Syndrome de Muckle Wells

le Syndrome de Muckle Wells est une maladie métabolique héréditaire qui appartient au groupe de l'amylose et provoque une réaction inflammatoire dans le corps. Les symptômes caractéristiques sont la fièvre, l'urticaire et des problèmes d'audition ultérieurs. Le traitement est médicamenteux et est principalement dirigé contre la réaction en chaîne qui provoque les symptômes de l'inflammation.

Qu'est-ce que le syndrome de Muckle-Wells?

Au Syndrome de Muckle Wells est une maladie auto-inflammatoire que l'Organisation mondiale de la Santé classe comme amylose hérédo-familiale non neuropathique (E85.0). Le médicament appelle des dépôts d'amylose de protéines qui s'accumulent dans les espaces entre les cellules.

Dans une maladie auto-inflammatoire comme le syndrome de Muckle-Wells, le corps déclenche des processus qui sont en fait destinés à répondre à l'inflammation. Les différents symptômes, comme la fièvre, permettent de combattre plus efficacement les bactéries et autres corps étrangers. Dans le syndrome de Muckle-Wells, cependant, cette réaction se produit sans aucune inflammation réelle.

Les maladies auto-inflammatoires sont similaires aux maladies auto-immunes dans lesquelles la réaction de défense du corps est dirigée contre le système immunitaire et non contre une inflammation fictive.

causes

Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie héréditaire. Il est transmis aux enfants d'au moins un parent via le gène NLRP3 sur le premier chromosome. D'autres maladies auto-inflammatoires peuvent également être basées sur un changement de NLRP3. Le gène modifié est dominant et conduit donc à l'éclosion de la maladie même si elle n'apparaît qu'une seule fois dans le code génétique. Cependant, tous les enfants d'une personne affectée ne doivent pas non plus tomber malades.

Les humains ont un ensemble diploïde de chromosomes: chaque chromosome est normalement présent deux fois. Si un seul parent souffre du syndrome de Muckle-Wells et a un deuxième chromosome sain en plus du chromosome 1 porteur de la maladie, la probabilité d'hérédité est d'environ 50%. Le gène NLRP3 code pour une protéine spécifique, la cryopyrine.

La cryopyrine participe à la transmission des signaux d'inflammation et au suicide programmé des cellules (apoptose). De plus, il stimule la synthèse de l'interleukine-1β - une substance messagère qui favorise l'inflammation. L'interleukine-1β, à son tour, stimule les cellules hépatiques à produire une protéine amyloïde A sérique (SAA).

La médecine connaît aujourd'hui trois types différents d'AAS de phase aiguë, que l'organisme produit en réponse à des signaux inflammatoires: le SAA-1 et le SAA-2 jouent un rôle principalement dans la réaction inflammatoire du foie, tandis que le SAA-3 joue également un rôle dans d'autres tissus. se produit.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de Muckle-Wells varient considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, les épisodes récurrents et interrompus de la maladie sont caractéristiques. Au cours des épisodes, les symptômes indiquant des réactions immunitaires et inflammatoires deviennent plus prononcés. En règle générale, les personnes atteintes ont de la fièvre pendant ces phases ou au moins ont une température élevée.

La fièvre se produit souvent avec des douleurs musculaires et une gêne articulaire. Les ruches sont également très fréquentes dans le syndrome de Muckle-Wells. La médecine appelle également cette urticaire par réaction cutanée. Cela conduit à des papules, qui se manifestent sous forme de petites bosses dans la peau lorsque le tissu en dessous gonfle. Souvent, la peau est également rougie.

Dans le dernier cours de la maladie, les personnes touchées peuvent perdre leur audition. En règle générale, la capacité auditive ne diminue initialement que légèrement, puis diminue continuellement.L'amylose progressive endommage l'organe de Corti entre l'escargot et le tympan et / ou le nerf vestibulocochléaire. En conséquence, la cochlée dans l'oreille interne devient moins fonctionnelle.

La médecine appelle également le nerf vestibulocochléaire le nerf de l'équilibre auditif - il est également responsable du sens de l'équilibre. Les étourdissements et les nausées sont donc également des symptômes du syndrome de Muckle-Wells. La fatigue, les problèmes de concentration et une brève perte de conscience se produisent moins fréquemment.

