Microcéphalie

le Microcéphalie appartient aux malformations les plus rares chez l'homme. Il est soit génétiquement déterminé, soit acquis et se manifeste principalement dans un crâne trop petit. Les enfants nés avec une microcéphalie ont également souvent un cerveau plus petit et d'autres troubles du développement physique et mental. Cependant, il existe également des cas de microcéphalie dans lesquels les jeunes patients se développent normalement sur le plan cognitif malgré leur petite taille de cerveau.

Qu'est-ce que la microcéphalie?

Sous Microcéphalie (MCPH) on entend une malformation du crâne humain: il est trop petit par rapport à celui d'autres personnes du même sexe et du même âge. La microcéphalie n'est généralement pas si perceptible à la naissance. Le trouble du développement devient clairement visible plus tard lorsque la circonférence crânienne ne «grossit» pas. Il peut alors être inférieur de plus de 30% à celui des autres personnes du même âge.

La microcéphalie est le plus souvent associée à des troubles cognitifs et à d'autres limitations. En règle générale, les enfants ont également un cerveau trop petit pour leur âge. Le déficit intellectuel est faible à modéré. La microcéphalie se produit dans le rapport 1,6: 1000. La microcéphalie primaire est généralement héritée comme un trait autosomique récessif. La forme secondaire provient, par exemple, d'infections et de lésions cérébrales auxquelles l'embryon est exposé dans l'utérus.

causes

La microcéphalie peut avoir de nombreuses causes. La cause principale est la dyscéphalie: le cerveau de l'enfant se développe trop lentement dans l'utérus en raison d'une pression insuffisante. Par conséquent, le crâne ne peut pas se dilater normalement. Comme l'ont découvert des scientifiques australiens en 2012, un gène appelé TUBB5 est responsable d'une croissance cérébrale altérée. TUBB5 produit une protéine appelée tubuline, qui est importante pour la structure cellulaire.

Si TUBB5 mute, le cerveau de l'embryon continue de croître beaucoup plus lentement. S'il y a une craniosténose, les sutures crâniennes se ferment prématurément, de sorte que le cerveau ne peut plus se développer. Si la craniose est reconnue à temps, elle peut être séparée chirurgicalement. D'autres causes sont des mutations génétiques: le syndrome MICPCH (une forme de microcéphalie) survient lorsque le gène CASK situé sur les chromosomes X mute. Les infections de la femme enceinte par la rubéole, le cytomégalovirus, la varicelle ou la toxoplasmose peuvent également conduire à une microcéphalie.

De plus, l'abus d'alcool ou de drogues par la femme enceinte peut avoir de tels effets néfastes sur l'enfant. Il en va de même si elle est exposée à des radiations (traitement contre le cancer). La phénylcétonurie (PKU) non traitée et l'anoxie cérébrale (le cerveau ne reçoit pas suffisamment d'oxygène) peuvent également provoquer des troubles du développement chez l'enfant à naître.

Symptômes, maux et signes

Le signe le plus clair de microcéphalie est que le tour de tête est trop petit par rapport aux enfants du même âge. Le pont et le cervelet ont pris du retard dans leur développement. De plus, un retard cognitif et moteur peut être observé. Le développement du langage est retardé. En raison de troubles de la déglutition, ils ont des difficultés à ingérer de la nourriture et sont donc souvent jusqu'à 30% d'insuffisance pondérale et également trop petits.

Certains d'entre eux ont des problèmes d'équilibre. De nombreux enfants atteints de microcéphalie sont hyperactifs et présentent des mouvements involontaires (hyperkinésie). Environ dix pour cent d'entre eux ont des crises d'épilepsie. En raison de leur système immunitaire plus faible, ils ont une tendance accrue aux maladies infectieuses, ce qui peut avoir un impact négatif sur leur espérance de vie. Le dos courbé est caractéristique des patients atteints de microcéphalie présentant une hypotension (tension musculaire insuffisante). Ils ont également un sillon à quatre doigts sur la paume de la main, un espace sandale et des dents jumelles.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le fait qu'un fœtus ait une microcéphalie ne peut être déterminé qu'à partir de la 32e semaine de grossesse par échographie prénatale. Habituellement, cependant, le trouble du développement n'est reconnu que beaucoup plus tard. Le spécialiste mesure son tour de tête et le compare à l'aide de tableaux de tour de tête. Il est également possible de réaliser des radiographies, des tomodensitogrammes et des IRM.

