Syndrome du cri du chat (syndrome du cri-du-chat)

Sous le Syndrome du cri du chat, aussi comme Syndrome de Cri-du-Chat connu, les professionnels de la santé comprennent une maladie héréditaire rare. Chez les nourrissons, cela se traduit, entre autres, par les cris typiques de chat qui ont donné son nom à la maladie.

Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat?

le Syndrome du cri du chat est une maladie qui peut être attribuée à un changement dans la constitution génétique. Selon les statistiques, un enfant sur 50 000 est atteint du syndrome CDC. Les filles sont beaucoup plus souvent touchées que les garçons (le ratio est d'environ 5: 1).

Le syndrome du cri du chat se manifeste par de nombreuses caractéristiques, qui se produisent à des degrés différents dans des cas individuels. De ce fait, la maladie n'est souvent pas reconnue ou reconnue très tardivement. Les symptômes comprennent une malformation du larynx, une petite taille, des malformations de la tête ou du visage et des capacités motrices et cognitives restreintes.

Le syndrome du cri du chat n'est pas curable; Selon les caractéristiques individuelles, la condition de l'individu peut être améliorée grâce à un soutien thérapeutique et social approprié. L'espérance de vie n'est généralement guère affectée, sauf si d'autres maladies surviennent.

causes

Les causes de cela Syndrome du cri du chat réside dans un changement dans le génome. En gros, chaque personne a 46 paires de chromosomes. Les personnes atteintes de CDC présentent une perte de chromosome 5. Cela crée une structure génétique qui s'écarte de la norme et provoque les symptômes.

Le changement chromosomique peut se produire soit par une mutation spontanée, soit par une prédisposition héréditaire. Dans la plupart des cas, il s'agit d'un changement spontané. Si le syndrome du cri du chat est héréditaire, l'un des parents porte le changement chromosomique dans sa constitution génétique. Les informations génétiques contenues dans la pièce manquante ne sont cependant pas perdues, mais sont attachées à une autre paire de chromosomes.

Il arrive donc que le parent affecté soit lui-même en bonne santé, mais transmette le syndrome CDC à ses enfants. Environ 12% des cas connus surviennent de cette façon.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome du cri du chat est principalement exprimé par les cris typiques du chat. À la suite d'une malformation du larynx, l'enfant atteint s'exprime avec des bruits aigus qui sonnent haut et pressés et sont associés à une expiration prolongée. L'inhalation est généralement difficile, ce qui se traduit par une respiration panique caractéristique.

Il existe également d'autres malformations. De nombreux enfants atteints du syndrome du cri du chat ont une petite tête avec des oreilles basses ou un petit menton ou un large pont nasal. Les yeux peuvent être inhabituellement écartés et les paupières peuvent avoir des plis de peau visibles. De plus, les malades ont souvent des doigts courts ou un sillon dit à quatre doigts, dans lequel les doigts sont traversés par un pli de flexion.

Le petit doigt présente parfois une flexion interne inhabituelle. Des symptômes tels que le strabisme et la myopie peuvent survenir au niveau des yeux. De plus, des malocclusions peuvent survenir. Celles-ci s'accompagnent d'un développement très ralenti des compétences linguistiques. Les personnes touchées parlent alors, par exemple, de manière très indistincte ou ont des problèmes de langage parlé.

La compréhension de la parole se développe généralement normalement. Les cris aigus disparaissent généralement dans les premières années de la vie. La voix aiguë demeure cependant et conduit à des problèmes mentaux pour de nombreuses personnes malades. De plus, une colonne vertébrale tordue peut se développer au cours de la vie.

Diagnostic et cours

le Syndrome du cri du chat peut être diagnostiqué pendant la grossesse. Une analyse chromosomique peut fournir des informations sur le fait que le fœtus souffre d'un changement génétique. Cependant, cette enquête n'aura lieu que s'il existe des soupçons raisonnables.

Cela peut être le cas, par exemple, si l'un des parents a déjà eu un enfant atteint du syndrome CDC et qu'il est probable que d'autres descendants soient également affectés. Dans ces circonstances, un examen du liquide amniotique ou des tissus aura lieu. Après la naissance, le syndrome du cri du chat peut souvent être diagnostiqué sur la base d'anomalies physiques.

