Syndrome de Buschke-Ollendorff

le Syndrome de Buschke-Ollendorff est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. La maladie rare affecte le squelette et la peau. Quels sont les effets du syndrome de Buschke-Ollendorff sur le corps humain et comment la maladie peut-elle être traitée?

Qu'est-ce que le syndrome de Buschke-Ollendorff?

Le syndrome de Buschke-Ollendorff, également connu sous le nom latin de dermatofibrosis lenticularis disséminé, a été nommé d'après le dermatologue allemand Abraham Buschke et la dermatologue germano-américaine Helene Ollendorff-Curth. La maladie rare du tissu conjonctif est une combinaison d'un changement de la peau et d'un changement du squelette. Les symptômes typiques incluent l'ostéopoicilose ou une petite taille.

causes

La maladie très rare est génétique et donc pas entièrement curable. La cause de ce défaut est une mutation d'un chromosome sur le gène LEMD3. La mutation dite de perte de fonction a lieu sur ce gène. Il s'agit d'une mutation génétique qui se produit en génétique. La conséquence en est une perte de fonction du produit génique concerné.

Dans le syndrome de Buschke-Ollendorff, le gène correspondant est chargé de produire une protéine. Les voies de signalisation régulent divers processus cellulaires et la croissance cellulaire. Cela comprend également la croissance de nouvelles cellules osseuses. La mutation du gène LEMD3 réduit la quantité de protéines fonctionnelles. Entre autres, cela peut augmenter la densité de l'os. Il n'y a aucune preuve claire de cette recherche.

Symptômes, maux et signes

Les premiers symptômes peuvent apparaître dans n'importe quelle catégorie d'âge. Les premiers signes sont souvent reconnaissables dans l'enfance, les symptômes étant différents, tant au niveau des os que de la peau. La plupart du temps, les changements cutanés sont indolores et se développent avec le temps. Cette fonctionnalité se produit quelque temps après la naissance de l'enfant.

Ces modifications du tissu conjonctif ne sont que de quelques millimètres et se situent principalement sur les mains et les jambes ainsi que sur le tronc. L'ostéopoïkilose est une malformation bénigne et accidentellement découverte dans l'os. Cette malformation osseuse n'est que rarement diagnostiquée à l'âge adulte. De petites zones rondes sont visibles dans l'os, ce qui indique une densité osseuse accrue.

Cela peut être vu sur l'image radiographique sous la forme de points lumineux. Les malformations et modifications cutanées ne résolvent généralement aucune plainte et le diagnostic est donc très difficile à confirmer. Le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué dans la majorité des cas par pur hasard.

Diagnostic et cours

Afin de diagnostiquer correctement le syndrome de Buschke-Ollendorff, des tests supplémentaires sont effectués en plus d'un test génétique. Un simple test de laboratoire ne suffit pas pour cette maladie de l'organisme humain. Les modifications cutanées sont confirmées par un constat histologique. Les lésions cutanées sont examinées au microscope en colorant les coupes de tissu.

Cette méthode de diagnostic peut être utilisée pour détecter des anomalies dans le tissu conjonctif à des degrés divers. Les fibres élastiques et les fibres de collagène sont particulièrement affectées. Ceux-ci sont responsables de la résistance à la traction du tissu. Les changements cutanés sont dans un petit espace et rapprochés. La couleur est blanchâtre à jaune et la forme est ovale. La taille est entre celle d'un pois et d'une lentille.

Des radiographies des mains et des pieds sont prises pour déterminer tout changement dans le squelette. Les lésions osseuses étant pour la plupart négligées dans l'enfance, ces caractéristiques du syndrome de Buschke-Ollendorff ne sont découvertes que dans la vieillesse. Les modifications osseuses typiques ne sont remarquées qu'à l'âge de 15 ans.

