Du Maladie de Waldenström, également sous le nom Macroglobulinémie de Waldenström connu, appartient à la leucémie, plus précisément au lymphome. La maladie à évolution lente est plutôt rare et touche principalement les patients âgés; les patients de moins de 40 ans ne sont touchés que dans des cas exceptionnels.
Qu'est-ce que la maladie de Waldenström?
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le Macroglobulinémie Waldenström est une maladie maligne des globules blancs nommée d'après le médecin suédois Jan Waldenström. Il a décrit la maladie pour la première fois dans les années 1940.
Au Maladie de Waldenström il y a une augmentation incontrôlée des lymphocytes B, qui appartiennent aux globules blancs, les leucocytes. Cela crée un grand nombre de lymphocytes B, mais dysfonctionnels. Les lymphocytes B jouent un rôle important dans la défense immunitaire. Ils sont responsables de la production d'anticorps appelés immunoglobulines. Les lymphocytes B perturbés dans la maladie de Waldenström produisent une de ces immunoglobulines, l'immunoglobuline M (IgM), en grande quantité.
Cependant, cette IgM produite par les cellules dégénérées n'a aucune fonction. Dans ce cas, on parle d'une paraprotéine et lorsqu'il y a augmentation de la fréquence des paraprotéines dans le sang d'une paraprotéinémie. Les lymphocytes B, comme la plupart des autres cellules sanguines, sont fabriqués dans la moelle osseuse. Cependant, comme un nombre anormalement élevé de lymphocytes B se forment dans la maladie de Waldenström, ils s'infiltrent dans la moelle osseuse et déplacent les cellules souches à partir desquelles les autres cellules sanguines sont formées. Les lymphocytes B dégénérés peuvent également s'infiltrer dans d'autres organes tels que la rate, les ganglions lymphatiques ou le foie.
causes
La maladie de Waldenström est une maladie rare. Il se produit environ une fois pour 100 000 habitants par an en Allemagne. La plupart des patients ont plus de 60 ans lorsque le diagnostic est posé et la maladie de Waldenström est rarement diagnostiquée chez les patients de moins de 40 ans.
Comme pour la plupart des formes de leucémie, la cause de la macroglobulinémie de Waldenström n'est toujours pas claire. Cependant, divers facteurs déclenchants sont discutés. Les scientifiques supposent que divers produits chimiques, y compris le benzène en particulier, peuvent entraîner des troubles de la formation du sang. Il en va de même pour les cytostatiques. Il n'est pas rare que des patients tumoraux développent une leucémie après un traitement avec des médicaments cytostatiques. Quelque chose de similaire est observé avec les rayonnements ionisants. En médecine, les rayonnements ionisants sont utilisés, par exemple, dans les rayons X ou en radiothérapie dans le traitement du cancer.
Les virus sont également soupçonnés de jouer un rôle important dans le développement de la leucémie et des tumeurs. Les virus de l'hépatite B et C, les virus du papillome humain et le virus d'Epstein-Barr doivent être mentionnés ici en particulier. Une prédisposition génétique et des facteurs psychogènes sont également discutés comme déclencheurs ou causes de la leucémie.
Symptômes, maux et signes
La maladie de Waldenström passe souvent inaperçue et est généralement un diagnostic fortuit lors de tests sanguins de routine. Les symptômes de la maladie sont causés d'une part par l'infiltration de la moelle osseuse et des organes et d'autre part par la paraprotéinémie.
En infiltrant la moelle osseuse, la production d'autres cellules sanguines est sévèrement limitée. Le manque de globules rouges entraîne une anémie avec les symptômes typiques de l'anémie, tels qu'une fatigue extrême, une pâleur, des frissons, des difficultés de concentration, des maux de tête ou des étourdissements. Les plaquettes ne sont également plus suffisamment produites. Les plaquettes sont des plaquettes et une partie importante de la coagulation sanguine.
S'il y a trop peu de plaquettes dans le sang, comme dans la maladie de Waldenström, il y a une tendance accrue à saigner. Cela se manifeste, par exemple, dans les saignements de nez fréquents ou dans l'augmentation de la fréquence des ecchymoses. Dans la maladie de Waldenström, des immunoglobulines sont produites, mais elles n'ont aucune fonction. Il y a un manque d'anticorps fonctionnels. Le résultat est une sensibilité accrue à l'infection. Environ deux tiers de tous les patients atteints de la maladie de Waldenström se plaignent de polyneuropathies, c'est-à-dire de troubles sensoriels tels que picotements, brûlures, épingles et aiguilles ou manque de conscience des extrémités.