Les nourrissons atteints du syndrome CDC ont généralement un poids de naissance très faible et une tête plus petite. Les yeux sont souvent écartés, tandis que les oreilles sont visiblement basses. Le cri aigu typique du chat des nourrissons malades, causé par une malformation du larynx, est un signe clair du syndrome du cri du chat.

Complications

En raison du syndrome du cri du chat, des cris très forts et aigus se produisent même chez les jeunes enfants et les nourrissons. Les parents et les proches en particulier peuvent développer des troubles psychologiques graves ou une dépression. La qualité de vie du patient et des parents est considérablement réduite et limitée par le syndrome du cri du chat.

Les enfants eux-mêmes souffrent de troubles de la croissance et du développement. Il y a également un poids de naissance réduit et un désalignement de la mâchoire. Les dents peuvent présenter des désalignements et des déformations. Les personnes touchées ont des muscles faibles et un strabisme. Il y a aussi une diminution de l'intelligence ou un retard, de sorte que le patient peut être dépendant de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne.

Le syndrome du cri du chat peut réduire l'espérance de vie. Il n'y a pas de remède pour le syndrome du cri du chat. Pour cette raison, seules les thérapies destinées à soulager les symptômes peuvent être utilisées. Les parents en particulier ont souvent besoin d'un traitement psychologique. Si le syndrome du cri du chat est diagnostiqué pendant la grossesse, la grossesse peut être interrompue dans certaines circonstances.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Immédiatement après la naissance, les nouveau-nés présentent des changements visuels ou d'autres anomalies qui doivent être examinées immédiatement par un médecin. Dans la plupart des cas, l'accouchement a lieu en présence d'un obstétricien ou d'un médecin. Ils prennent en charge tous les examens initiaux nécessaires de l'enfant dans un processus de routine et prennent indépendamment les mesures nécessaires pour clarifier la cause en cas d'irrégularités. Dans le cas d'un accouchement à domicile, ce processus est effectué par une sage-femme, de sorte qu'aucune mesure supplémentaire ne doit être prise par les parents du nouveau-né.

Si l'accouchement a lieu sans la présence d'un obstétricien, un examen médical complet de la mère et de l'enfant doit être entrepris immédiatement après la naissance. Un médecin est particulièrement nécessaire si le nourrisson présente des malformations du larynx ou un alignement inhabituel des yeux. Un désalignement de la mâchoire, un plissement des yeux ou des yeux écarquillés avec un nez large en même temps sont des indications d'une maladie existante.

Si la tête et le menton du nouveau-né sont très petits par rapport aux autres nourrissons, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si les cris de l'enfant ressemblent à ceux d'un chat, cela est considéré comme inquiétant et doit être examiné. Si le poids à la naissance est très faible, des contrôles sont nécessaires pour que les mesures nécessaires puissent être prises pour assurer la survie de l'enfant.

Traitement et thérapie

C'est vrai Syndrome CDC non curable; mais si la maladie est reconnue précocement, le développement personnel de la personne touchée peut être favorisé positivement par des thérapies appropriées.

Cela comprend les thérapies de la parole et du mouvement ainsi que les interventions précoces appropriées et l'ergothérapie. L'évolution exacte de la maladie dépend du degré de gravité et de l'intensité du soutien.

Une limitation à vie des capacités motrices et cognitives est probable, de sorte que la plupart des personnes atteintes de CDC restent dépendantes de l'aide et / ou des soins. On ne peut cependant pas prévoir comment se développera exactement le tableau clinique de l'individu.

Perspectives et prévisions

Le syndrome du cri du chat ne peut être évité ni guéri. C'est précisément pourquoi un accompagnement précoce et ciblé des patients concernés est important. Cela devrait consister en un soutien physique et psychologique. Si un tel soutien n'est pas fourni, les enfants affectés peuvent ne pas être en mesure de compenser ultérieurement le développement mental et physique gravement retardé. Cela peut rendre impossible l'apprentissage de certaines actions qui sont nécessaires dans la vie quotidienne. Les mouvements comme marcher, s'habiller ou parler peuvent alors représenter des obstacles insurmontables. Cependant, si des mesures de soutien précoces sont initiées, elles peuvent avoir une influence positive sur l'évolution de la maladie et améliorer considérablement la qualité de vie. La stimulation constante des patients dans divers domaines de la vie quotidienne peut leur permettre de mener une existence largement autodéterminée à l'âge adulte.