Le scanner est préférable à l'image radiographique en raison de sa plus grande précision.Les caractéristiques qui provoquent la mutation du gène CASK peuvent être clairement visibles sur une image IRM: un cerveau légèrement plus petit qui semble essentiellement normal et ne diffère que par un schéma de convolutions cérébrales quelque peu simplifié. Cependant, les parents ne peuvent être absolument certains qu'après un test sanguin et urinaire.

Complications

La microcéphalie conduit principalement à une altération du développement mental et moteur chez les personnes touchées. Surtout pour les enfants, il y a des plaintes graves, de sorte qu'ils dépendent généralement de l'aide d'autres personnes à un âge plus avancé. Des troubles de la parole et des difficultés de déglutition se produisent également, de sorte que les personnes touchées ne peuvent pas ingérer de nourriture seules.

Des troubles de l'équilibre ou des crises d'épilepsie surviennent également. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent d'une tension musculaire réduite et de diverses malformations sur le corps. Les parents ou proches peuvent également souffrir psychologiquement à cause de la maladie ou être affectés par la dépression. Les enfants affectés ne sont pas rarement hyperactifs et ne peuvent donc pas suivre les leçons.

En règle générale, ils ont donc besoin d'une instruction spéciale. Avec l'aide de diverses thérapies, les symptômes de la microcéphalie peuvent être limités. Une guérison complète de cette maladie n'est cependant pas possible, de sorte que les patients dépendent généralement de l'aide d'autres personnes pour toute leur vie. Les crampes peuvent être limitées avec l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement de cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La microcéphalie n'est généralement pas reconnue immédiatement. Les enfants affectés semblent d'abord en bonne santé. Dans les premiers mois de la vie, cependant, il devient très clair que la circonférence de la tête est plus petite que celle de leurs pairs. À moins que le pédiatre traitant ne pose lui-même le diagnostic dans le cadre des examens de routine, les parents devraient absolument consulter un médecin s'ils soupçonnent une microcéphalie. La maladie doit être traitée le plus tôt possible.

Plus tôt l'enfant atteint reçoit un traitement approprié, meilleures sont les chances d'une espérance de vie plus longue. Il est important de commencer la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie le plus tôt possible, car l'enfant peut atteindre un certain degré d'indépendance grâce à un soutien intensif et les parents peuvent ainsi être soulagés. En cas de crises répétées notamment, le pédiatre ou un spécialiste doit être consulté. Dans de tels cas, un traitement médicamenteux rapide est nécessaire.

Thérapie et traitement

Il n'y a pas de remède complet pour les personnes atteintes de microcéphalie. Cependant, avec l'aide de thérapies adaptées, les parents peuvent augmenter l'espérance de vie de leur enfant et lui donner plus de joie de vivre. Plus tôt l'enfant reçoit le traitement approprié, plus ses chances sont plus tardives. Le tour de tête ne peut plus être corrigé, mais les parents peuvent s'assurer que leur enfant participe régulièrement à la physiothérapie ainsi qu'à l'ergothérapie et à l'orthophonie.

Il est également important de promouvoir l'autonomie de l'enfant handicapé et de renforcer sa confiance en lui. Des contrôles réguliers du tour de tête et de la croissance générale permettent de pouvoir intervenir plus rapidement en cas de difficultés. Les symptômes tels que l'hyperactivité et les convulsions peuvent être facilement traités avec des médicaments.

Perspectives et prévisions

Les informations de base sur le résultat d'une microcéphalie sont difficiles. Dans tous les cas, les personnes concernées doivent être préparées à des restrictions à vie. Leur force varie d'un cas à l'autre. En pratique, il est souvent difficile que la maladie n'ait pas été suffisamment étudiée. Cela signifie qu'il manque des connaissances importantes qui sont cruciales pour la thérapie. Étant donné que, statistiquement, seulement 1,6 enfant sur 1000 développent une microcéphalie et que ceux-ci sont principalement situés en Afrique, on ne peut s'attendre à une lente amélioration des options de traitement.

