Mélorhéostose

dans le Mélorhéostose Les os des extrémités s'épaississent en tout ou en partie sans que le patient s'en aperçoive. Un œdème musculaire, un retard de croissance ou une mobilité réduite ne se retrouvent que dans de rares cas. Le traitement symptomatique est limité aux patients présentant des symptômes réels.

Qu'est-ce que la mélorhéostose?

Les maladies avec des changements spécifiés dans la densité ou la structure osseuse constituent un large groupe qui comprend de nombreuses maladies individuelles et peuvent présenter une grande variété de manifestations cliniques. Une de ces manifestations est Mélorhéostose. La maladie est également appelée Syndrome de Léri connu et a été décrit pour la première fois au XXe siècle.

Le neurologue parisien André Léri est considéré comme le premier à le décrire, et en son honneur le terme syndrome de Léri a été introduit. La mélorhéostose se manifeste par un épaississement du squelette, qui se trouve principalement dans les extrémités. Le syndrome est parfois appelé dysplasie mésenchymateuse et est donc associé à des anomalies dans le tissu mésenchymateux embryonnaire.

La manifestation peut avoir lieu à tout âge. Avec une prévalence de moins d'un cas sur 1 000 000 personnes, la mélorhéostose est une maladie extrêmement rare. Les termes cliniques Maladie de la cire de bougie et Maladie des os de cire sont souvent utilisés comme synonyme de mélorhéostose et décrivent les modifications osseuses structurelles au sens figuré.

causes

La maladie des os de cire survient probablement de manière sporadique. Les grappes familiales n'ont pas encore été observées. Un héritage n'a donc pas pu être identifié jusqu'à présent et n'est pas considéré comme applicable sur la base des cas précédents. Néanmoins, la maladie semble être basée sur des facteurs génétiques qui conduisent à des changements structurels et à une altération de la fonction du tissu osseux.

Ce n'est que récemment que les modifications osseuses ont été associées pour la première fois à un gène spécifique. La médecine soupçonne actuellement une mutation du gène LEMD3 / MAN1 d'être la cause de la maladie. Dans l'ADN, ce gène code des éléments protéiques dans la membrane nucléaire interne. Il s'agit de la partie interne de la membrane à double couche, car elle entoure l'intérieur des noyaux cellulaires et contrôle le transport des substances entre le plasma et le cytoplasme.

Les mutations du gène mentionné réduisent la fonction des membranes nucléaires et rendent ainsi plus difficile l'échange de substances entre le plasma nucléaire et le cytoplasme. Il n'a pas encore été clarifié quels facteurs causent la mutation. Par exemple, une exposition à des toxines ou une malnutrition pendant la grossesse sont possibles.

Symptômes, maux et signes

Bien qu'il s'agisse d'un trouble congénital, la plupart des patients atteints de mélorhéostose ne présentent aucun symptôme à la fin de l'âge adulte. Ils restent souvent asymptomatiques à vie et sont diagnostiqués par hasard. Dans d'autres cas, le complexe de symptômes se manifeste tôt par des changements cutanés.

Une fibrose du tissu dermique peut se développer sur la peau sur les structures osseuses modifiées. De plus, certains patients présentent un œdème des muscles sur les régions osseuses touchées, qui s'accompagne d'un épaississement et d'une altération des muscles, des tendons ou des articulations. En particulier, les articulations ainsi atteintes provoquent parfois des douleurs ou des contractures involontaires des muscles.

Les patients atteints de mélorhéostose présentent des troubles de la croissance un peu moins souvent parce que les modifications osseuses, par exemple, relient les plaques de croissance. Toutes les modifications de la mélorhéostose se produisent préférentiellement sur les membres. Ce n'est que dans des cas absolument exceptionnels que les symptômes cutanés et squelettiques de la maladie se manifestent à d'autres endroits. Certains patients remarquent également des différences de longueur ou une déformation des extrémités de manière symptomatique.

Diagnostic et évolution de la maladie

Étant donné que la mélorhéostose reste généralement sans symptôme, elle emmène rarement ses patients chez le médecin. Dans la plupart des cas, la maladie est reconnue comme une découverte fortuite sur l'image radiographique, par exemple dans le cas des radiographies faisant partie d'un os cassé ou d'un accident. La radiographie montre une sclérotisation et une condensation de type dermatom et striées, rappelant les gouttelettes de cire qui s'écoulent.

