le Mucopolysaccharidose est un terme collectif pour les maladies de stockage lysosomales basées sur le stockage de glycosaminoglycanes. Toutes les maladies développent des symptômes et des formes similaires. La gravité des syndromes varie considérablement.
Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
UNE Mucopolysaccharidose il n’existe pas de maladie unique. Le terme mucopolysaccharidose est un terme collectif désignant un grand nombre de maladies du stockage, basées sur des troubles du stockage des glycosaminoglycanes (GAG) dans les lysosomes des cellules. Le stockage a lieu progressivement car la terminaison des connexions ne fonctionne pas.
Toutes les mucopolysaccharidoses sont génétiques. Chaque maladie ne dispose pas d'une enzyme spécifique qui catalyse la dégradation du GAG correspondant. Toutes les mucopolysaccharidoses sont des maladies très rares et présentent souvent des évolutions similaires. Si elles ne sont pas traitées, les dépôts toujours croissants détruisent les cellules. Les organes sont détruits dans le processus. La maladie peut commencer aussi bien dans l'enfance qu'à l'âge adulte.
La mucopolysaccharidose peut être causée par quatre groupes différents de glycosaminoglycanes:
- Sulfate d'héparane
- Sulfate de kératane
- Sulfate de chondroïtine
- Sulfate de dermatane.
Tous les glycosaminoglycanes sont constitués d'une chaîne polysaccharidique attachée à une protéine. Le composant glucidique représente 95% et le composant protéique 5% de la masse moléculaire. En fonction du glycosaminoglycane et de l'enzyme affectés, une distinction peut être faite entre six formes principales de mucopolysaccharidoses: il s'agit de la maladie de Hurler / Scheie (MPS I), de la maladie de Hunter (MPS II), de la maladie de Sanfilippo (MPS III), de la maladie de Morquio ( MPS IV), la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) et la maladie de Sly (MPS VII). Tous les types ont des formes sévères et bénignes.
causes
La cause de toutes les mucopolysaccharidoses est un stockage croissant des glycosaminoglycanes (GAG) dans les lysosomes des cellules. La dégradation des biopolymères correspondants est perturbée. Pour chaque trouble individuel, soit une certaine enzyme est manquante, soit cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Il peut y avoir plusieurs mutations pour chaque enzyme. L'hérédité de la mutation correspondante peut être autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
Puisqu'un processus enzymatique implique généralement plusieurs étapes de réaction, plusieurs enzymes peuvent théoriquement être mutées pour le même glycosaminoglycane. Les symptômes du trouble seraient identiques ou similaires.
- À MPS I, Maladie de Hurler ou de Scheie, l'enzyme alpha-l-iduronidase est défectueuse.
- MPS II représente le syndrome des chasseurs avec une iduronate-2-sulfatase défectueuse.
- Le syndrome de Sanfilippo (MPS III) peut être divisé en plusieurs sous-types. Plusieurs enzymes peuvent être affectées dans cette condition.
- Maladie de Morquio (MPS IV) est causée par une β-galactosidase défectueuse.
- Dans le syndrome de Maroteaux-Lamy (VI MPS) il s'agit de la N-acétyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase.
- Maladie de Sly (MPS VII) est causée par une β-glucuronidase défectueuse. Lorsque les glycosaminoglycanes correspondants sont stockés dans les lysosomes, ceux-ci deviennent de plus en plus gros.
Les cellules s'agrandissent également car elles ont besoin de plus en plus d'espace pour les GAG non dégradés. Ceci est également perceptible dans l'élargissement de nombreux organes. Un symptôme typique est l'élargissement constant du foie et de la rate. Si elles ne sont pas traitées, les maladies du stockage entraînent la mort par destruction progressive des organes.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes sont similaires pour toutes les maladies. Il existe des formes sévères et bénignes. Cependant, une évolution légère signifie seulement que la maladie progresse plus lentement. Le cours final est toujours le même. Il y a une déformation progressive du système squelettique, des contractures articulaires, un grossissement des traits du visage et une hypertrophie du foie et de la rate.
