Hypertélorisme

Du Hypertélorisme est une distance anormalement grande entre les yeux, qui ne doit pas nécessairement être pathologique. Si le phénomène survient dans le cadre de syndromes malformés, il a une signification pathologique et est généralement dû à une mutation génétique. Le traitement de l'hypertélorisme n'est généralement pas indiqué, mais en cas d'hypertélorisme sévère, il peut améliorer la qualité de vie de la personne affectée.

Qu'est-ce que l'hypertélorisme?

Lorsque les organes sont exceptionnellement éloignés, le médicament est appelé hypertélorisme. Le terme peut généralement être utilisé pour décrire toute distance pathologiquement importante entre les organes. Cependant, le terme est utilisé particulièrement souvent en relation avec les yeux et désigne alors une distance interpupillaire inhabituellement large.

Il s'agit généralement d'un phénomène congénital qui peut être symptomatique de divers syndromes de malformation avec une atteinte faciale prédominante. Selon la définition, l'hypertélorisme est toujours utilisé lorsque la distance entre les centres des deux élèves est de plus de 97 centiles au-dessus de la distribution dans la population normale.

La distance interpupillaire moyenne pour les femmes est de 65 millimètres. Pour les hommes, une valeur moyenne de 70 millimètres s'applique. Toutes les valeurs supérieures à cette moyenne sont l'hypertélorisme. Le phénomène n'a pas besoin d'avoir une valeur de maladie. Le contraire de l'hypertélorisme oculaire est l'hypertélorisme oculaire, c'est-à-dire un dégagement oculaire anormalement petit.

causes

Tous les hypertolérismes n'ont pas une valeur pathologique. L'hypertolérisme symétrique est généralement causé par une anomalie physiologique. Les hypertélorismes asymétriques sont généralement liés à la maladie et se réfèrent à des syndromes de malformation avec une atteinte prédominante du visage. La cause de ces troubles est génétique.

La plupart du temps, ils sont basés sur une mutation génétique. Par exemple, l'hypertélorisme sévère est un symptôme du syndrome du cri du chat, du syndrome de Wolf-Hirschhorn, du syndrome de Zellweger, de la triploïdie, du syndrome de Noonan et du syndrome de Gorlin-Goltz. Le phénomène peut tout aussi bien être caractéristique du syndrome de Fraser.L'hypertélorisme a également été souvent documenté dans le contexte de la trisomie 14, du syndrome d'Edwards, de la trisomie 22 et du syndrome LEOPARD.

Il en va de même pour le syndrome de De Grouchy, le syndrome de Mabry, la maladie de Crouzon et le syndrome de Dubowitz ou le syndrome de Down. Le syndrome d'Alagille et le syndrome ATR-X sont également associés à l'hypertélorisme. Dans le cadre des syndromes mentionnés, l'hypertélorisme des yeux est généralement associé à un grand nombre d'autres dysmorphismes de la zone faciale.

Dans de nombreux cas, les patients atteints d'hypertélorisme des yeux sont asymptomatiques. Cela est particulièrement vrai lorsque l'hypertélorisme est isolé et n'est présent que dans une faible mesure. Dans ce contexte, la médecine parle d'une anomalie sans valeur pathologique. Même l'hypertélorisme prononcé ne doit pas nécessairement altérer la fonction des yeux. Le phénomène est cependant souvent associé au strabisme.

L'hypertélorisme est encore plus souvent associé à un telekanthus. Il s'agit d'une distance anormalement grande entre les coins extérieurs des yeux. Dans le contexte de l'hypertélorisme, il n'y a pas de telekanthus primaire, mais secondaire. Les grands hypertélorismes sont perçus comme une altération esthétique et peuvent principalement montrer des symptômes psychologiques comme symptômes d'accompagnement.

Dans le cadre des syndromes mentionnés ci-dessus, l'hypertélorisme est généralement associé à d'autres malformations du visage. La nature de ceux-ci dépend de la maladie primaire et de sa mutation génétique.