Les dommages progressifs aux reins provoquent un certain nombre d'autres symptômes: il y a une quantité anormalement élevée de protéines dans l'urine (protéinurie) et les personnes touchées ont un risque significativement accru d'insuffisance rénale aiguë.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Muckle-Wells semble être très rare, bien que des données exactes ne soient pas disponibles. Dans de nombreux cas, cela ne devient perceptible qu'à l'adolescence. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes augmentent en nombre et en gravité. Les médecins posent souvent le diagnostic après avoir pris des antécédents médicaux détaillés et après avoir écarté les autres causes des symptômes.

Dans le test de laboratoire, la vitesse de sédimentation accrue et une teneur élevée en protéine C-réactive dans le sang fournissent des informations supplémentaires. Un test génétique peut apporter une dernière précision quant à savoir si la personne concernée est porteuse du gène NLRP3 altéré, responsable du syndrome de Muckle-Wells. Cependant, le test génétique n'est pas absolument nécessaire pour le diagnostic.

Complications

Le syndrome de Muckle-Wells provoque principalement une rougeur sévère de la peau. Les zones touchées du corps peuvent également gonfler et être affectées par des démangeaisons désagréables. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient honte et souffrent également de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi. Des plaintes psychologiques ou une dépression peuvent également survenir.

Le syndrome de Muckle-Wells peut également entraîner des douleurs musculaires et articulaires. En particulier la nuit, cette douleur peut entraîner des problèmes de sommeil et donc une irritation chez le patient. Les personnes atteintes continuent généralement de souffrir de fièvre et d'un système immunitaire affaibli. En conséquence, les infections ou les inflammations se produisent plus souvent, de sorte que la qualité de vie du patient est considérablement réduite.

La concentration diminue également et les personnes touchées semblent épuisées et fatiguées. Le syndrome de Muckle-Wells augmente considérablement le risque d'insuffisance rénale. Les complications surviennent généralement lorsque le syndrome de Muckle-Wells n'est pas traité. Les organes internes échouent et la personne concernée meurt.

Le traitement lui-même peut avoir lieu à l'aide de médicaments et réduire considérablement les symptômes. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de Muckle-Wells entraînera une réduction de l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les premiers signes du syndrome de Muckle-Wells sont remarqués, un médecin doit être consulté immédiatement. Des douleurs musculaires, une gêne articulaire et une rougeur de la peau indiquent une maladie grave, qui doit toujours être clarifiée par un médecin puis traitée. Le médecin peut déterminer si les symptômes sont réellement causés par le syndrome de Muckle-Wells et, en coopération avec divers spécialistes des maladies internes, initier un traitement approprié. Si cela se produit tôt, des complications de santé graves peuvent généralement être exclues.

Cependant, si des papules ou même des troubles auditifs ou de l'équilibre apparaissent, la maladie métabolique peut déjà être bien avancée. À ce stade au plus tard, il faut consulter un spécialiste qui pourra clarifier les symptômes et, si nécessaire, initier le traitement. En cas d'insuffisance rénale aiguë, le médecin urgentiste doit être appelé. Un traitement ultérieur a lieu dans une clinique spécialisée pour les maladies métaboliques. Les personnes concernées peuvent d'abord consulter leur médecin de famille ou un spécialiste des maladies internes. Les enfants doivent être présentés au pédiatre s'ils soupçonnent le syndrome de Muckle-Wells.

Thérapie et traitement

Les thérapies antérieures ne peuvent pas complètement guérir le syndrome de Muckle-Wells, car la mutation causale persiste à vie; cependant, les symptômes sont pour la plupart traitables. Les médecins utilisent généralement des médicaments pour arrêter la réponse inflammatoire. L'un d'eux est anakinra. C'est un antagoniste des récepteurs de l'interleukine-1.

Anakinra peut améliorer l'audition au niveau symptomatique et normalise la vitesse de sédimentation des érythrocytes et la protéine C-réactive. Les personnes touchées l'injectent généralement sous la peau à peu près à la même heure chaque jour. Anakinra réduit les effets de l'interleukine-1α et de l'interleukine-1β. Un autre médicament appelé canakinumab se concentre spécifiquement sur l'interleukine-1β, qui médie la réponse auto-inflammatoire dans le syndrome de Muckle-Wells.