Les capacités mentales et motrices diminuent à court ou à long terme. Dans les formes sévères des troubles, les tableaux cliniques sont très similaires. Les hernies ombilicales et inguinales, les problèmes cardiaques et les infections respiratoires surviennent à un stade précoce. Au fil du temps, le rétrécissement des voies respiratoires et l'élargissement des amygdales et des amygdales se transforment en problèmes d'apnée du sommeil massifs.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées en examinant l'urine pour les glycosaminoglycanes excrétés. Dans la mucopolysaccharidose, les valeurs sont toujours augmentées. L'activité de l'enzyme défectueuse suspectée dans les leucocytes ou les fibroblastes peut également être déterminée. Un certain schéma d'excrétion des glycosaminoglycanes conduit la suspicion à une enzyme correspondante, qui est ensuite examinée.
Complications
En raison de la mucopolysaccharidose, les personnes atteintes souffrent de diverses malformations et troubles squelettiques. Des déformations se produisent qui peuvent limiter considérablement la vie quotidienne du patient. En règle générale, les articulations sont également affectées par la mucopolysaccharidose, de sorte que les mouvements du patient sont limités.
Les enfants en particulier sont affectés et souffrent d'un développement très retardé, de sorte que divers dommages consécutifs peuvent également survenir à l'âge adulte. Il n'est pas rare que la mucopolysaccharidose provoque des problèmes cardiaques ou respiratoires. Dans le pire des cas, une mort cardiaque subite peut entraîner la mort de la personne concernée. En raison des difficultés respiratoires, les patients souffrent de fatigue et de fatigue.
La résilience des personnes touchées diminue également considérablement. Il n'est pas rare que des difficultés respiratoires nocturnes entraînent des troubles du sommeil et donc une dépression. La mucopolysaccharidose réduit considérablement la qualité de vie du patient. Un traitement causal de cette maladie n'est malheureusement pas possible. Les personnes touchées dépendent donc des donneurs de moelle osseuse pour traiter les symptômes. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, dans la plupart des cas, les patients dépendent d'une thérapie à vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les changements et les anomalies de la structure corporelle indiquent une altération de la santé. Une visite chez le médecin est nécessaire dès l'apparition de particularités optiques permanentes ou lorsque la personne concernée a du mal à optimiser délibérément sa posture.Le gonflement des articulations, les modifications des traits du visage ou l'élargissement de la poitrine doivent être examinés de manière intensive par un médecin afin qu'un diagnostic puisse être posé. Un médecin est nécessaire s'il existe des restrictions dans les possibilités de mouvement, des irrégularités dans le contrôle volontaire quotidien et une diminution des performances physiques et mentales. Consulter un médecin en cas de troubles du rythme cardiaque, de problèmes respiratoires ou d'interruptions pendant le sommeil nocturne.
Un gonflement de la gorge, une sensation d'oppression dans la gorge, des troubles de l'acte de déglutition et des changements de vocalisation sont considérés comme inquiétants. Ils doivent être examinés par un médecin afin que les symptômes puissent être atténués. Si la personne concernée souffre davantage d'infections, si la capacité de concentration et d'attention diminue ou si des hernies ombilicales ou inguinales surviennent de manière répétée, un médecin doit être informé des observations.
Les imperfections cutanées soudaines, le jaunissement de la peau ainsi que l'agitation intérieure doivent être examinés et traités. Un médecin est nécessaire dès qu'il y a des douleurs dans le corps, une qualité de vie réduite et des problèmes de comportement. En cas de risque d'essoufflement, un service d'ambulance est nécessaire. Pour prévenir cette affection aiguë, un médecin doit être consulté le plus tôt possible.
Thérapie et traitement
Une thérapie causale n'est pas encore possible aujourd'hui. Cependant, il existe certaines approches de la thérapie génique future pour ces maladies dans les projets de recherche. Malheureusement, il n'y a actuellement aucun résultat tangible dans ce domaine. Cependant, une étude clinique sur la thérapie génique pour la maladie de Hurler doit démarrer à Barcelone. Avec certaines formes de mucopolysaccharidoses, les transferts de moelle osseuse se sont avérés efficaces dans des cas individuels. Cela s'applique à la maladie de Hunter, à la maladie de Hurler ou à la maladie de Sanfilippo, par exemple.
Grâce à ce transfert de moelle osseuse, les cellules souches malades sont échangées contre des cellules souches saines d'un donneur. Cela permet à l'organisme de restaurer suffisamment l'enzyme manquante. La thérapie de remplacement enzymatique est également payante dans de nombreux cas. Cependant, cette thérapie de remplacement doit être effectuée à vie. Cependant, il existe également des cas dans lesquels des thérapies prometteuses ne sont plus possibles. Cependant, il s'agit ici de réaliser des traitements symptomatiques.