Ceci est causé par les immunoglobulines altérées qui se déposent dans les nerfs. Les immunoglobulines peuvent également provoquer un gonflement du foie, un gonflement des ganglions lymphatiques ou des hémorragies cutanées ponctuées. La surproduction de paraprotéines épaissit également le sang afin qu'il ne puisse plus s'écouler aussi rapidement. Cela se manifeste entre autres par des symptômes non spécifiques tels que faiblesse, fatigue ou perte d'appétit. Une perte de vision ou d'audition peut également être causée par ce qu'on appelle le syndrome d'hyperviscosité.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie de Waldenström se fait au moyen de divers tests de laboratoire, génétiques et immunologiques. L'immunoglobuline M anormale et fortement augmentée est détectée en laboratoire par électrophorèse des protéines. Une ponction de moelle osseuse est réalisée, l'aspiration de moelle osseuse montrant une forte augmentation des lymphocytes B. Ces lymphocytes ont également une mutation génétique particulière. Pour déterminer l'étendue de l'infiltration dans le corps, des méthodes d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou la tomographie par résonance magnétique sont utilisées.
La maladie progresse lentement sans traitement. Avec le traitement, la durée moyenne de survie est de 7,7 ans, ce qui signifie que la moitié de tous les patients sont décédés dans ce délai après le diagnostic.
Complications
Dans la plupart des cas, la maladie de Waldenström n'est diagnostiquée que par un examen aléatoire, de sorte qu'un traitement précoce n'est généralement pas possible. Les personnes atteintes souffrent d'une anémie prononcée et donc aussi de fatigue et de pâleur. La résilience de la personne touchée est également considérablement réduite par les plaintes et la fatigue se produit.
Les patients souffrent également de troubles de la concentration et de vertiges sévères. Des maux de tête se développent et ces plaintes peuvent affecter le développement des enfants en particulier. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la maladie de Waldenström. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de saignements de nez et de paralysie ou d'autres troubles sensoriels.
Des saignements cutanés ou une perte d'appétit peuvent également survenir et continuer de restreindre la vie quotidienne de la personne concernée. Une thérapie causale pour la maladie de Waldenström n'est malheureusement pas possible. Cependant, les symptômes peuvent être relativement bien limités à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications et la maladie progresse toujours positivement. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite ou limitée avec un traitement réussi.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si la sensation de maladie persiste ou augmente, un médecin doit être consulté. S'il y a un malaise diffus, une agitation intérieure ou une perte de bien-être, une visite chez le médecin est conseillée. Étant donné que la maladie n'est généralement découverte que par hasard, une attention particulière doit être portée aux changements physiques et aux déficiences dans la gestion de la vie quotidienne. Le groupe à risque de maladie de Waldenström comprend les femmes de plus de 40 ans. En particulier, vous devriez consulter un médecin en cas d'irrégularités ou de changements. Si vous souffrez d'insomnie, de maux de tête ou d'une diminution des performances mentales ou physiques, il y a lieu de s'inquiéter.
En cas de troubles de la concentration et de l'attention, des étourdissements ou des vomissements, les symptômes doivent être clarifiés. La formation d'ecchymoses ou d'autres changements cutanés, une tendance soudaine à saigner ainsi que des cycles menstruels irréguliers doivent être discutés avec un médecin. La fatigue, la fatigue et une fatigue rapide indiquent des troubles de santé et doivent être examinées.
Si la tendance aux infections augmente, s'il y a des troubles de sensibilité sur la peau, une sensation d'engourdissement ou une sensation de picotement sur le corps, un médecin est nécessaire. Une apparence pâle, des problèmes de circulation sanguine ou des changements du rythme cardiaque sont des sujets de préoccupation. Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines, un médecin doit être consulté.
Thérapie et traitement
Le traitement n'est administré que lorsque la maladie provoque des symptômes. Le but de la thérapie dans la maladie de Waldenström n'est pas de guérir la maladie, mais d'éliminer ou d'atténuer les symptômes. On parle ici d'une approche de thérapie palliative. Une combinaison de cytostatiques et de cortisone est utilisée.
S'il y a beaucoup d'IgM dans le sang et altère ainsi les propriétés d'écoulement du sang, une plasmaphérèse peut également être réalisée. Le plasma sanguin et donc les paraprotéines qu'il contient sont échangés avec un dispositif de plasmaphérèse.