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Maladies avec ce symptôme

• Strabisme
• Syndrome du cri du chat
• Trisomie 22
• Syndrome de LEOPARD
• Syndrome de Grouchy
• Syndrome de Barber-Say

• Syndrome d'Alagille
• Syndrome ATR-X
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn
• Trisomie 14
• Syndrome d'Edwards
• Syndrome de bas

• Syndrome de Zellweger
• Syndrome de Noonan
• Syndrome de Gorlin-Goltz
• Syndrome de Fraser
• Syndromes de Crouzon
• Syndrome de Dubowitz

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin diagnostique un hypertélorisme prononcé par diagnostic visuel. Dans les cas moins prononcés, la distance interpupillaire doit être mesurée dans le cadre du diagnostic. S'il est supérieur aux valeurs moyennes, il y a hypertélorisme. La question de savoir si cet hypertélorisme a une quelconque valeur de maladie dépend de l'image générale du patient.

En cas de malformations supplémentaires du visage, le médecin détermine les symptômes individuels dans le cadre du diagnostic et en recherche la cause. Cela peut nécessiter une analyse génétique moléculaire. Le pronostic d'un hypertélorisme isolé et légèrement prononcé est excellent. L'hypertélorisme prononcé a souvent des conséquences psychologiques.

En cas de syndrome, le pronostic dépend du type de mutation causale. Un hypertélorisme des organes a un pronostic un peu moins favorable.

Complications

L'hypertélorisme, c'est-à-dire une distance accrue entre les yeux, est un symptôme de nombreuses maladies génétiques différentes. Un exemple de maladie est le syndrome du cri du chat. Les enfants atteints souffrent d'insuffisance pondérale, d'une petite tête, d'une faiblesse musculaire et de malformations cardiaques. L'espérance de vie n'est cependant pas particulièrement affectée.

Cependant, il existe des handicaps mentaux et physiques chez les enfants, et ceux qui en sont atteints n'ont généralement pas un QI supérieur à 40. Le syndrome de Down (trisomie 21) peut également être la cause de l'hypertélorisme. Les personnes touchées ont un risque accru de maladie thyroïdienne. À la fois une thyroïde sous-active et une thyroïde hyperactive.

De plus, les enfants trisomiques risquent de développer une leucémie plus tard. Les problèmes de vision et l'infertilité sont également des complications de cette condition. L'espérance de vie est d'environ 60 ans. Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est également une cause d'hypertélorisme. Les enfants atteints ont une espérance de vie très réduite de quelques jours à quelques semaines. Rares sont les enfants qui vivent jusqu'à quelques années.

Les enfants ont une malformation cardiaque congénitale, en particulier dans le septum cardiaque, de sorte que l'insuffisance cardiaque survient rapidement. Le syndrome de Zellweger est également une option. Cette maladie du peroxisme est généralement reconnaissable par des signes clairs sur le visage du nouveau-né. De plus, il existe des cytes qui se forment dans le cerveau. L'espérance de vie est très faible et les personnes touchées vivent à peine jusqu'à un an.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le terme hypertélorisme décrit une distance inhabituellement grande entre les deux yeux. L'hypertélorisme est rarement une maladie sous la forme d'une malformation héréditaire. L'hypertélorisme n'est pas nécessairement une raison de consulter un médecin. Dans certains cas, cependant, l'hypertélorisme peut avoir le caractère d'un handicap en ce qu'il affecte la qualité de vie.

L'hypertélorisme asymétrique - c'est-à-dire différent de celui-ci - a également l'effet d'une maladie. Une visite de contrôle chez l'ophtalmologiste est également recommandée en cas d'hypertélorisme qui n'affecte pas le sujet. Dans tous les cas, une visite chez le médecin va de soi si vous souffrez d'inconfort causé par l'hypertélorisme.

L'hypertélorisme peut conduire à des louches, entre autres, qui peuvent déjà être bien traitées en fréquentant une école dite visuelle et en portant des lunettes correctrices. Parfois, une intervention chirurgicale peut être indiquée.

L'hypertélorisme peut également être psychologiquement stressant en raison d'une possible déformation faciale grave. Il faudrait donc également envisager de consulter un psychologue ou un psychothérapeute. Comme il n'est pas possible de réduire chirurgicalement la distance interpupillaire et donc de remédier à l'hypertélorisme, des discussions thérapeutiques peuvent aider les personnes atteintes à mieux faire face à leur situation.

