Le terme Anencéphalie décrit une malformation grave de l'embryon qui survient au début de la grossesse. En raison d'un crâne non fermé et de parties manquantes du cerveau, l'espérance de vie des nouveau-nés souffrant d'anencéphalie n'est que de quelques heures ou jours.
Qu'est-ce que l'anencéphalie?
Ou anencéphalie Anenkephaly (Le nom vient du terme grec «enkephalos», qui décrit le cerveau, anencéphalie signifie «sans cerveau») a été publié pour la première fois scientifiquement en 1926 par Eduard Gamper.
L'anencéphalie se développe avant le 26e jour de la grossesse et est considérée comme la forme la plus grave de malformation dans les anomalies du tube neural. (Le tube neural décrit le premier stade de développement du système nerveux central chez les vertébrés et donc aussi chez l'homme.) Le terme générique d'anomalie du tube neural (NRD) résume les malformations du développement embryonnaire qui empêchent la fermeture complète du tube neural.
Les effets de cette grave malformation dans le cas de l'anencéphalie comprennent, en plus de la calotte non fermée, les différents degrés de parties manquantes du toit du crâne, du cuir chevelu, des méninges et du cerveau, le tronc cérébral n'étant développé que dans environ 25% des cas. La glande pituitaire (glande pituitaire) située à la base du crâne est également sous-développée dans l'anencéphalie.
causes
Les causes de l'anencéphalie sont dans la plupart des cas une carence en acide folique (forme synthétique de la vitamine B) pendant la grossesse. Cependant, des facteurs exogènes tels que l'abus d'alcool, de drogues ou de drogues chez les femmes enceintes, ainsi que la chimiothérapie utilisée pour lutter contre le cancer chez la femme enceinte, ainsi que le contact avec le mercure, les effets des rayonnements ionisants (rayons X, CT) ou diverses maladies infectieuses, sont considérés comme des causes d'un Anencéphalie.
Mais même une malformation spontanée et rare de l'enfant à naître peut entraîner une anencéphalie. Tous ces facteurs de risque n'interviennent chez les femmes enceintes que s'ils sont déjà présents au plus tard au début de la cinquième semaine de grossesse.
Du point de vue médical actuel, les facteurs génétiques ne jouent aucun rôle dans le développement de l'anencéphalie, ce qui signifie que le risque des femmes enceintes ayant déjà donné naissance à un enfant atteint d'une malformation anencéphalique ne dépasse pas celui de la moyenne de la population (féminine).
Symptômes, maux et signes
Dans la plupart des cas, l'anencéphalie est associée à des symptômes très graves. Cependant, les symptômes n'affectent que l'enfant, de sorte que la santé de la mère n'est pas mise en danger par l'anencéphalie. L'enfant souffre de orbites très superficielles et d'yeux fortement saillants.
Le cerveau est également très sous-développé, ce qui entraîne des dommages et des limitations psychologiques, moteurs et neurologiques. La capacité de survie de l'enfant est également sévèrement limitée par la maladie, de sorte que la plupart des enfants meurent avant ou peu de temps après la naissance. Vous souffrez de ne pas pouvoir survivre.
Dans certains cas, la future mère peut également souffrir d'un travail prématuré, associé à une douleur intense. De nombreuses femmes et leurs partenaires souffrent également de problèmes de santé mentale ou de dépression grave en raison de la mortinaissance ou du décès prématuré de l'enfant. Vous êtes donc également dépendant d'un traitement psychologique.
De plus, l'anencéphalie peut entraîner la rupture du sac amniotique, ce qui favorise également la mortinaissance. Puisque l'enfant ne peut pas ingérer de nourriture, il est alimenté par un tube artificiel. La grossesse peut également être interrompue si une anencéphalie est détectée. Des plaintes psychologiques surviennent souvent ici aussi.
Diagnostic et cours
Pour déterminer l'anencéphalie, le sang de la femme enceinte est examiné dans le cadre du «diagnostic prénatal» (diagnostic prénatal). Si la concentration de la "alpha-1-foetoprotéine" est augmentée, la probabilité d'une maladie peut être calculée. En cas de suspicion d'anencéphalie, un diagnostic fiable est posé à l'aide d'un examen échographique spécial en 3D.
En raison du manque de réflexe de déglutition chez l'embryon souffrant d'anencéphalie, une trop grande quantité de liquide amniotique peut s'accumuler dans l'utérus, ce qui peut entraîner un travail prématuré et donc une rupture non désirée du sac amniotique.Pour éviter cela, le liquide amniotique doit être drainé à l'aide d'une soi-disant ponction.
La naissance elle-même a généralement lieu par voie vaginale et le cours du temps correspond aux processus normaux de naissance, bien que les contractions puissent être induites artificiellement, car l'hypophyse sous-développée de l'embryon ne peut pas donner le signal de déclencher un travail naturel. La rupture artificiellement induite du sac amniotique augmente considérablement la probabilité de mortinaissance chez l'embryon souffrant d'anencéphalie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si une anencéphalie est détectée lors de l'échographie pendant la grossesse, des mesures médicales intensives doivent être prises immédiatement après la naissance. En raison de la gravité du défaut, environ 75% des parents décident d'interrompre prématurément la grossesse. En cas d'avortement, le médecin traitant prendra les mesures nécessaires et orientera les parents vers une clinique spécialisée appropriée.
