UNE Colobome représente une forme particulière de formation de fente dans l'œil. La formation de fente est soit congénitale, soit acquise au cours de la vie. Le colobome affecte soit l'iris, soit l'iris, la choroïde ou la paupière de l'œil.
Qu'est-ce qu'un colobome?
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À Colobome c'est une lacune dans la zone de l'œil. Le terme vient du grec et signifie quelque chose comme «mutilation». La formation de l'écart existe depuis la naissance ou a été acquise plus tard par diverses causes.
Dans la majorité des cas, le terme colobome est utilisé dans le domaine de l'ophtalmologie. Pour cette raison, le nom exact de la maladie est le colobome oculaire. En principe, le colobome est hérité dans certains cas, chez d'autres personnes, l'écart ne se développe que plus tard.
Dans un colobome typique, l'écart apparaît sous la forme d'un trou de serrure sur l'iris, plus précisément sur la face inférieure dite inféronasale. En plus du colobome de l'iris, il existe également le colobome des paupières, le colobome papillaire, le colobome du cristallin et un colobome spécial sur le fond de l'œil.
causes
Les causes potentielles d'un colobome diffèrent principalement selon qu'il s'agit d'un colobome congénital ou acquis. Dans la majorité des cas de colobome congénital, une erreur s'est produite dans le développement de l'embryon. La formation de lacunes se produit à mesure que l'œil se développe.
Ce développement indésirable est compté parmi les malformations dites d'inhibition. En raison de contrôles défectueux, l'espace de l'œilleton ne se ferme pas complètement après la fin de l'invagination (terme médical "invagination"). Normalement, la vésicule se ferme pour former ce qu'on appelle l'œilleton.
Dans la plupart des cas, l'ouverture de la cupule oculaire chez les embryons est nasale vers le bas. Pour cette raison, les formes congénitales de colobome de l'iris pointent souvent aussi vers le bas dans la direction nasale. En fonction de la formation de l'écart individuel, une ou plusieurs zones de l'œil sont affectées par la malformation. L'œil se développe chez l'enfant à naître entre la 4e et la 15e semaine de grossesse.
Si la fente de l'œilleton n'est pas complètement fermée pendant ce temps, un colobome se forme. La formation d'écart affecte un œil ou les deux yeux. De plus, un colobome survient dans de nombreux cas avec une microphtalmie. Il s'agit d'un globe oculaire anormalement plus petit.
La malformation qui conduit finalement au développement d'un colobome est déclenchée dans de nombreux cas, par exemple, par des médicaments ou d'autres substances chimiques. La substance Contergan en particulier s'est avérée particulièrement dangereuse dans ce contexte. De plus, certains facteurs héréditaires peuvent favoriser la formation de lacunes dans l'œil.
Ceux-ci incluent, par exemple, le syndrome de l'oeil de chat, la trisomie 13, le syndrome de Charge, le syndrome de Cohen et le syndrome de Lenz. De plus, dans certains cas, la formation d'un trou se produit comme une perturbation spontanée du développement de l'œil. Dans de nombreux cas, cependant, la cause spécifique d'un colobome congénital reste incertaine.
Dans certains cas, une mutation du gène dit Pax est responsable de la déformation de l'œil. Dans ce cas, l'hérédité est susceptible d'être autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X. Pour cette raison, les colobomes sont plus fréquents dans certaines familles. En principe, cependant, les fissures apparaissent plutôt sporadiquement, ce qui permet de supposer diverses conditions environnementales inexpliquées qui ont une influence sur le développement indésirable.
De plus, dans certains cas, le colobome est lié à diverses autres maladies ou syndromes. Ceux-ci comprennent, par exemple, diverses malformations développementales neurologiques ou systémiques, telles que le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Noonan, la maladie de Hirschsprung et les malformations squelettiques.
Les colobomes congénitaux ont une fréquence estimée à 0,6 pour 10 000 naissances. Par conséquent, c'est une maladie assez rare. Les colobomes acquis, en revanche, sont le résultat de violences extérieures dans la majorité des cas.