L'orthophonie, par exemple, peut aider à influencer positivement les déficits typiques du langage, même dans l'enfance. Afin d'obtenir le meilleur pronostic possible de la maladie, les mesures thérapeutiques doivent être adaptées à chaque patient. Même si les capacités de ces personnes sont souvent limitées et qu'un soutien à vie est nécessaire, la maladie ne réduit pas l'espérance de vie des enfants nés avec le syndrome du cri du chat.

la prévention

Depuis que Syndrome du cri du chat survient souvent spontanément, la maladie ne peut pas être prévenue. Cependant, si un changement génétique correspondant est connu chez l'un des parents, au moins des examens précoces pendant la grossesse sont possibles pour fournir des informations sur une éventuelle maladie chez l'enfant. Les parents ont alors la possibilité de décider pour ou contre un avortement.

Les spécialistes peuvent également déterminer le risque de CDC si l'un des enfants des parents est déjà atteint du syndrome du cri du chat. Si un nourrisson naît avec le syndrome CDC, les parents doivent lui apporter le soutien le plus intensif possible afin de soutenir de manière optimale son développement personnel.

Suivi

Puisqu'une thérapie causale pour le syndrome du cri du chat est tout aussi impossible qu'un remède, il n'y a pas d'options de suivi au vrai sens du terme. Dans le cadre de la thérapie, une intervention précoce et une physiothérapie permanente, une ergothérapie et une orthophonie sont recommandées. Il est impératif de soutenir les personnes affectées physiquement et émotionnellement pour la vie, même après des thérapies réussies et avec une bonne intégration sociale.

Dans la petite enfance des patients du Cri-du-Chat, la stimulation mentale et physique intensive, ainsi que les traitements d'orthophonie, revêtent une importance particulière. Les mesures de formation professionnelle revêtent une grande importance à un âge avancé et en particulier dans la phase tardive de la jeunesse. La sous-traitance sociale due au développement cognitif insuffisant des patients du Cri-du-Chat doit être évitée d'urgence.

Divers groupes d'entraide accompagnant la vie quotidienne offrent un soutien pour façonner le travail et la vie. Il est important que les personnes touchées soient encouragées et non dépassées. En plus de bénéficier d'un accompagnement psychologique, social et physiologique, des soins médicaux généraux, ophtalmologiques, ORL et dentaires réguliers constituent la base d'une vie peu souffrante avec le syndrome du Cri-du-Chat. Malgré les encouragements précoces, le comportement, la motricité fine et l'articulation des personnes touchées restent généralement visibles et ont un effet stigmatisant. Même avec une bonne thérapie, les personnes touchées dépendent à vie d'un soutien et, si nécessaire, de soins.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que la cause du syndrome du cri du chat est une mutation des chromosomes, il n'est pas possible pour les personnes touchées de s'en guérir. Cependant, le syndrome est souvent associé à d'autres déficiences physiques, qui peuvent varier d'un patient à l'autre.

Différents types de troubles du développement surviennent souvent. Avec l'ergothérapie, la physiothérapie et la physiothérapie, ceux-ci peuvent être limités dès le départ et les retards de développement peuvent souvent être largement compensés par un soutien ciblé. La même chose s'applique aux autres effets secondaires du syndrome du cri du chat. La vulnérabilité fréquente aux infections et les problèmes dentaires souvent observés peuvent chacun être combattus de manière préventive. Les troubles linguistiques qui surviennent souvent en raison du développement ralenti peuvent être atténués ou même éliminés avec des mesures d'orthophonie.

En règle générale, il a été démontré que la plupart des symptômes d'accompagnement du syndrome du cri du chat peuvent être largement limités par un soutien intensif et des mesures de traitement qui sont débutées le plus tôt possible. De tels traitements thérapeutiques peuvent améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Néanmoins, le syndrome, avec ses effets physiques et ses symptômes, aura généralement également des effets psychologiques. Par conséquent, un soutien psychologique attentionné est également conseillé dans de nombreux cas.