Comme Maladie de l'acide succinique à l'arginine est une maladie métabolique déjà congénitale. Elle est causée par un défaut de l'enzyme argininosuccinate lyase.
Qu'est-ce que la maladie de l'acide succinique à l'arginine?
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Dans la maladie de l'acide succinique à l'arginine (Argininosuccinaturia) est une anomalie congénitale du cycle de l'urée. L'urée, un composé organique, est produite dans le foie. L'urée est d'une importance considérable pour de nombreux processus biologiques.
Cela inclut, par exemple, le métabolisme des protéines. De plus, l'azote, qui est absorbé par les protéines alimentaires, est excrété sous forme d'urée par l'urine. La formation d'urée s'appelle le cycle de l'urée. Plusieurs enzymes y jouent un rôle.
L'une de ces enzymes est l'argininosuccinate lyase. S'il y a une carence, cela conduit à une maladie de l'acide succinique à l'arginine. Cela augmente la concentration d'acide arginine succinique dans tous les fluides corporels. De plus, les éléments constitutifs des protéines, la citrulline, l'ammoniaque et l'acide orotique, se trouvent dans le sang.
La gravité des symptômes de la maladie à l'acide succinique à l'arginine dépend de l'augmentation de l'ammoniac dans le sang. L'ammoniac est un composé chimique d'hydrogène et d'azote. À des concentrations plus élevées, il y a un effet toxique.
causes
Les mutations au sein du gène ASL sont responsables de la maladie de l'acide succinique à l'arginine. Le gène ASL est situé sur le chromosome 7 et est responsable du codage de l'argininosuccinate lyase. Normalement, il catalyse la division de l'argininosuccinate en arginine et fumarate.
Cependant, s'il y a un défaut génétique, le cycle de l'urée ne peut plus se dérouler sans heurts. Cela conduit à son tour à l'accumulation d'argininosuccinate, de citrulline et d'ammonium dans le sang. La maladie de l'acide arginine succinique est l'une des rares maladies héréditaires. Il est hérité comme un trait autosomique récessif. Aux États-Unis et en Europe, environ 1 nouveau-né sur 215 000 tombe malade.
Symptômes, maux et signes
Les premiers symptômes de la maladie à l'acide succinique à l'arginine apparaissent généralement immédiatement après la naissance de l'enfant, mais ils peuvent également survenir plus tard dans l'enfance. En médecine, une distinction est faite entre trois formes de la maladie héréditaire. Ce sont la forme précoce du nouveau-né, la forme aiguë et la forme chronique qui s'installe tardivement.
Dans la forme précoce, l'ammoniac augmente dans le sang dans les premiers jours de la vie. Les nourrissons atteints souffrent de mauvaise consommation d'alcool, de tremblements, de faiblesse musculaire, de réactions lentes, de vomissements fréquents, de léthargie et de convulsions. Les médecins parlent alors d'épisode hyperammonique.
Si la forme nouveau-née n'est pas traitée à temps, le nourrisson malade est menacé de coma, qui peut souvent être mortel. La forme aiguë de l'enfant peut commencer dès la petite enfance. Cela conduit également à des convulsions et des vomissements. D'autres symptômes comprennent une peau sèche et squameuse, des mouvements involontaires et une perte de conscience.
L'élargissement du foie est également possible. Sans thérapie efficace, il existe un risque de handicap mental ou physique. La forme tardive, qui suit une évolution chronique, survient chez les jeunes enfants. L'accent ici est initialement mis sur un développement retardé.
Dans le cours ultérieur, il existe un risque de réactions ralenties, de tremblements et de convulsions. Certains enfants souffrent également de maux de tête ou d'infections telles que l'écoulement nasal et la toux. Une caractéristique typique est la formation de cheveux cassants et hirsutes, connus sous le nom de trichorrhexis nodosa.
Un épisode hyperammonique peut également se manifester sous sa forme tardive par un apport excessif en protéines ou des infections pseudo-grippales. Si la forme chronique reste non détectée en raison d'une évolution légère, il existe un risque de conséquences à long terme. Ceux-ci comprennent, entre autres. Les maladies du foie telles que la cirrhose et l'hypertension artérielle ou les troubles cognitifs tels que le TDAH ou les troubles d'apprentissage.
Diagnostic et cours
La maladie de l'acide succinique à l'arginine peut être identifiée par ses caractéristiques typiques. C'est ainsi que l'acide arginine succinique augmente dans le sang. En outre, il y a des changements dans la concentration des composants protéiques tels que l'arginine, l'ornithine et la citrulline, qui peuvent être prouvés par un test de laboratoire spécial.