De tels effets sont possibles, par exemple, lors d'interventions chirurgicales sur l'œil ou d'accidents. En conséquence, l'écart se forme sur l'iris, la paupière ou d'autres zones de l'œil.
Symptômes, maux et signes
En cas de colobome, les personnes touchées souffrent de divers symptômes et plaintes typiques. En principe, la vue dépend de la gravité de la formation de l'écart. Ainsi, des colobomes totalement asymptomatiques sont également envisageables.
De nombreux patients affectés souffrent d'une lumière trop vive car la capacité de régulation de l'iris est altérée. Les grands colobomes, situés sur le nerf optique ou la rétine, peuvent entraîner une perte du champ visuel (terme médical «scotome») ou une vision trouble. Le colobome conduit rarement à la cécité.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si les personnes souffrent de symptômes caractéristiques, un spécialiste approprié doit être consulté. Les colobomes sont généralement relativement faciles à diagnostiquer car ils ont une apparence typique. Après avoir discuté des antécédents médicaux, le médecin traitant procède à des examens cliniques de l'œil et teste la vision du patient.
Complications
Dans la plupart des cas, le colobome provoque diverses plaintes ou complications aux yeux du patient. Ces plaintes peuvent limiter la vie quotidienne et la vie de la personne touchée et réduire considérablement la qualité de vie. Dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle.
Cependant, l'étendue de l'inconfort oculaire dépend fortement de la taille du colobome et de sa gravité. Dans la plupart des cas, il y a une forte incidence de lumière vive, de sorte que l'iris est endommagé par cette incidence. Elle peut également entraîner diverses paralysies et troubles de la sensibilité du visage, qui peuvent également restreindre la vie quotidienne de la personne concernée.
La paralysie peut devenir perceptible dans la région de la bouche, de sorte que le patient peut devoir compter sur l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne pour pouvoir y faire face. Cependant, l'espérance de vie est réduite par un colobome.
Dans de nombreux cas, la perte de vision ou la cécité complète conduit à la dépression et à d'autres problèmes de santé mentale. Malheureusement, un colobome ne peut pas être traité. Si la plainte est purement cosmétique, le colobome peut également être retiré. Cependant, la paralysie du champ visuel ne peut être traitée.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes qui ont une vision diminuée après une intervention chirurgicale ou après avoir pris certains médicaments devraient consulter leur médecin de famille. Les personnes atteintes du syndrome de l'oeil de chat, de la trisomie 13 et d'autres maladies héréditaires appartiennent également aux groupes à risque et devraient consulter un médecin de près. Une visite chez le médecin est nécessaire si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes. S'il y a d'autres symptômes tels qu'une perte du champ visuel ou une douleur oculaire, un ophtalmologiste doit être consulté.
En cas de complications telles que la cécité ou la paralysie au niveau de la bouche, il est préférable d'emmener immédiatement la personne concernée à l'hôpital. S'il existe un risque aigu de chute, le colobome doit être examiné et traité. Puisqu'un traitement causal n'est pas possible, le patient doit consulter régulièrement un médecin et ajuster le médicament. De plus, un opticien doit être consulté. Les imperfections externes peuvent être corrigées avec des lentilles de contact appropriées. La vue elle-même ne peut pas être traitée thérapeutiquement. Néanmoins, la vue doit être contrôlée régulièrement afin que toute aggravation du colobome puisse être détectée précocement.
Traitement et thérapie
Les colobomes ne peuvent pas être traités et ne peuvent être masqués que par le port de lentilles de contact appropriées. Les pertes de champ visuel associées ne peuvent pas non plus être traitées.
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➔ Médicaments contre les infections oculairesPerspectives et prévisions
Le pronostic du colobome dépend de l'ampleur du dommage subi et doit donc être basé sur les circonstances individuelles. Il faut d'abord préciser s'il s'agit d'un trouble congénital ou acquis. Dans le cas d'anomalies congénitales de l'œil, une opération est généralement effectuée dans les premières semaines ou mois de vie. Cependant, tous les symptômes ne peuvent souvent être pleinement clarifiés que lors du développement ultérieur de l'enfant. Naturellement, un nourrisson ne peut pas répondre pleinement aux questions et aux tests.