La malformation du crâne est diagnostiquée chez les jeunes enfants. Il est impossible de prévoir dans quelle mesure le développement physique peut contribuer à une amélioration. Dans tous les cas, les médecins ne peuvent pas corriger la réduction du tour de tête. Néanmoins, les parents ne devraient pas se passer de l'aide offerte. Le non-traitement est la pire option, car au moins les conséquences et les effets secondaires peuvent être traités. La physiothérapie et l'orthophonie peuvent aider à améliorer la situation. De nombreux malades ont un handicap mental ou physique. En conséquence, ils dépendent du sida toute leur vie. L'espérance de vie globale ne doit pas être limitée en raison de la microcéphalie.

la prévention

Les parents qui ont un enfant microcéphalie et aimeraient avoir plus d'enfants devraient absolument essayer de découvrir ce qui cause la microcéphalie. Si c'est génétique, la seule chose qui aide est de voir un spécialiste qui peut vous dire la probabilité que la prochaine progéniture développera également le trouble du développement. Avec l'hérédité autosomique récessive, il y a 25% de chances que l'enfant ait également un crâne plus petit.

Suivi

Comme la microcéphalie ne peut généralement pas être complètement guérie, les soins de suivi se concentrent sur une bonne gestion de la maladie. Les victimes devraient essayer de construire une vision positive de la vie malgré l'adversité. Des exercices de relaxation et de méditation peuvent aider.

La personne affectée ne peut parler que très lentement, de sorte qu'il y a également une perturbation et un retard important dans le développement de l'enfant. En règle générale, les personnes atteintes souffrent également de retards importants et de troubles de l'équilibre, de sorte qu'il y a des restrictions et des perturbations dans la vie quotidienne. De même, diverses malformations ou déformations peuvent survenir sur le corps de la personne touchée et ainsi réduire considérablement l'esthétique.En plus des mesures thérapeutiques, il est utile de sensibiliser le milieu social à la maladie afin d'éviter les malentendus.

Étant donné que les symptômes de la microcéphalie sont parfois sévères, cela peut également entraîner une dépression ou d'autres troubles psychologiques graves chez les parents ou les proches. Il est conseillé de clarifier cela avec un psychologue expérimenté et d'évaluer dans quelle mesure la thérapie est appropriée. Le contact avec des personnes également malades peut également contribuer à améliorer la qualité de vie.

Tu peux le faire toi-même

La microcéphalie se manifeste dans l'enfance et est souvent, sinon toujours, associée à des capacités cognitives altérées. Les parents qui soupçonnent que leur enfant pourrait avoir une microcéphalie devraient consulter immédiatement un médecin. Si le soupçon est confirmé, en plus du diagnostic, une enquête approfondie sur les causes est requise d'urgence. Ce dernier est particulièrement important en matière de planification familiale. La microcéphalie peut être génétique. Si tel est le cas, les personnes touchées dont la planification familiale n'est pas encore achevée devraient demander un conseil génétique.

Les mesures auxiliaires indiquées pour les patients eux-mêmes dépendent du degré de handicap. Un trouble d'apprentissage ne peut généralement pas être complètement compensé par des soins pédagogiques et psychothérapeutiques précoces, mais il peut presque toujours être atténué. Les mesures professionnelles et physiothérapeutiques peuvent aider à contrer les conséquences d'un développement moteur retardé ou altéré. Dans le cas de troubles de la parole, un orthophoniste doit être consulté à un stade précoce.

Cela peut être très stressant pour les parents. Vous devez donc rechercher un soutien professionnel pour prendre soin de votre enfant. Il est important de faire une demande de niveau de soins dès le début. Étant donné que les enfants qui souffrent de microcéphalie ne peuvent souvent pas fréquenter une école primaire normale et que les places dans les écoles spéciales sont rares, les parents devraient commencer l'école beaucoup plus tôt qu'avec un enfant en bonne santé.