans la vieillesse favorisent des maladies secondaires telles que l'arthrose, l'utilisation de prothèses articulaires peut être nécessaire. S'il y a des symptômes de douleur extrême, la qualité de vie du patient peut être améliorée avec des analgésiques. Dans certains cas, la physiothérapie est utilisée pour lutter contre la mobilité restreinte.

Perspectives et prévisions

Le pronostic des exostoses cartilagineuses multiples varie. Cela dépend de la volonté de la tumeur bénigne de se développer et de la situation de plainte individuelle. La maladie accompagne généralement les patients tout au long de leur vie. Des contrôles de suivi ont lieu régulièrement. Cela peut représenter un fardeau psychologique en raison de l'incalculabilité de la survenue de la maladie. Dans le pire des cas, les personnes touchées souffrent de restrictions dans leur qualité de vie. La vie quotidienne est caractérisée par la douleur et la difficulté à bouger. En raison de la dégénérescence maligne possible, les multiples exostoses cartilagineuses peuvent également raccourcir la durée de vie. Statistiquement, cela se produit dans cinq pour cent de tous les cas.

La maladie est diagnostiquée dans des proportions à peu près égales chez les deux sexes. La plupart des patients sont encore des enfants au moment du diagnostic et ont douze ans. Les multiples exostoses cartilagineuses cessent de se développer à la fin de la phase de croissance physique. S'ils continuent à se développer à l'âge adulte, cela parle d'une dégénérescence maligne et donc d'un pronostic défavorable.

Dans la pratique thérapeutique, il apparaît problématique que de multiples exostoses cartilagineuses forment des récidives. Par conséquent, les interventions chirurgicales conduisent souvent à des résultats insatisfaisants. Cela est également dû au fait que de nombreux patients ont plus de vingt exostoses.

la prévention

Les exostoses cartilagineuses multiples sont des exostoses héréditaires. Pour cette raison, le conseil génétique dans la phase de planification familiale est l'un des rares moyens de prévenir la maladie. Cependant, cet événement ne peut être complètement exclu lorsque l'on décide de ne pas avoir ses propres enfants, car de nouvelles mutations pourraient conduire à la maladie.

Suivi

Lorsque la croissance est terminée, le développement de nouvelles exostoses se termine généralement, de sorte que la maladie ne s'aggrave pas à partir de ce moment. Même si toutes les restrictions fonctionnelles ont été éliminées grâce à la physiothérapie et aux interventions chirurgicales, des contrôles réguliers doivent tout de même être effectués. Si une exostose continue d'augmenter en taille ou si une nouvelle apparaît, c'est le signe d'une dégénérescence qui nécessite un traitement renouvelé.

Certaines des conséquences d'exostoses cartilagineuses multiples accompagnent le patient toute sa vie. Les différences de longueur des jambes ou les déviations de l'axe des articulations doivent être traitées de manière cohérente avec des orthèses et de la physiothérapie afin de prévenir des maladies secondaires telles que l'arthrose ou d'autres signes d'usure. En général, un mode de vie actif avec un exercice régulier est recommandé.

Cela préserve la mobilité des articulations restreintes, parfois même l'améliore. En cas de restrictions sévères, les sports favorables aux articulations comme la natation ou la marche sont indiqués. La musculation renforce les muscles, qui servent de support aux articulations déformées et donc les soulagent.

Les conséquences psychologiques des exostoses cartilagineuses multiples ne doivent pas non plus être sous-estimées. Parce qu'ils sont différents, les enfants en particulier sont souvent victimes d'exclusion et d'intimidation. Une psychothérapie adaptée aux symptômes ou la participation à des groupes d'entraide peut aider à acquérir des expériences positives.

Tu peux le faire toi-même

Les corrections chirurgicales sont contre-indiquées jusqu'à la fin de la puberté et la phase de croissance, car elles déclenchent une croissance osseuse encore plus forte et donc une détérioration.

Les proches ont jusqu'à présent diverses options pour atténuer les symptômes liés à la maladie. La kinésithérapie intensive et les massages médicaux se révèlent apaisants même avec d'importantes restrictions de mouvement et peuvent dans certaines circonstances faire disparaître complètement les symptômes. Les exercices utilisés peuvent également être poursuivis dans l'environnement domestique.

Afin d'améliorer la qualité de vie, la douleur et le manque de sommeil associé doivent avant tout être combattus. Les housses de matelas et les housses de chaise offrent un bon rembourrage et soulagent les jambes douloureuses. De nombreux patients souffrent également d'une aggravation significative de leurs symptômes pendant la saison froide. Les packs de gel chauffant, les bouillottes ou les coussins chauffants spéciaux à accumulation de chaleur procurent un soulagement rapide. Avec les petits enfants, les peluches chaudes pour le micro-ondes ont également fait leurs preuves. Il est déconseillé d'utiliser des couvertures chauffantes électriques, car elles présentent un risque de surchauffe et peuvent provoquer des incendies dans la maison.

Les parents doivent s'assurer que les enfants reçoivent les analgésiques prescrits à l'école si nécessaire. Idéalement, ceux-ci sont placés directement dans la salle de classe. Un tableau dans lequel chaque prise est brièvement documentée permet d'éviter une surdose.