dans le Holoprosencéphalie c'est une malformation du cerveau humain qui se produit avec une fréquence relativement élevée. La plupart des embryons affectés meurent dans l'utérus. Par conséquent, seuls quelques patients atteints d'holoprosencéphalie sont nés vivants. L'holoprosencéphalie se forme avant la naissance et affecte principalement le visage et la partie antérieure du cerveau.
Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?
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le Holoprosencéphalie se produit relativement fréquemment, la prévalence se situant entre un et quatre cas pour 1000 grossesses. Cependant, la plupart des enfants atteints meurent encore dans l'utérus, de sorte que la maladie touche en fait entre 5 000 et 20 000 patients nés vivants. L'holoprosencéphalie est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Environ la moitié des personnes touchées ont des aberrations chromosomiques. Il est donc nécessaire de réaliser une analyse des chromosomes chez les patients atteints. L'holoprosencéphalie est particulièrement fréquente chez les bébés nés de femmes relativement jeunes.
L'holoprosencéphalie se forme entre la troisième et la sixième semaine de vie de l'embryon. La raison en est que la partie avant du cerveau ne se divise pas complètement. La malformation résulte de déficiences sur les lignes médianes du crâne. Le cerveau antérieur, qui se compose du diencéphale et du cerveau terminal, ne se différencie pas complètement.
causes
Les processus et les causes exacts de la pathogenèse de l'holoprosencéphalie ne sont pas connus. Dans la majorité des cas, l'holoprosencéphalie apparaît sporadiquement. Cependant, des facteurs génétiques existent probablement aussi, comme une sous-alimentation en cholestérol. Cela favorise le trouble du développement de l'holoprosencéphalie.
Chez la mère également, il existe divers facteurs favorables au développement de l'holoprosencéphalie. Par exemple, le diabète sucré, la toxoplasmose et les infections virales de l'embryon ont un effet bénéfique sur le développement de la maladie. Divers facteurs externes tels que l'acide rétinoïque ou l'hypocholestérolémie peuvent également favoriser la formation d'holoprosencéphalie.
En outre, il existe de nombreuses maladies génétiques associées à l'holoprosencéphalie avec un taux supérieur à la moyenne. Celles-ci incluent, par exemple, des anomalies des chromosomes, telles que la trisomie 13, le syndrome de Joubert, la trisomie 18 et le syndrome dit 18p. Fondamentalement, une voie d'hérédité autosomique récessive ou autosomique dominante de l'holoprosencéphalie est suspectée.
Symptômes, maux et signes
L'holoprosencéphalie est associée à divers signes, mais le spectre des symptômes possibles chez différentes personnes est extrêmement large. Par exemple, certains patients atteints d'holoprosencéphalie ont une fente labiale et palatine, un espacement étroit des yeux ou une seule incisive centrale.
Des symptômes tels que la cyclopie, l'arythmie et l'agénésie sont également possibles. Parfois, une agénésie du corps calleux se produit. Dans la région du cerveau, on peut voir un alobar, un lobaire ou une holoprosencéphalie semilobaire.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un diagnostic d'holoprosencéphalie est aujourd'hui possible grâce aux méthodes d'examen prénatal. Les techniques d'ultrasons fins sont principalement utilisées. De cette manière, l'holoprosencéphalie peut être diagnostiquée à des stades relativement précoces chez les embryons dans l'utérus.
Le semilobare et l'holoprosencéphalie alobare sont généralement découverts relativement rapidement. En revanche, le diagnostic de la forme lobaire de l'holoprosencéphalie est souvent beaucoup plus difficile. Dès que la présence d'holoprosencéphalie dans l'embryon est confirmée, les parents ont la possibilité d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales.
S'ils décident de garder l'enfant, des mesures appropriées doivent être prises. Celles-ci concernent dans un premier temps la sélection de la maternité pour que le nouveau-né soit pris en charge de manière optimale. Le diagnostic d'holoprosencéphalie est également répété ou pour la première fois après la naissance. Le médecin utilise généralement diverses techniques d'imagerie. Ceux-ci comprennent, par exemple, un examen IRM, une échographie et une tomodensitométrie.