Perspectives et prévisions
Si elle n'est pas traitée, la maladie de Waldenström progresse lentement. Comme il y a trop peu de leucocytes fonctionnels dans le corps, un syndrome de déficit en anticorps se produit, qui est associé à un système immunitaire faible et à un risque accru d'infection. Avec la thérapie moderne, la durée moyenne de survie est de 7 à 8 ans après le diagnostic initial. Cependant, certaines des personnes touchées vivent encore plus de 20 ans avec une qualité de vie élevée.
Le pronostic individuel dépend de divers facteurs. Le pronostic dépend du groupe de risque auquel appartient la personne malade. Chez les patients à haut risque, le taux de survie à 5 ans est en moyenne de 36%, chez les patients à faible risque, il est de 87%. Selon l'indice pronostique de l'International Scoring System for Waldenström's Macroglobulinemia (ISSWM), les paramètres ayant une influence négative sur le pronostic sont un âge supérieur à 65 ans, une valeur d'hémoglobine réduite (inférieure à 11,5 g / dl), une numération plaquettaire sévèrement réduite ( inférieure à 100 000 / µl), une augmentation de la concentration de protéines monoclonales (plus de 70 g / l) et une augmentation du taux sanguin de bêta-2-microglobuline (plus de 3 mg / l).
Chez bon nombre de personnes atteintes avant l'âge de 65 ans, la maladie peut régresser à long terme grâce au traitement. Enfin, la thérapie est continuellement élargie et améliorée avec de nouveaux médicaments (dont les inhibiteurs de la tyrosine kinase, le rituximab). Les experts supposent donc que les prévisions s'amélioreront considérablement à l'avenir.
Prévenir
Les causes de la maladie de Waldenström n'étant pas encore suffisamment élucidées, il n'y a pas de mesures préventives contre la maladie. Pour réduire le risque de maladie, le contact avec des polluants chimiques tels que le benzène doit être évité. Vous devez également éviter une exposition inutile aux rayonnements, par exemple en augmentant les examens aux rayons X.
Suivi
Dans la plupart des cas, les mesures de suivi de la maladie de Waldenström sont relativement limitées ou ne sont même pas disponibles pour la personne touchée. Par conséquent, idéalement, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de la maladie afin qu'il n'y ait plus de plaintes ou de complications. L'auto-guérison ne peut pas se produire.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, si la personne concernée souhaite avoir un enfant, elle devrait subir un test génétique afin d'éviter que la maladie de Waldenström ne se reproduise. Les personnes atteintes dépendent généralement d'un traitement à long terme, bien que la guérison complète ne puisse pas être obtenue.
Dans leur vie de tous les jours, les patients dépendent donc également du soutien et de l'aide de leur propre famille, de leurs amis et connaissances. Cela peut également prévenir les plaintes psychologiques ou la dépression. Il n'est pas rare qu'avec la maladie de Waldenström, le contact avec d'autres patients atteints de la maladie peut également être très utile. Cela conduit souvent à un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. La maladie peut limiter l'espérance de vie de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
La maladie de Waldenström est une maladie très rare qui doit d'abord être clarifiée et traitée par un médecin. Vous pouvez agir vous-même contre les conséquences d'une infiltration de la moelle osseuse. Les personnes touchées devraient également prendre des mesures pour réduire le stress émotionnel associé à la maladie.
En plus de la physiothérapie médicale, la physiothérapie ou le yoga peuvent être pratiqués. Les exercices physiques aident à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager la douleur. De plus, cependant, un repos et une relaxation suffisants sont importants. C'est le seul moyen de garantir que les symptômes ne s'aggravent pas. Si les principaux symptômes sont accompagnés d'un syndrome d'hyperviscosité, un traitement médicamenteux est nécessaire. Le patient peut soutenir cela en notant les effets secondaires et les interactions dans un journal des plaintes et en communiquant les résultats au médecin.
Enfin, une aide thérapeutique doit toujours être recherchée avec la maladie de Waldenström. Par exemple, les patients peuvent visiter un groupe d'entraide et parler à d'autres personnes concernées. Les personnes malades peuvent également trouver du soutien et des informations sur des forums Internet ou dans des centres spécialisés pour les maladies concernées. Toutes les mesures doivent être prises en consultation avec le chirurgien orthopédiste ou l'interniste responsable.