Radiologiquement, le médecin doit exclure des maladies telles que l'ostéomyélite, l'ostéopétrose, l'ostéopoïkilie ou le syndrome de Buschke-Ollendorff et la sclérodermie. Cette exclusion peut avoir lieu, par exemple, au moyen d'une analyse génétique moléculaire. S'il existe des preuves de mutations dans le gène LEMD3 / MAN1, le diagnostic de mélorhéostose est considéré comme confirmé.

Complications

La mélorhéostose n'entraîne pas toujours des plaintes ou des complications. Dans de nombreux cas, la mélorhéostose ne provoque pas de symptômes, de sorte que les personnes touchées vivent avec la maladie à vie. Même avec un diagnostic accidentel, le traitement n'a pas à être initié dans tous les cas si les personnes concernées ne se plaignent pas de plaintes.

De plus, la mélorhéostose peut entraîner des distorsions de la peau ou des os. En conséquence, les muscles et les articulations en particulier sont affectés négativement, ce qui peut entraîner des perturbations dans les mouvements du patient. Cela restreint également considérablement la vie quotidienne. Chez l'enfant, la mélorhéostose peut entraîner des troubles de la croissance et donc des troubles du développement.

Ceci entraîne souvent des déformations des extrémités ou des longueurs différentes des extrémités. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par cette maladie. Les symptômes de la mélorhéostose peuvent être bien limités par diverses thérapies et mesures thérapeutiques.

Dans certains cas, cependant, les personnes concernées doivent vivre avec la mobilité restreinte toute leur vie. En général, on ne peut pas prévoir si la maladie progressera positivement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la mélorhéostose, les symptômes n'apparaissent chez de nombreux patients qu'à la fin de l'âge adulte. Étant donné que la maladie est caractérisée par une absence de symptômes pendant une longue période, il n'y a aucun signe ou signal d'avertissement pour les personnes touchées qui rendent une visite chez le médecin nécessaire. Si la maladie congénitale montre les premiers signes de déficience motrice, un médecin est nécessaire. Si la personne concernée souffre d'une diminution de la force musculaire, d'une faiblesse interne ou d'un gonflement près des os, un médecin doit être consulté. Si les bras et les jambes ne peuvent pas être étirés ou pliés comme d'habitude, il y a lieu de s'inquiéter.

Dans le cas de restrictions générales de mouvement ou d'irrégularités dans les séquences de mouvement, un médecin doit être informé des observations. S'il y a une douleur dans les os, les articulations ou les tendons, la cause doit être clarifiée. La formation d'œdème ou les troubles de la contraction volontaire des muscles doivent être examinés et traités.

Si le risque général d'accidents et de blessures augmente à la suite des plaintes, la vie quotidienne devrait être restructurée. Un plan de traitement est élaboré avec un médecin. En outre, la personne concernée reçoit des informations importantes sur la prévention et les mesures nécessaires lorsqu'elle consulte un médecin. Les déformations des os, les anomalies du système squelettique et les différences de longueur des extrémités doivent être examinées par un médecin.

Traitement et thérapie

Aucune méthode de thérapie causale n'est actuellement disponible pour les patients atteints de mélorhéostose. La maladie est actuellement toujours considérée comme incurable. Des approches de thérapie génique font actuellement l'objet de recherches en tant qu'étapes thérapeutiques causales dans des maladies génétiquement déterminées, mais elles n'ont pas encore atteint la phase clinique. Les maladies génétiques telles que la mélorhéostose ne peuvent donc être traitées que de manière symptomatique à l'heure actuelle.

Avec la mélorhéostose, la question se pose de l'intérêt d'une telle thérapie. Étant donné que la plupart des patients restent sans symptômes pour le reste de leur vie, dans la plupart des cas, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, si des symptômes sont présents, diverses options de traitement sont disponibles. Les restrictions de mouvement et les troubles de la croissance, par exemple, sont souvent traités avec l'utilisation de contractures et d'appareils orthopédiques.

Les symptômes dermiques et les fibroses de la peau ne doivent pas nécessairement être traités. Dans la plupart des cas, ils n'affectent pas davantage le patient et ne se transforment presque jamais en phénomènes graves. Tant que la prolifération du tissu conjonctif ne dérange pas le patient, la thérapie n'est généralement pas appliquée. Les symptômes tels que l'œdème des muscles, par contre, doivent être très bien traités. Ce traitement est toujours une pharmacothérapie et peut, par exemple, correspondre à l'administration de diurétiques.

