Maladie de Cushing

Maladie de Cushing est une maladie dans laquelle l'organisme développe un hypercortisolisme, c'est-à-dire une surproduction de cortisol. Ce déséquilibre est causé par un adénome hypophysaire (tumeur de l'hypophyse), qui à son tour entraîne une augmentation de la production et de la sécrétion d'ACTH.

Qu'est-ce que la maladie de Cushing?

Dans les tests sanguins de laboratoire, un excès d'ACTH causé par la maladie de Cushing dans une quantité variable de glucocorticoïdes, de corticoïdes minéraux, d'hormones sexuelles ainsi que de CRH et d'ACTH peut être déterminé.
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Nommé d'après le neurologue américain Harvey Williams Cushing Maladie de Cushing une maladie de l'hypophyse antérieure dans laquelle une tumeur productrice d'ACTH entraîne une stimulation excessive du cortex surrénalien et, par conséquent, une trop grande quantité de cortisol à libérer. La maladie de Cushing représente donc une sorte d'hypercortisolisme dont les symptômes sont connus sous le nom de syndrome de Cushing.

La maladie de Cushing décrit en elle-même une tumeur de l'hypophyse, de sorte qu'une trop grande quantité d'ACTH est produite et libérée dans le sang: l'hormone adrénocorticotrope, ACTH en abrégé, est une hormone vitale qui se forme dans l'hypophyse antérieure. La surproduction d'ACTH augmente également la production de corticoïdes minéraux, de glucocorticoïdes et d'hormones sexuelles.

Le tableau clinique typique résultant de cet excès d'ACTH se manifeste entre autres par une forte prise de poids, en particulier la [[face lunaire] et l'obésité du tronc (torse épais et jambes et bras plutôt fins), ainsi que par une réduction de la masse musculaire et d'autres troubles métaboliques et maladies systémiques .

causes

La cause exacte et reproductible de la tumeur hypophysaire productrice d'ACTH ou de la maladie de Cushing n'est pas scientifiquement connue. La maladie survient environ une fois sur 100 000 personnes, les femmes sont touchées jusqu'à quatre fois plus souvent que les hommes.

La maladie de Cushing elle-même est une cause spéciale et en même temps la cause la plus fréquente du soi-disant syndrome de Cushing: chez environ 70% des personnes atteintes du syndrome de Cushing, une tumeur de l'hypophyse, généralement un adénome pituitaire bénin, est la raison de l'augmentation considérable du taux de cortisol dans le corps.

Dans ce cas, et si les cellules tumorales de l'hypophyse produisent un excès d'ACTH, ce qui entraîne une augmentation de la sécrétion de cortisol par les glandes surrénales, les médecins parlent de la maladie de Cushing. Le mécanisme exact de la formation du changement hypophysaire avec les changements hormonaux et de grande portée mentionnés n'est pas entièrement compris. La maladie rare a tendance à survenir entre deux et cinq ans.

Symptômes, maux et signes

Le diagnostic est généralement posé parce que le patient se présente chez le médecin avec les symptômes typiques de la maladie de Cushing, qui peuvent ne pas lui être imputables en tant que tels: gonflement du visage, «visage de pleine lune» et gain de poids important, en particulier dans le cou (le soi-disant « Le cou de buffle ") appartient à l'apparence caractéristique de la maladie de Cushing, bien que les jambes et les bras soient relativement minces.

La peau est également plus fine et développe des ecchymoses plus rapidement que d'habitude, et il peut y avoir une faiblesse musculaire générale ou une dégradation musculaire, une perte osseuse (ostéoporose), une pression artérielle élevée, des troubles métaboliques (tels qu'une condition métabolique diabétique), des règles irrégulières, ainsi que des troubles de la concentration et des sautes d'humeur. Dépression et autres maladies.

Si le médecin souhaite clarifier une suspicion de maladie de Cushing en fonction des symptômes physiques, une formule sanguine spéciale est utilisée en premier. Dans les tests sanguins de laboratoire, un excès d'ACTH causé par la maladie de Cushing dans une quantité variable de glucocorticoïdes, de corticoïdes minéraux, d'hormones sexuelles ainsi que de CRH et d'ACTH peut être déterminé.

Dans le cas d'un changement ou d'une tumeur de l'hypophyse antérieure, les valeurs d'ACTH, les hormones sexuelles, les glucocorticoïdes et les corticoïdes minéraux sont augmentées, tandis que la CRH est diminuée. Une seule mesure des glucocorticoïdes n'est cependant pas suffisante pour un diagnostic fiable, car le taux de glucocorticoïdes fluctue au cours de la journée et est par exemple plus élevé le matin que le soir.

Les contraceptifs, divers médicaments, l'obésité et le stress ont également une influence sur la production de glucocorticoïdes, de sorte que plusieurs mesures doivent être effectuées afin de pouvoir poser un diagnostic fiable, notamment du taux d'ACTH. Une mesure d'urine sur 24 heures peut également fournir des informations sur la quantité de glucocorticoïde et peut être utilisée pour confirmer le test sanguin.