L'enzyme argininosuccinate lyase se trouve dans les fibroblastes (cellules cutanées), les érythrocytes (globules rouges) et les tissus des reins et du foie. La concentration d'acide arginine succinique n'a aucune influence sur l'étendue de la maladie héréditaire. L'évolution de la maladie à l'acide succinique à l'arginine dépend du type de maladie dont souffre l'enfant atteint.
Le pronostic pour la forme nouveau-né est considéré comme défavorable. En revanche, c'est mieux dans le cas de processus pathologiques bénins, à condition qu'une thérapie cohérente soit effectuée. De plus, il ne doit y avoir aucun déraillement métabolique. De plus, un régime spécial est nécessaire pour contrer les déficiences intellectuelles.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans la plupart des cas, la maladie de l'acide succinique à l'arginine est diagnostiquée à l'hôpital immédiatement après la naissance de l'enfant. Cependant, dans certains cas, il peut apparaître quelque temps après la naissance, de sorte qu'une visite chez un médecin est nécessaire pour le diagnostic. Ceci doit être particulièrement recherché en cas de vomissements ou de faiblesse musculaire. La plupart des patients souffrent également de tremblements sévères.
Si les symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté. La perte de conscience ou les mouvements involontaires peuvent également provoquer une maladie à l'acide succinique à l'arginine. Il n'est pas rare que les patients souffrent de symptômes du rhume ou de la grippe, bien que ceux-ci soient permanents et ne disparaissent pas.
Les patients sont également sensibles aux maladies et infections mineures et souffrent d'un système immunitaire affaibli. Un médecin doit également être consulté si vous souffrez d'hypertension artérielle. Le traitement est généralement possible afin que les symptômes puissent être limités à long terme. Dans la plupart des cas, cela ne réduira pas l'espérance de vie du patient.
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Complications
La maladie a trois formes, la forme du nouveau-né posant le problème le plus grave. Les complications qui en résultent se manifestent par des retards de développement et des anomalies graves chez l'enfant en pleine croissance. Il souffre de convulsions, de faiblesse musculaire, de vomissements, de susceptibilité aux infections, de maux de tête, de foie hypertrophié, de coma, d'insuffisance circulatoire et même de mort.
Si les parents reconnaissent les signes de la maladie trop tard, l'enfant peut succomber au symptôme. En plus des symptômes du TDAH, les tout-petits présentent souvent des vomissements, des tremblements et des cheveux et une peau squameuse. Afin d'exclure des complications graves, l'enfant doit recevoir des soins médicaux. Même avec la variante tardive, qui peut éclater à tout âge, il existe un risque de conséquences sur la santé.
Une cirrhose du foie et des troubles cognitifs peuvent se développer. Le syndrome peut être prouvé de manière fiable grâce à un test de laboratoire spécial. Un plan de thérapie à long terme basé sur les résultats est ensuite créé. Si le symptôme est reconnu tôt, les effets à long terme peuvent être efficacement évités. Les caractéristiques importantes sont un régime pauvre en protéines ainsi que des préparations médicales qui neutralisent spécifiquement l'augmentation de l'ammoniac.
Traitement et thérapie
Le traitement de la maladie à l'acide succinique à l'arginine dépend de la forme respective de la maladie. Si la forme nouveau-née est présente, il est important d'arrêter la multiplication de l'ammoniaque. Cela se produit également avec d'autres défauts d'urée. Le traitement à long terme est une partie importante de la thérapie.
Au cours de cela, l'enfant malade reçoit des médicaments qui neutralisent l'augmentation de l'ammoniac. Ceux-ci comprennent le butyrate de phényle et le benzoate de sodium, qui sont administrés par voie intraveineuse. Le corps reçoit également du glucose et des lipides. Un régime spécial est également important.
L'absorption de protéines doit être considérablement réduite pour que l'ammoniac ne puisse pas se multiplier. L'enfant reçoit des médicaments spéciaux pour répondre aux besoins en éléments constitutifs des protéines vitales. Les aliments riches en protéines que l'enfant doit éviter comprennent le lait et les produits laitiers, la viande, les saucisses, le poisson, les légumineuses, les œufs, les noix et la semoule. En revanche, les fruits, les légumes, les pommes de terre, le riz, la compote de pommes ainsi que le pain à faible teneur en protéines et les pâtes à faible teneur en protéines sont considérés comme utiles.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de la maladie à l'acide succinique à l'arginine dépend du traitement du patient. Sans soins médicaux, le nouveau-né peut devenir comateux dans les premiers jours de sa vie. Le risque de décès dans ces cas est très élevé. Si le traitement médical est administré très tardivement, le nourrisson fait face à un pronostic défavorable similaire. Si l'enfant survit, des séquelles et des déficiences à vie sont possibles.