Perspectives et prévisions

La mélorhéostose a jusqu'à présent été considérée comme incurable. Les causes génétiques provoquent vraisemblablement la malformation des os. Dans la plupart des cas, il existe encore un pronostic positif pour les malades. Vous resterez sans symptôme tout au long de votre vie. Les problèmes s'avèrent mineurs. Certains chercheurs pensent que les signes typiques apparaissent rarement après l'âge de 20 ans. Cela signifie que les garçons et les filles en phase de développement sont considérés comme un groupe à risque.

Si des symptômes apparaissent, ils peuvent généralement être résolus avec succès grâce à la physiothérapie ou à une intervention chirurgicale. Les médecins ne pratiquent une amputation que dans des cas exceptionnels. La mélorhéostose ne raccourcit pas la durée de vie. Cependant, les patients peuvent avoir à faire face à une mobilité restreinte légère ou sévère. Cela signifie que les objectifs professionnels et privés ne peuvent pas toujours être pleinement réalisés. Un stress psychologique peut survenir.

S'il n'y a pas de thérapie, il n'y a généralement pas d'inconvénients. Cela est dû au fait que la majorité des personnes touchées ne remarquent que peu ou pas de symptômes. Cependant, si des complications surviennent, un traitement médical est indiqué. Rejeter de telles offres d'aide peut encourager une incapacité à bouger.

la prévention

Les facteurs déclenchant une mutation du gène LEMD3 / MAN1 ne sont pas encore connus: même la mutation elle-même n'a été que récemment liée à la maladie. Tant que les facteurs causaux ne sont pas établis, la mélorhéostose ne peut être prévenue.

Suivi

La mélorhéostose étant jusqu'à présent considérée comme incurable, les soins de suivi se concentrent sur la stabilisation de la qualité de vie. Parfois, les personnes touchées restent sans symptômes pour le reste de leur vie. Les problèmes s'avèrent mineurs. Certains chercheurs pensent que les signes typiques apparaissent rarement après l'âge de 20 ans. Cela signifie que les garçons et les filles en phase de développement sont considérés comme un groupe à risque.

En général, il est conseillé aux personnes touchées et à leurs proches de mener une vie saine avec une alimentation équilibrée pour soutenir le système immunitaire. Il proposera également certaines techniques de relaxation et de stabilisation mentale et conseillera le plus de loisirs possible, ce qui devrait donner à la famille concernée de nombreuses heures agréables ensemble.

Si les parents qui ont déjà été touchés souhaitent avoir des enfants à nouveau, un examen génétique détaillé est recommandé pour déterminer à l'avance la probabilité d'un autre enfant malade.

Tu peux le faire toi-même

En plus du traitement médical, les personnes touchées peuvent soulager les symptômes de la mélorhéostose avec quelques mesures et remèdes maison.

Tout d'abord, des conseils généraux tels que prendre soin de vous et éviter le stress s'appliquent. Étant donné que le retard de croissance et la mobilité réduite sont souvent associés à un mauvais bien-être, des contre-mesures appropriées doivent être prises. Cela peut être un passe-temps épanouissant, mais aussi une alimentation saine, de l'exercice ou une conversation avec des amis. Les stratégies qui ont du sens en détail sont mieux déterminées avec un thérapeute. En général, les patients atteints de mélorhéostose doivent toujours consulter un psychologue qui peut donner des conseils supplémentaires sur la façon de faire face aux complications psychologiques de la maladie osseuse.

Les symptômes physiques peuvent être traités à l'aide de préparations naturelles. La douleur peut être soulagée avec des remèdes naturels tels que la griffe du diable anti-inflammatoire ou l'écorce de saule apaisante. L'arnica et les préparations correspondantes de l'homéopathie aident à soulager les douleurs intenses. En cas d'œdème, la zone touchée doit être refroidie et stockée vers le haut. Parfois, les bas de compression aident également, qui doivent être fabriqués sur mesure si possible et doivent être portés de manière cohérente. Les extraits d'herbes de feuilles de vigne rouges ou de graines de marronnier d'Inde contribuent à réduire la rétention d'eau. De même aescrin, rutoside et racine de balai de boucher.