Dans la plupart des cas, un diagnostic complet d'un trouble acquis au cours de la vie est plus facile et plus rapide. Les changements optiques et les anomalies de l'œil ne peuvent être modifiés que par une intervention chirurgicale. Il ne faut pas s'attendre à une guérison spontanée avec cette maladie. La chirurgie esthétique est associée à divers risques et effets secondaires. Si une opération se déroule sans autre complication, la formation de l'espace a généralement été optimisée. Cependant, une vision déficiente ne peut être entièrement régénérée que rarement.
Un grand nombre de patients éprouvent des états psychologiques de stress dus au colobome. En plus des sautes d'humeur et des changements de personnalité, des maladies secondaires sont possibles. Si une dépression est également diagnostiquée, cela doit être pris en compte lors de l'élaboration du pronostic global.
la prévention
Étant donné que les colobomes sont congénitaux dans la plupart des cas, il n'existe aucune mesure efficace pour prévenir la malformation. Si vous ressentez des symptômes typiques, vous devriez consulter un médecin.
Suivi
Les soins de suivi sont généralement conçus pour éviter que la maladie ne se reproduise. Cependant, cela ne s'applique pas à un colobome. La formation de fente congénitale ou acquise de l'œil est permanente. Les patients doivent vivre avec des plaintes typiques telles que des défauts du champ visuel. Ils ne peuvent pas être corrigés. Cependant, le suivi peut fournir différents types d'aides.
Par exemple, certaines personnes ont des problèmes de santé mentale en raison de la maladie. Le sens de la vie peut également être assombri par une altération de la vue. Avec la thérapie, les médecins peuvent soutenir les personnes concernées dans leur vie quotidienne et leur montrer des opportunités privées et professionnelles. Le problème esthétique peut encore être résolu avec des lentilles de contact et des lunettes spéciales. Cela réduit au minimum les complications élémentaires.
Les ophtalmologistes recommandent de vérifier régulièrement les yeux affectés. Cela permet de traiter les maladies secondaires à un stade précoce. Un rythme est convenu individuellement. Parce que l'iris peut être encore endommagé par l'incidence de la lumière. Le résultat est la cécité, le décollement de la rétine ou le glaucome.
De plus, une paralysie du visage a été prouvée chez certaines personnes. Les soins de suivi visent à stabiliser la maladie - mais sans pouvoir s'attaquer à la cause réelle. Il s'agit d'un accompagnement quotidien permanent, grâce auquel les patients acquièrent une grande indépendance.
Tu peux le faire toi-même
Les patients atteints d'un colobome oculaire souffrent de troubles physiques, émotionnels et esthétiques. Le trou dans l'iris, typique des colobomes, est également remarqué par d'autres personnes et conduit donc souvent à des complexes d'incertitude voire d'infériorité chez le patient. Ceux-ci réduisent la qualité de vie des personnes touchées et, dans le pire des cas, conduisent à la dépression. Si les personnes atteintes de colobome souffrent de plus en plus de problèmes mentaux dus à une anomalie visuelle, elles recherchent un psychothérapeute dans leur propre intérêt.
Afin de masquer l'espace dans l'œil, des lentilles de contact spéciales sont disponibles, qui couvrent au moins optiquement le colobome et le rendent ainsi invisible pour les autres. En ce qui concerne les plaintes physiques, c'est surtout la lumière vive qui trouble le patient. Afin d'améliorer sa propre qualité de vie, nous recommandons des lunettes spéciales que les patients portent régulièrement.
Des lunettes de soleil conventionnelles avec des verres foncés peuvent être utilisées pour réduire l'éblouissement. Des lunettes spéciales sont également possibles, qui adaptent la couleur de leurs verres à la luminosité de la lumière environnante et constituent un bon choix pour de nombreuses personnes touchées. Dans les cas graves, le colobome se traduit par des anomalies du champ visuel et une cécité, avec lesquels les patients acceptent des mesures adaptées telles que des offres de soins.
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