La perspective d'une amélioration de la santé existe chez les nouveau-nés qui sont examinés immédiatement après la naissance et traités immédiatement après le diagnostic. S'il existe d'autres maladies, l'état de santé est considéré comme critique. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie.
Un plan de traitement complet est utilisé sans autres déficiences. La maladie métabolique congénitale présente des symptômes individuels. Ceux-ci sont traités individuellement avec des médicaments spécifiques ou des thérapies coordonnées. La maladie de l'acide succinique à l'arginine n'est pas guérie car c'est une maladie du système métabolique. Cependant, il peut être soutenu et influencé de manière ciblée.
Les symptômes qui surviennent sont atténués et, dans certains cas, complètement traités. Avec un régime alimentaire spécial et conformément à divers facteurs médicalement nécessaires, il est possible d'obtenir une amélioration significative du bien-être du patient. Cela lui permet de bien vivre avec la maladie et dans une large mesure sans aucun handicap supplémentaire.
la prévention
La prévention contre la maladie de l'acide succinique à l'arginine n'est pas possible. C'est une maladie héréditaire qui est déjà congénitale.
Suivi
Les soins de suivi pour la maladie à l'acide succinique à l'arginine rarement survenue sont souvent omis parce que les personnes touchées meurent de la maladie métabolique à un jeune âge en raison d'un manque d'ASL. Le défaut héréditaire du cycle de l'urée peut se manifester à tout âge, y compris les nouveau-nés.
La caractéristique la plus précaire de la maladie à l'acide succinique à l'arginine est le coma hyperammonique. Cependant, des symptômes similaires à la psychose peuvent également survenir à l'avance. Cela complique le diagnostic. En fait, un excès d'ammonium dans le sang en est la cause. Si une maladie à l'acide succinique à l'arginine a été diagnostiquée chez un patient âgé, il aura besoin d'un traitement et de soins de suivi intensifs pour le reste de sa vie.
Il est important de comprendre qu'il existe également des cours bénins et non reconnus de la maladie de l'acide succinique à l'arginine. Par conséquent, les symptômes d'une carence en SLA peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Si elle n'est pas traitée, cependant, les chances des personnes touchées auront une vie longue et sans symptômes. Un excès aigu d'ammonium peut se produire dans l'organisme à tout moment.
Les médecins essaient d'obtenir un soulagement grâce à une alimentation à vie, strictement pauvre en protéines. En même temps, l'acide aminé L-arginine et le phénylbutrate de sodium ou le benzoate de sodium sont administrés à la fois en thérapie à court et à long terme pour lier l'excès d'ammonium.
À la fin de toutes les options médicales, il n'y a souvent qu'une greffe du foie. Les soins de suivi sont ici beaucoup plus importants car des réactions de rejet et des infections peuvent survenir.
Tu peux le faire toi-même
La personne touchée apporte la contribution la plus importante à l'auto-assistance en suivant un régime alimentaire spécifique à la maladie. L'une des mesures les plus importantes pour le traitement à la fois aigu et à long terme est de réduire l'apport en protéines afin de réduire la formation d'ammoniac. Le patient doit donc faire face à ses habitudes alimentaires et apprendre quels aliments sont particulièrement riches en protéines et quelles alternatives lui sont acceptables.
Contrairement à de nombreuses autres maladies qui sont influencées par l'alimentation, les alternatives végétaliennes ne sont pas toujours préférables pour la maladie de l'acide succinique à l'arginine. La production d'ammoniac du corps est stimulée par des protéines animales et purement végétales. La viande, les saucisses, les œufs, les nouilles aux œufs, le lait, le yogourt, le fromage blanc, le fromage, les légumineuses, les graines et les noix, en particulier les arachides, doivent généralement être évités.
Étant donné que le soja et en particulier les lupins sont riches en protéines, le passage des produits à base de lait de vache à des produits à base de ces deux types de plantes ne vaut pas la peine. Cependant, le lait de vache peut être remplacé par du lait de riz qui est relativement pauvre en protéines.
Les personnes touchées devraient avoir un plan de nutrition élaboré par un écotrophologue et, sur cette base, élaborer un menu pour toute la semaine prochaine. Il vaut également la peine d'investir dans un bon tableau nutritionnel qui montre non seulement les calories mais également la teneur en protéines des aliments.
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