La nécessité de mesures thérapeutiques telles que la thérapie de traumatologie ou la participation à un groupe d'entraide doit être décidée au cas par cas. Les parents qui choisissent d'accoucher doivent se préparer en conséquence à la mort prévue de l'enfant. De plus, le médecin en charge préparera des soins médicaux intensifs (alimentation par sonde) et informera les parents du processus.
Le processus de naissance réel correspond aux processus normaux. Cependant, en consultation avec l'hôpital, des mesures préparatoires individuelles peuvent également être prises ici. En général, les parents qui attendent un enfant atteint d'anencéphalie devraient discuter de tous les détails avec un médecin de confiance.
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Traitement et thérapie
Le traitement de l'anencéphalie n'est en principe pas possible, de sorte que le fœtus ne survit que quelques heures après la naissance, car le manque de réflexe de déglutition l'empêche d'absorber les liquides et la déshydratation comme cause directe de décès.
Cependant, la vie du nouveau-né atteint d'anencéphalie peut être prolongée en moyenne de deux à quatre jours grâce à des soins médicaux intensifs (alimentation par sonde).
La question de l'interruption prématurée de grossesse, qui en découle et à laquelle il est difficile de répondre d'un point de vue éthique, est rejetée par environ 25% des personnes touchées, car il n'y a pas de risque pour les femmes enceintes elles-mêmes et elles veulent donner à leur enfant anencéphalique au moins une vie courte.
Perspectives et prévisions
Malheureusement, dans la plupart des cas, l'anencéphalie entraîne la mort du patient quelques heures après la naissance. Les personnes touchées souffrent d'un cerveau incomplet et d'un crâne incomplètement développé. Cela réduit considérablement l'espérance de vie du nouveau-né. Les yeux sont également sous-développés et dépassent généralement de l'orbite oculaire.
Dans la plupart des cas, les parents et les proches en particulier souffrent également de dépression sévère et d'autres troubles psychologiques dus à l'anencéphalie et nécessitent un traitement. L'anencéphalie conduit également souvent à un travail prématuré et donc généralement à une douleur intense lors de l'accouchement. La naissance peut également devoir être provoquée artificiellement à cause de l'anencéphalie. Une mortinaissance du patient peut survenir directement.
L'anencéphalie peut être diagnostiquée relativement tôt, de sorte que la grossesse peut également être interrompue. Même ici, cependant, il n'est pas rare que des plaintes psychologiques surviennent et doivent finalement être traitées. Un traitement direct et causal de l'anencéphalie n'est pas possible. Les personnes atteintes meurent quelques heures après la naissance.
la prévention
Le risque d'anencéphalie est d'environ 1: 1000 en Europe centrale (depuis l'introduction de l'acide folique), avec quatre fois moins de cas dans la population noire. Éviter l'alcool, les drogues et les médicaments ainsi que les facteurs de risque déjà mentionnés, tels que les maladies infectieuses ou les rayons X pendant la grossesse (précoce), réduisent au minimum la probabilité d'un embryon anencéphalique.
Suivi
Des soins de suivi complets sont nécessaires pour l'anencéphalie. Puisque les enfants affectés meurent après quelques heures, les parents sont soumis à une forte tension émotionnelle. Pour cette raison, le suivi comprend principalement un traitement thérapeutique intensif du traumatisme.
Les proches de l'enfant doivent contacter un thérapeute spécialisé en traumatologie et, si nécessaire, choisir un groupe d'entraide. Là, ils peuvent échanger des idées avec d'autres personnes concernées. Le suivi physique est limité à un examen ponctuel après la naissance. Le gynécologue examinera le canal génital pour écarter les blessures et autres complications.
Il peut également faire une échographie et prélever du sang. Il aura également une conversation avec la femme concernée afin de clarifier à nouveau son état mental. Après la naissance d'un enfant malade, les examens de routine normaux chez le gynécologue doivent être repris.
La mère devrait également consulter un spécialiste des troubles génétiques pour déterminer si l'anencéphalie de l'enfant est due à une cause génétique. Sur la base du diagnostic, les prochaines étapes peuvent être planifiées, surtout si une nouvelle grossesse est prévue. La maladie elle-même ne nécessite pas de soins de suivi approfondis, bien qu'une autopsie de l'enfant puisse être réalisée.
Tu peux le faire toi-même
Les nourrissons atteints d'anencéphalie ne survivent généralement que quelques heures à quelques jours après la naissance. Les parents d’enfants touchés sont généralement informés des souffrances de l’enfant au début de la grossesse et savent donc bien avant la date prévue que la progéniture mourra. Les parents doivent décider de porter l'enfant à terme ou d'interrompre la grossesse. En fonction de la décision prise, le médecin peut lancer les étapes suivantes.
Les parents qui décident de ne pas avoir d'enfant devraient demander des conseils psychologiques et se préparer à l'avortement à venir avec l'aide de lectures spécialisées et de discussions avec des médecins spécialistes. Les parents qui souhaitent garder l'enfant passent souvent le temps entre la naissance et le décès de l'enfant à l'hôpital - ici aussi, des précautions appropriées doivent être prises.
Le médecin recommandera également des conseils thérapeutiques aux parents. Parler à un spécialiste peut aider les parents à faire face au deuil. Aller dans un groupe d'entraide permet également de surmonter la perte de l'enfant et de mener à nouveau une vie positive sur le long terme.
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