Sur la radiographie prise, on peut voir des trabécules augmentées et légèrement épaissies, c'est-à-dire de petites trabécules sur l'os. Ces anomalies de l'os ne doivent pas être confondues avec des métastases osseuses ou une mélorhéostose (épaississement de l'os). En cas de douleur, le syndrome de Buschke-Ollendorff ne suit pas immédiatement.

Plusieurs plaintes du patient doivent être réunies pour pouvoir inclure cette maladie héréditaire dans le diagnostic. Si les personnes souffrent de gonflement articulaire ou d'épanchements articulaires fréquents, cela ne signifie pas que les examens révèlent le syndrome de Buschke-Ollendorff.

Complications

Dans de nombreux cas, le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué tardivement, de sorte que le traitement peut être retardé. C'est parce que les personnes touchées ne ressentent généralement aucune douleur ou autre inconfort lié au syndrome. Des malformations osseuses malignes ou bénignes peuvent survenir.

En règle générale, le diagnostic lui-même est fait par hasard lors d'un contrôle. Dans de nombreux cas, il existe également un gonflement ou un épanchement des articulations. Pour le patient, il n'y a généralement pas d'autres plaintes ou complications. Pour cette raison, le traitement du syndrome de Buschke-Ollendorff n'est pas nécessaire dans tous les cas.

En cas d'anomalies visibles sur la peau, ces zones peuvent être traitées. Cela se fait le plus souvent à l'aide de médicaments ou de pommades. Cela se traduit toujours par une évolution positive de la maladie sans autres plaintes ou complications.

Le diagnostic est souvent difficile, car les effets du syndrome de Buschke-Ollendorff sur les os ne sont visibles que dans une faible mesure sur les radiographies. Le plus souvent, seuls les jeunes adultes âgés de 15 ans et plus sont touchés. L'espérance de vie n'est pas influencée par le syndrome de Buschke-Ollendorff.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Buschke-Ollendorff est diagnostiqué dans l'enfance. Un médecin doit alors être consulté si le patient souffre de divers changements sur la peau. Bien qu'ils ne soient pas associés à la douleur, ils doivent toujours être examinés par un médecin. Cela peut éviter d'autres complications. La croissance de ces changements cutanés peut également indiquer le syndrome. Pour cette raison, les os du patient doivent également être examinés pour des changements.

La densité osseuse elle-même est augmentée, ce qui peut être déterminé par une radiographie. Un diagnostic précoce est important même si les enfants ne présentent aucun autre symptôme ou restriction. Le diagnostic peut être réalisé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement ultérieur a généralement lieu à l'aide de pommades ou de comprimés, de sorte qu'aucun médecin spécial n'est nécessaire. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, mieux les symptômes peuvent être limités et traités.

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Traitement et thérapie

Afin de reconnaître le syndrome de Buschke-Ollendorff en tant que tel, les antécédents familiaux du patient sont également d'une grande importance. Tous les malades n'ont pas les mêmes symptômes. En cas d'anomalies cutanées, il n'y a pas forcément d'anomalie osseuse et vice versa.

En général, le syndrome de Buschke-Ollendorff ne provoque aucun symptôme. Cependant, pour éviter un traitement incorrect des symptômes, un diagnostic détaillé de la maladie est nécessaire. Plus tôt la maladie est correctement diagnostiquée, plus tôt un traitement approprié peut être instauré. Si nécessaire, les anomalies cutanées sont traitées de manière symptomatique au niveau de la zone cutanée affectée.

Le traitement peut être effectué avec des pommades ou des comprimés. La bonne méthode de thérapie est adaptée individuellement au patient et à la gravité des plaintes. Des médicaments appropriés sont prescrits pour les symptômes squelettiques sévères. Cependant, aucun cas n'est connu pour avoir pris des proportions aussi graves.

Perspectives et prévisions

Un syndrome de Buschke-Ollendorff ne peut pas être traité de manière causale. Seuls les symptômes individuels peuvent être traités et il n'y a pas de guérison complète.