Complications
Dans la plupart des cas, l'holoprosencéphalie entraîne la mort de l'enfant dans l'utérus en raison des diverses déformations du cerveau. Dans de nombreux cas, les parents de l'enfant souffrent de troubles psychologiques et de dépression, qui doivent être traités par un psychologue. Il faut souvent des années pour que les plaintes psychologiques s'améliorent.
Si l'enfant ne meurt pas avant la naissance, diverses malformations et déformations se produisent. Une cyclopie ou une fente palatine survient dans la plupart des cas. Cela a un impact très négatif sur la vie quotidienne du patient. Souvent, la personne touchée n'a qu'une seule incisive, ce qui complique également l'augmentation mortelle de la nourriture.
Des complications graves peuvent également survenir à la naissance de l'enfant. Dans de nombreux cas, les parents souffrent également de troubles psychologiques après la naissance en raison des malformations de l'enfant. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter l'holoprosencéphalie de manière causale ou symptomatique, de sorte que l'enfant meurt dans les premiers mois. Dans de rares cas, cependant, l'enfant peut survivre la première année de vie et a ensuite une chance accrue de survie complète.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
L'holoprosencéphalie doit absolument être examinée et traitée par un médecin. Cette maladie ne guérit pas d'elle-même et dans de nombreux cas, la personne concernée meurt. Souvent, les enfants meurent dans l'utérus, de sorte qu'aucun autre traitement n'est possible. Une visite chez le médecin peut aider à diagnostiquer l'holoprosencéphalie, car les symptômes peuvent être identifiés lors d'un examen échographique. La mère n'a pas eu d'autres plaintes.
Cependant, grâce à des examens réguliers, l'holoprosencéphalie peut être détectée tôt. En cas de mortinaissance ou de décès de l'enfant peu de temps après la naissance, les parents concernés doivent contacter un psychologue afin d'éviter des troubles psychologiques. Si l'enfant naît vivant, les parents auront besoin d'un soutien solide de la part de divers médecins afin de maintenir l'enfant en vie. L'enfant dépend principalement d'un séjour à l'hôpital.
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Traitement et thérapie
Actuellement, la cause de l'holoprosencéphalie ne peut être traitée. En règle générale, les patients reçoivent donc un traitement symptomatique adapté au cas individuel. En principe, la plupart des bébés atteints d'holoprosencéphalie meurent dans l'utérus. Le pronostic pour les patients nés vivants a également tendance à être négatif.
Dans la plupart des cas, les formes sévères d'holoprosencéphalie entraînent la mort dans les premiers mois de la vie. La forme d'holoprosencéphalie affecte également le pronostic de la maladie. La maladie est moins favorable chez le type alobaire que chez le lobaire ou le semi-lobaire.
Les patients qui survivent à leur première année de vie ont souvent une évolution plus positive de l'holoprosencéphalie. Dans de nombreux cas, ces individus atteignent l'âge adulte. Cependant, ces personnes souffrent également de troubles physiques et cognitifs ainsi que de troubles neurologiques.
Celles-ci sont exprimées, par exemple, dans les crises d'épilepsie. Parfois, les enfants malades ne sont pas capables de développer une langue parlée. Les troubles du sommeil sont également relativement fréquents chez les personnes atteintes d'holoprosencéphalie.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de l'holoprosencéphalie est extrêmement mauvais. Une majorité de patients atteints meurent dans l'abdomen pendant la phase de développement. La maladie se développe dans l'utérus au cours des premières semaines de la croissance de l'embryon et ne peut être traitée. Un diagnostic est posé lors des bilans de santé pendant la grossesse alors qu'elle est encore dans l'utérus, mais il n'y a aucune possibilité d'initier un traitement ou de corriger le défaut génétique.