En plus des tests de laboratoire, des méthodes d'imagerie sont également utilisées si la maladie de Cushing est suspectée pour démontrer clairement des changements ou des tumeurs possibles dans l'hypophyse. La tomodensitométrie (TDM) ou la tomographie par résonance magnétique sont disponibles comme méthodes de diagnostic modernes pour étayer ou réfuter la suspicion d'un adénome hypophysaire.

Les tumeurs ne sont pas toujours clairement visibles. En outre, il existe le test de suppression de la dexaméthasone, qui peut également être utilisé si la maladie de Cushing est suspectée et peut déterminer une glande hormonale hyperactive.

Complications

La maladie de Cushing se traduit principalement par un gonflement sévère du visage. Les personnes touchées souffrent du visage typique de la pleine lune et donc, dans de nombreux cas, également de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi. Cependant, les autres régions du corps ont tendance à rester minces, ce qui entraîne des proportions inhabituelles.

La maladie conduit également à une pression artérielle élevée et pas rarement à une faiblesse musculaire, de sorte que la résilience du patient est considérablement réduite. Les troubles de concentration ou les sautes d'humeur sont courants, ce qui réduit considérablement la qualité de vie des personnes touchées. La dépression et d'autres troubles psychologiques ne sont pas rares non plus. Surtout chez les enfants, la maladie de Cushing peut entraîner de sévères restrictions de développement et donc le ralentir.

Le traitement de la maladie de Cushing se fait principalement en enlevant la tumeur responsable des symptômes. Les personnes atteintes dépendent de la prise de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, certaines personnes atteintes dépendent de médicaments et de suppléments à vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Même un gonflement du visage qui n'est pas dû à une prise de poids ou aux effets secondaires de la prise de comprimés doit être vérifié par un médecin. S'il y a un visage lunaire populairement connu, une forme de visage arrondie ou d'autres anomalies visuelles de la personne concernée, les observations doivent être discutées avec un médecin. Un médecin est nécessaire si la force musculaire habituelle est affaiblie, la concentration est altérée ou les performances physiques et mentales habituelles sont réduites. La fatigue rapide, l'épuisement ou la faiblesse interne sont des signes d'un trouble existant qui doit être étudié et traité.

Si les exigences quotidiennes ne peuvent plus être satisfaites, si des problèmes de comportement surviennent ou si le système hormonal est perturbé, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les femmes sexuellement matures souffrent d'une irrégularité du cycle menstruel, elles devraient consulter un médecin. Les changements de libido sont également des signes d'une maladie existante. Les sautes d'humeur, l'hypertension artérielle et l'irritabilité sont considérées comme inhabituelles.

Si les symptômes persistent pendant plusieurs semaines ou s'ils continuent de se développer, une visite chez un médecin est conseillée. Un médecin doit être consulté en cas de changements de poids importants, d'une augmentation permanente du stress interne et d'un grain de peau anormal. Un changement dans la perception de la santé au cours de la journée est caractéristique de la maladie. La personne concernée est souvent plus mal en point le matin que le soir.

Thérapie et traitement

Le traitement de la maladie de Cushing implique principalement l'ablation chirurgicale de la tumeur pituitaire. La tumeur est enlevée chirurgicalement via l'accès dit transsphénoïdal, dans lequel la procédure est réalisée par le nez et l'os sphénoïde. Dans certains cas, par exemple si une opération ne peut être réalisée, une irradiation de l'adénome hypophysaire est également possible, en fonction de l'étendue de la tumeur et du pronostic individuel.

Cette radiothérapie endommage les cellules tumorales à tel point qu'elles meurent après un certain temps; Dans ce cas, cependant, le succès du traitement ne peut être attendu qu'après quelques mois. Si ni l'irradiation ni l'ablation chirurgicale ne réussissent (ou ne sont réalisables), il existe une possibilité de traitement thérapeutique sur les glandes surrénales: des médicaments dits surrénostatiques peuvent être utilisés pour empêcher de façon permanente les glandes surrénales de produire des glucocorticoïdes, des corticoïdes minéraux et des hormones sexuelles.

Si l'inhibition du médicament est insuffisante pour contrôler efficacement les conséquences et les symptômes de la surproduction d'ACTH, une adrénectomie peut également être envisagée. Dans ce cas, les deux glandes surrénales sont enlevées chirurgicalement afin de contrôler en permanence l'excès grave d'ACTH. Si les médecins décident de le faire, une substitution à vie de glucocorticoïdes et de corticoïdes minéraux est nécessaire.