En règle générale, les personnes touchées souffrent de diverses malformations, qui peuvent être de gravité différente. L'évolution et le traitement ultérieurs de la maladie dépendent également de ces malformations, car des interventions chirurgicales sont généralement également nécessaires pour les atténuer. Seules les zones touchées de la peau sont traitées de manière symptomatique. Il n'y a pas de complications.

Le traitement précoce du syndrome commence, plus les chances d'évolution positive de la maladie sont élevées. Jusqu'à présent, il n'y a pas de cas graves connus de syndrome de Buschke-Ollendorff dans lesquels l'espérance de vie de la personne touchée a été réduite. Bien que les patients soient dépendants d'un traitement permanent et de l'utilisation de pommades et de médicaments dans leur vie, ils ne sont pas ou très peu limités dans leur vie quotidienne.

La douleur ne se produit pas sur la peau. Les modifications du squelette peuvent également être corrigées, bien qu'elles ne soient généralement reconnues qu'à un jeune âge.

la prévention

Le syndrome de Buschke-Ollendorff étant une maladie difficile à reconnaître, il n'est pas facile d'attribuer correctement les symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être contrée. La probabilité qu'une maladie soit dans le gène est très faible.

Avec environ 20 000 naissances dans le monde, une seule personne souffre en moyenne du syndrome de Buschke-Ollendorff. Même si la maladie héréditaire est diagnostiquée, elle n'affecte pas l'espérance de vie. Les patients ont un bon pronostic de santé et la médecine moderne peut contenir complètement tous les symptômes qui peuvent survenir. Aux premiers signes de la maladie, des diagnostics approfondis sont nécessaires.

Suivi

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Buschke-Ollendorff n'ont pas d'options directes pour les soins de suivi. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique et non causale, de sorte que la personne touchée dépend principalement d'un traitement à vie. Cela peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie.

Le syndrome de Buschke-Ollendorff étant généralement traité à l'aide de comprimés, de crèmes ou de pommades, la personne touchée doit veiller à ce qu'ils soient pris ou appliqués régulièrement. Les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être envisagées et discutées avec un médecin.

En règle générale, les symptômes ne restreignent pas particulièrement la personne touchée, de sorte que le patient peut vivre une vie ordinaire. De même, aucune proportion particulièrement sévère du syndrome de Buschke-Ollendorff n'est connue. Étant donné que le syndrome de Buschke-Ollendorff peut dans certains cas conduire à des plaintes psychologiques ou à des humeurs dépressives, un psychologue doit être consulté dans ces cas.

Cependant, parler à des amis ou à la famille peut également être utile pour éviter un tel inconfort. En outre, dans le cas du syndrome de Buschke-Ollendorff, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome est également utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Buschke-Ollendorff peut désormais être bien traité. Le patient peut en outre soutenir la récupération en observant une hygiène personnelle stricte et en prenant soin des zones touchées selon les instructions du médecin.

Il est également important d'utiliser les produits de soins prescrits. Des pommades et lotions médicales doivent être appliquées régulièrement, en particulier dans la zone des changements cutanés, afin de favoriser la cicatrisation des plaies et d'éviter les cicatrices. Le patient doit également éviter l'exposition au soleil et le contact cutané avec des substances nocives. Ceci peut être réalisé, par exemple, en portant des vêtements appropriés. Les personnes qui exposent leur peau à un grand stress au travail devraient envisager de changer d'emploi.

En outre, des contrôles réguliers font partie de l'auto-assistance nécessaire. Quiconque remarque des endroits inhabituels dans d'autres parties du corps ou est allergique aux remèdes prescrits doit en informer son médecin. Le médecin peut souvent donner d'autres conseils sur la manière dont le patient peut soutenir le traitement. Tout d'abord, le repos et le repos sont importants pour que le corps puisse suffisamment récupérer. Selon la cause du syndrome, d'autres mesures peuvent être utiles, dont les personnes touchées peuvent discuter avec leur médecin de famille.