Vous pouvez trouver votre médicament ici
➔ Médicaments contre la douleurPerspectives et prévisions
Le développement ultérieur chez les patients atteints de mucopolysaccharidose doit être évalué individuellement. Ce terme est un terme collectif pour diverses maladies de stockage. Celles-ci sont présentes à différents degrés chez chaque patient et leur intensité est individuellement prononcée. Si des soins médicaux ne sont pas institués, les organes internes de toutes les personnes atteintes sont progressivement détruits au cours de leur vie. Cela se traduit par un raccourcissement de la durée de vie moyenne prévue.
Avec un diagnostic précoce, une thérapie personnellement optimisée peut être élaborée. Ceci est lié aux exigences de santé du patient et aux plaintes existantes. Un traitement à long terme est fondamentalement nécessaire pour parvenir à une amélioration stable de la santé. Des interventions chirurgicales peuvent survenir, chacune étant associée à différents risques et effets secondaires. Si l'opération se déroule sans autre complication, les symptômes sont généralement soulagés par la suite.
Néanmoins, des évolutions et des revers indésirables peuvent survenir au cours de la vie. Dans certains cas, seule une greffe de moelle osseuse peut améliorer la qualité de vie générale. En raison des circonstances générales, le patient subit un lourd fardeau émotionnel et mental. La vie quotidienne normale n'est souvent pas possible en raison des symptômes. Des complications psychologiques peuvent survenir et conduire à une nouvelle détérioration de la situation.
la prévention
Les mucopolysaccharidoses étant des maladies héréditaires, la prévention n'est pas possible. Dans le cas d'une maladie existante, le succès du traitement peut être assuré par une thérapie rapide. De plus, une surveillance constante de la fonction pulmonaire et cardiaque est nécessaire. Si des cas de mucopolysaccharidose sont déjà survenus dans la famille, le risque de la maladie peut être évalué par conseil génétique si la famille souhaite avoir des enfants.
Suivi
Dans la plupart des cas de mucopolysaccharidose, le patient n'a que quelques options pour les soins de suivi, de sorte que la personne touchée doit principalement consulter un médecin à un stade précoce. Ce n'est qu'avec une détection et un traitement précoces de cette maladie que d'autres complications peuvent être évitées, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès que les premiers signes et symptômes apparaissent.
Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent d'interventions chirurgicales, qui peuvent atténuer et limiter les symptômes. Cependant, la mucopolysaccharidose étant une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie.
Par conséquent, la personne concernée doit d'abord consulter un médecin si elle souhaite avoir des enfants afin d'éviter la récidive de cette maladie chez les enfants. Il est souvent très important d'avoir le soutien de la famille pendant le traitement. Cela peut également prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. La mucopolysaccharidose peut conduire à une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée, l'évolution ultérieure dépendant en grande partie du moment du diagnostic.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance en cas de mucopolysaccharidose se limitent à soulager les symptômes et donc à améliorer la qualité de vie. Les groupes d'entraide se sont révélés très utiles, car l'échange avec d'autres parents révèle de précieux conseils et peut souvent atténuer les craintes et les inquiétudes et donner une vision plus positive de l'avenir.
L'accompagnement à la physiothérapie, à l'ergothérapie, à l'orthophonie et à d'autres formes de thérapie, qui peuvent souvent être approfondis à domicile, fait désormais partie intégrante de la vie.
Afin de faciliter au maximum la vie de vous-même et de l'enfant concerné, il est conseillé de rendre le cadre de vie accessible aux personnes handicapées le plus tôt possible. Avec l'augmentation de l'âge et du poids de l'enfant, les lits de soins à hauteur réglable s'avèrent être un grand soulagement physique pour le soignant. Les avertisseurs d'épilepsie et autres aides techniques permettent la meilleure sécurité possible même la nuit et soulagent les parents la nuit afin qu'ils puissent dormir plus détendus.
Tenir un journal des symptômes peut aider le médecin à reconnaître de nouveaux symptômes et éventuellement à corriger le traitement des symptômes existants, car la pharmacothérapie ne montre souvent pas l'effet souhaité, mais l'effet inverse.
La maladie étant très exigeante pour les proches, ils doivent se créer de petits espaces pour se ressourcer. Cela peut inclure des cures, des soins préventifs ou, plus tard, des vacances à l'hospice.