Le canakinumab persiste dans le corps pendant un certain temps; Les patients reçoivent les injections à plusieurs semaines d'intervalle. La médecine utilise souvent la cortisone pour soulager les symptômes de l'inflammation. De plus, les personnes touchées prennent souvent des analgésiques. S'il n'est pas traité, le syndrome de Muckle-Wells entraîne des incapacités progressives et une défaillance des organes.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome de Muckle-Well a un pronostic relativement mauvais. Le traitement de la maladie génétique est purement symptomatique. Un traitement précoce peut réduire la douleur et l'inflammation. Les malformations physiques peuvent être traitées avec un diagnostic précoce, mais pas complètement corrigées. Les personnes affectées souffrent toujours de limitations physiques. La mauvaise condition physique et mentale générale entraîne souvent des plaintes émotionnelles. La qualité de vie est généralement considérablement réduite et le bien-être continue de décliner à mesure que la maladie progresse.

Les médicaments prescrits tels que la cortisone ou le rilonacept sont associés à des effets secondaires qui limitent en outre le bien-être. Il en va de même pour toutes les interventions sur les articulations qui présentent un risque en raison du risque d'inflammation. Le syndrome de Muckle-Wells non traité est progressif. Les incapacités et les malformations augmentent et provoquent des maladies concomitantes. L'espérance de vie est réduite par les infections, les amyloïdoses et d'autres affections.

Le pronostic du syndrome de Muckle-Well est basé sur d'autres facteurs tels que le type de traitement et les maladies concomitantes. Le spécialiste en charge donne généralement au patient et à ses proches un pronostic précis, qui peut être utilisé pour planifier avec précision d'autres mesures.

la prévention

Le syndrome de Muckle-Wells étant une maladie génétique, la prévention n'est actuellement pas possible. À l'avenir, les traitements de génie génétique pourraient éliminer le défaut du gène NLRP3 afin d'éviter que le syndrome ne soit hérité.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Muckle-Wells n'ont pas de mesures de suivi spéciales ou directes disponibles. Idéalement, vous devriez consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Le syndrome de Muckle-Wells ne peut pas se guérir, les personnes touchées devraient donc consulter un médecin à un stade précoce.

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, un examen génétique et des conseils sont conseillés si vous souhaitez avoir des enfants. La plupart des personnes touchées dépendent de la prise de divers médicaments. Le dosage correct et la prise régulière du médicament doivent toujours être respectés. Si vous avez des questions ou si vous n'êtes pas clair, vous devriez toujours consulter d'abord un médecin.

Des examens réguliers par un médecin sont également très importants dans le syndrome de Muckle-Wells, car les organes internes en particulier peuvent être affectés négativement par le syndrome. Des aides auditives doivent être utilisées si vous avez des problèmes d'audition. Surtout avec les enfants, les parents doivent s'assurer que les appareils auditifs sont portés correctement et qu'ils prennent correctement les médicaments. Dans de nombreux cas, ce syndrome limite considérablement l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Muckle Wells doit d'abord être traité par un médecin. Étant donné que la maladie héréditaire a un effet très négatif sur le bien-être général, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à contrer les symptômes individuels par le repos, la protection et des mesures individuelles.

Vous pouvez le faire, par exemple, en modifiant votre alimentation. En consultation avec le médecin et un nutritionniste, un régime alimentaire approprié peut être créé. Nous recommandons des aliments contenant de nombreuses vitamines et minéraux, par exemple les noix, les fruits et les légumes, car ils aident à soulager la fièvre, l'urticaire et d'autres problèmes typiques. Si les reins sont touchés, il faut éviter l'alcool, la caféine et les autres boissons qui exercent une pression supplémentaire sur l'organe. Les aliments excessivement salés ou épicés ne doivent plus être consommés, car ils sollicitent considérablement les reins. Si le médecin impose des exigences diététiques particulières, le patient doit les utiliser comme guide.

Après la phase aiguë, le système immunitaire peut être renforcé par un exercice modéré. Il y a des promenades ainsi que des exercices de yoga ou d'aérobic. Les mesures qui ont du sens en détail dépendent toujours des symptômes individuels de la maladie auto-inflammatoire et doivent être élaborées en collaboration avec le médecin de famille.