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Traitement et thérapie

L'hypertélorisme ne nécessite pas nécessairement une intervention. Si le patient est asymptomatique et ne se sent pas affecté par la distance interpupillaire anormale, le traitement n'a généralement pas lieu. Si la distance interpupillaire est particulièrement prononcée, l'hypertélorisme peut être corrigé chirurgicalement. Cela est particulièrement vrai si le patient développe des problèmes psychologiques.

Si nécessaire, la psychothérapie est d'abord utilisée contre les problèmes psychologiques afin que le patient n'ait pas à être traité de manière invasive inutilement. Si, malgré les soins psychothérapeutiques, le patient perçoit toujours l'hypertélorisme comme une tache gravement altérante, une correction chirurgicale a lieu. La correction améliore la qualité de vie de la personne touchée.

Dans le contexte des syndromes de malformation, cependant, la correction de l'hypertélorisme est généralement mise en veilleuse. Le traitement principal de ces syndromes est le traitement des symptômes potentiellement mortels. La situation est quelque peu différente avec l'hypertélorisme des organes internes. Bien que ceux-ci ne nécessitent pas nécessairement une correction, dans ce cas, une intervention est plus probablement indiquée.

L'hypertélorisme des organes peut également être compensé par des interventions chirurgicales. Les organes affectés doivent être repositionnés, surtout si l'augmentation de la distance affecte leur fonction.

Perspectives et prévisions

Dans certains cas, l'hypertélorisme n'entraîne aucune complication et n'est qu'un symptôme esthétique, parfois indésirable, mais dans de nombreux cas, l'hypertélorisme entraîne également des déformations du visage. Cela a un effet négatif sur l'estime de soi et peut entraîner de graves problèmes sociaux et psychologiques. Parfois, cela conduit à la dépression.

En plus des malformations, les organes sont endommagés. Ici, les patients peuvent avoir un cœur faible ou des muscles faibles. La tête elle-même a également une forme différente, souvent insuffisante. L'insuffisance pondérale est favorisée par la glande thyroïde sous-active. En raison de ces symptômes, la personne concernée souffre d'une qualité de vie réduite, qui peut être encore réduite par des troubles visuels et auditifs.

Les enfants souffrent grandement de malformations cardiaques. Ils peuvent souffrir d'insuffisance cardiaque qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort. Le traitement se déroule principalement sur le plan physique et assure la stabilité de tous les organes et fonctions du corps. Cependant, aucun succès ne peut être garanti ici.

Si le patient se plaint uniquement de la distance inhabituelle entre les yeux, le traitement n'est pas nécessaire. C'est uniquement une sensation esthétique.

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la prévention

L'hypertélorisme n'est généralement pas acquis, mais survient dans le contexte de syndromes malformés. Ces maladies ont une base génétique. Le conseil génétique dans la phase de planification familiale peut donc être largement décrit comme une mesure préventive.

Tu peux le faire toi-même

L'hypertélorisme ne doit pas nécessairement être traité. Certaines mesures peuvent aider à lutter contre les problèmes quotidiens associés à un dégagement oculaire excessif. Des conversations avec des amis et des membres de la famille peuvent aider à contrer une diminution de l'estime de soi à la suite de l'anomalie.

Un défaut de beauté gravement affectant peut être traité dans le cadre de mesures thérapeutiques. Des lunettes spéciales réduisent l'hypertélorisme et permettent aux personnes touchées d'avoir une vie quotidienne relativement normale malgré le désalignement. De plus, le désalignement ne peut être réduit que par des mesures chirurgicales, à condition qu'il ne se résorbe pas au cours de la puberté. Le conseil génétique dans le cadre de la planification familiale révèle des facteurs de risque possibles et facilite le traitement ultérieur de l'enfant. Le risque d'hypertélorisme peut être réduit en n'utilisant pas d'antiépileptiques en début de grossesse. De plus, l'hypertélorisme doit être traité en fonction du syndrome respectif.

Il n'existe pas de remède efficace à domicile pour un soulagement oculaire excessif, mais les symptômes d'accompagnement typiques tels que l'atrophie, le strabisme ou l'hyperréflexie peuvent être atténués par des mesures thérapeutiques appropriées. Le moyen le plus efficace d'auto-assistance est le diagnostic précoce de l'anomalie par un ophtalmologiste.