Lorsqu'il s'agit de la naissance, de nombreux nouveau-nés meurent immédiatement après l'accouchement. Les survivants ne peuvent pas recevoir de thérapie adéquate. Vous êtes né avec de graves malformations du cerveau qui ne peuvent pas être modifiées. Le traitement est basé sur les symptômes présents et est utilisé pour soulager les symptômes. La durée de vie d'un nouveau-né atteint d'holoprosencéphalie est considérablement réduite. De plus, le patient sera dépendant d'une aide extérieure pour le reste de sa vie. Divers dysfonctionnements se produisent et il y a un retard mental sévère.
En plus du mauvais pronostic pour les personnes touchées, il existe des séquelles ou des maladies de proches. Le stress mental peut conduire à un trouble mental chez les parents. En plus d'un trouble anxieux, d'un traumatisme ou d'une dépression, des altérations à long terme du bien-être et la perte de joie de vivre en raison du désir insatisfait d'avoir des enfants ou d'une mortinaissance sont possibles.
la prévention
Les causes de l'holoprosencéphalie ne sont pas entièrement comprises et dans la majorité des cas sont hors de contrôle. Parce que la maladie est principalement causée par des facteurs génétiques et externes. Seuls certains facteurs de risque identifiés sont partiellement sous le contrôle de la femme enceinte.
Cela inclut, par exemple, le diabète sucré. La recherche montre également que l'holoprosencéphalie affecte particulièrement les très jeunes femmes enceintes. L'holoprosencéphalie chez l'enfant à naître peut être détectée à un stade précoce grâce à des examens prénataux.
Suivi
Malheureusement, la majorité des enfants atteints d'holoprosencéphalie meurent déjà dans des souffrances maternelles ou immédiatement après la naissance. Dans ces cas, les soins de suivi se limitent au soutien psychologique des proches. Cela devrait principalement être fait par votre propre famille et vos amis proches et, si nécessaire, peut être complété par une thérapie psychothérapeutique pour réduire le risque de dépression ou d'autres problèmes psychologiques.
Si l'enfant est né vivant, il doit recevoir des soins médicaux intensifs afin de le maintenir en vie. Dans la plupart des cas, cela se produit dans les premiers mois de la vie dans le cadre d'un long séjour à l'hôpital. Les parents sont progressivement impliqués dans la prise en charge et peuvent par la suite travailler à recevoir des soins médicaux intensifs dans le cadre des soins à domicile.
Si l'enfant survit à la première année critique de sa vie, le résultat est positif et il y a une forte probabilité que l'âge adulte puisse être atteint. En raison des nombreux troubles physiques et cognitifs ainsi que des troubles neurologiques, ils sont toutefois dépendants d'une aide extérieure pour le reste de leur vie. Les proches doivent s'assurer que des contrôles réguliers sont observés et que les crises d'épilepsie et autres symptômes et plaintes sont traités en conséquence par le médecin.
Tu peux le faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter l'holoprosencéphalie par l'auto-assistance. De nombreux enfants atteints meurent dans l'utérus ou immédiatement après la naissance. En cas de décès prématuré, les parents ont besoin d'un soutien psychologique. Cela devrait se faire principalement par l'intermédiaire d'amis proches ou de votre propre famille. Mais contacter un psychologue peut également aider les parents affectés. Avec cette aide, les plaintes psychologiques ou même la dépression peuvent être évitées et réduites.
Si l'enfant survit les premières années de sa vie, il peut dans de nombreux cas également atteindre l'âge adulte. Cependant, les patients sont dépendants de l'aide dans leur vie quotidienne, car ils ne peuvent pas faire beaucoup de choses quotidiennes par eux-mêmes. Idéalement, cette aide vient de vos propres parents, parents ou amis. Sur le plan psychologique également, le contact avec d'autres personnes a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les troubles cognitifs peuvent être atténués grâce à divers exercices.
En cas de crise d'épilepsie, un traitement médical immédiat est toutefois nécessaire. Souvent, le contact avec d'autres parents dont l'enfant souffre d'holoprosencéphalie peut également avoir un effet positif sur la maladie et la qualité de vie, car cela conduit à un échange d'informations.
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