Les glucocorticoïdes synthétiques tels que la dexaméthasone et la prednisolone sont également de plus en plus utilisés dans le traitement de la maladie de Cushing. En raison de leur préparation chimique spéciale, ils ont une plus grande stabilité et d'autres propriétés positives dans le métabolisme hormonal, de sorte qu'ils peuvent également être utilisés dans le traitement de la maladie de Cushing.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie de Cushing est positif, à condition que la tumeur causale soit identifiée et traitée en temps utile. La prise de médicaments synthétiques comme la prednisolone ou la dexaméthasone améliore la stabilité des récepteurs des glucocorticoïdes dans le cerveau. Si elle est prise régulièrement, associée à une intervention chirurgicale, la maladie de Cushing peut être bien traitée. Cependant, le cortisol prescrit peut provoquer divers effets secondaires et interactions. Ceux-ci comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les plaintes cardiovasculaires et les fractures.

Une opération promet environ 80% de chances de guérir la maladie de Cushing. Les niveaux d'ACTH reviennent à la normale immédiatement après la procédure et les symptômes physiques devraient disparaître rapidement. Si elle n'est pas traitée, le pronostic est nettement pire, car la tumeur se développe et déséquilibre ainsi de plus en plus le niveau d'ACTH, ce qui peut entraîner diverses plaintes physiques. Si le syndrome survient lors d'un traitement à long terme avec certains médicaments, les symptômes disparaîtront également après l'arrêt du médicament.

Les carcinomes pulmonaires offrent un pronostic légèrement pire que les carcinomes surrénaliens, qui, s'ils ne se sont pas encore propagés, peuvent être bien traités. Les chances de guérison du syndrome de Cushing sont de 50 à 80%. Avec un traitement réussi, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite.

la prévention

Selon l'état actuel des connaissances, la prévention ou la prévention individuelle de la maladie de Cushing en soi n'est probablement pas possible. On ne peut encore dire avec certitude dans quelle mesure les facteurs de risque ou une éventuelle prédisposition génétique jouent un rôle dans cette maladie. Cependant, en raison des symptômes divers et parfois graves, il peut être recommandé de consulter un médecin en cas de changements suspects et en cas de doute afin d'améliorer le pronostic et les possibilités de traitement en cas d'urgence.

Suivi

Des soins de suivi réguliers du patient sont nécessaires même après l'ablation réussie de la tumeur causale. Il existe un risque que des cellules résiduelles restent à l'intérieur du corps. À l'aide de contrôles, d'éventuelles nouvelles excroissances de la tumeur peuvent être détectées et traitées à temps.

Après l'opération, un pathologiste examine le tissu prélevé au microscope. S'il y a une quantité suffisante de tissu sain, cela est considéré comme une indication de l'ablation complète de la tumeur. Cependant, une certitude complète ne peut être obtenue qu'en vérifiant le tissu restant, ce qui n'est pas encore possible.

Même les cellules modifiées individuellement n'ont pas encore été détectées. Cependant, si une certaine quantité s'accumule à nouveau, cela entraîne une augmentation du taux de cortisone dans le sang. Les méthodes d'examen d'imagerie telles que la tomographie par résonance magnétique (MRT) fournissent des informations sur la croissance renouvelée d'une tumeur. À l'aide de diverses procédures de suivi, la rechute peut être découverte avant qu'elle ne provoque de nouveaux symptômes. Plus le diagnostic de la maladie de Cushing récurrente est posé tôt, plus les chances de succès sont grandes.

Le bon moment pour les contrôles joue un rôle important dans les soins de suivi. Cependant, divers facteurs tels que la vitesse de croissance de la tumeur ainsi que son étendue et sa position sont déterminants pour cela. Le médecin doit tenir compte de tous les facteurs lors des soins de suivi, en utilisant des valeurs empiriques pour des intervalles significatifs pour les contrôles.

Tu peux le faire toi-même

Le succès du traitement dans la maladie de Cushing dépend essentiellement de la coopération du patient: la condition préalable la plus importante à cet égard est la prise fiable du médicament à la dose prescrite par le médecin et le respect du traitement et des rendez-vous de suivi. Des informations complètes sur la maladie et ses effets possibles sont d'une grande importance, surtout au début: une liste de contrôle est très utile afin de ne pas oublier aucune question essentielle lors de la visite chez le médecin.

Un soutien psychologique peut être utile, en particulier dans les premiers stades, afin de mieux accepter la maladie et de faire face au changement de situation. Une aide psychothérapeutique doit également être utilisée dans les cas d'humeurs dépressives hormonales ou d'états d'anxiété. Les patients ont la possibilité d'échanger leurs expériences dans un groupe d'entraide. Il peut également être utile pour les proches de rechercher des conseils professionnels.

La récupération après une opération réussie ou après le début du traitement médicamenteux peut prendre un certain temps. Jusqu'à ce que les symptômes s'améliorent sensiblement, votre propre limite de performance ne doit pas être dépassée: les personnes touchées ne doivent pas avoir peur d'accepter de l'aide pour les activités quotidiennes dans cette phase. Un exercice physique léger et une alimentation saine peuvent contribuer de manière significative à améliorer le bien-être mental et physique.