Syndrome de la peau ridée

le Syndrome de la peau ridée est probablement une forme de la cutis laxa cogénitale de type Debré et est associée à une peau ridée, des anomalies squelettiques et des malformations faciales. Une mutation héréditaire a été identifiée comme la cause, qui est également considérée comme la cause de la cutis laxa. Jusqu'à présent, seuls les traitements symptomatiques ont été l'option thérapeutique.

Qu'est-ce que le syndrome de la peau ridée?

Différentes maladies du tissu conjonctif sont résumées en tant que syndromes cutis laxa, qui sont associés à différents symptômes d'accompagnement et qui ont différentes mutations comme cause. La dite Syndrome de la peau ridée présente des similitudes significatives avec la cutis laxa de type Debré, qui est associée à des modifications plus sévères du tissu, un retard de croissance et des anomalies squelettiques.

Pour cette raison, le syndrome de la peau ridée est actuellement considéré comme une forme particulière de cutis laxa. Certains scientifiques pensent même que Cutis laxa Debré et le syndrome de la peau ridée sont deux manifestations de la même maladie. Jusqu'à présent, seuls 30 cas ont été décrits par le WSS. Le complexe de symptômes est attribué aux maladies héréditaires. La connexion avec Cutis laxa est actuellement l'un des principaux domaines de recherche.

causes

Le syndrome de la peau ridée ne semble pas survenir de manière sporadique. Dans les 30 cas décrits jusqu'à présent, un cluster familial a été observé, qui est apparemment basé sur une transmission autosomique récessive. Cet héritage est aussi la forme d'héritage pour le syndrome de la cutis laxa de type Debré. En ce qui concerne le syndrome cutis laxa, les mutations sont également considérées comme le déclencheur réel du syndrome de la peau ridée.

Les gènes responsables n'ont pas encore été identifiés chez tous les patients. Des mutations dans le gène ATP6V0A2 au locus du gène 12q24.31 ont été trouvées chez certains patients atteints de WSS. Cutis laxa Debré peut également être retracée à des mutations dans le même gène. D'autres patients ont présenté des mutations dans le gène PYCR1 au locus 17q25.3, qui sont des causes typiques d'ARCL2, GO ou DBS.

Les connexions exactes de la mutation n'ont pas encore été clarifiées de manière concluante en raison du petit nombre de cas documentés à ce jour. Une mutation peut résulter d'une exposition à des toxines pendant la grossesse, par exemple, mais aussi d'une alimentation déséquilibrée ou de connexions similaires.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes cliniques du syndrome de la peau ridée se manifestent généralement chez les nouveau-nés. Les symptômes atteignent leur pleine ampleur au plus tard dans la petite enfance. À l'instar de la cutis laxa, le syndrome de la peau ridée est principalement caractérisé par une peau ridée sur le dos de la main et du pied, ce qui provoque une apparence pré-vieillie. Les personnes touchées ont un nombre de sillons palmaires et plantaires plus élevé que la moyenne.

La peau de l'abdomen peut également être ridée. En plus des manifestations cutanées, il existe des manifestations osseuses sous la forme de multiples anomalies squelettiques. Par exemple, les articulations du patient peuvent être en hyperextension. La luxation congénitale de la hanche est fréquente. La fontanelle antérieure du crâne se ferme tardivement, ce qui est souvent associé à une microcéphalie. La croissance est retardée même pendant la phase prénatale.

Le retard de croissance se poursuit après la naissance et est associé à un développement retardé. Souvent, des symptômes de dysmorphisme accompagnent le visage. Ces dysmorphismes comprennent un large pont du nez, une paupière pointant vers le bas et un hypertélorisme. Le tableau clinique du complexe de symptômes est un peu plus doux que chez les patients atteints de cutis laxa, mais montre néanmoins des chevauchements significatifs. Cliniquement, le syndrome de la peau ridée peut également être similaire aux symptômes de la géroderma ostéodysplastie ou des patients atteints du syndrome de De Barsy.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de la peau ridée peut être posé par des tests de génétique moléculaire. Un diagnostic suspect dépasse déjà le médecin par un diagnostic visuel. S'il existe une mutation dans le gène ATP6V0A2 au locus du gène 12q24.31, le diagnostic est considéré comme avéré.

Étant donné qu'un WSS n'est pas associé à des découvertes histologiques pathognomoniques telles que des anomalies graves des fibres élastiques, il est relativement facile de différencier ARCL2 et ARCL1. Si le gène PYCR1 est muté au locus 17q25.3, il est plus difficile de le distinguer des autres maladies. La mutation causale détermine le pronostic. Le pronostic est le plus favorable pour les mutations du gène ATP6V0A2.

Complications

Le syndrome de la peau ridée affecte les personnes touchées par un certain nombre d'affections cutanées différentes. Pour cette raison, il y a souvent une confiance en soi réduite et parfois des complexes d'infériorité. Cela peut entraîner des troubles mentaux ou une dépression si les patients ne sont pas satisfaits de leur apparence ou ont honte de leur corps.

La qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite et restreinte en raison du syndrome de la peau ridée. De plus, des cicatrices peuvent se développer sur la peau, qui ne peut être traitée que dans une mesure limitée. Ces cicatrices restent généralement sur toute la vie de la personne touchée. Surtout chez les enfants, le syndrome de la peau ridée peut entraîner une dépression sévère ou des brimades et des taquineries.

La peau elle-même peut être endommagée très facilement, de sorte que les personnes touchées peuvent souffrir d'une espérance de vie réduite. Le syndrome augmente également considérablement la probabilité de développer un cancer. Comme un traitement causal du syndrome n'est généralement pas possible, seuls les symptômes individuels peuvent être traités. Il n'y a pas de complications. Cependant, une guérison complète n'est pas possible.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La naissance d'une personne a généralement lieu dans l'entreprise et avec le soutien d'un professionnel de la santé. Dans un processus de routine, les obstétriciens prennent en charge les examens initiaux de l'enfant immédiatement après la naissance. Les anomalies et irrégularités sont documentées. Des traitements médicaux sont alors initiés s'il existe des particularités. Les parents et les proches n'ont donc souvent aucune action à entreprendre pendant cette phase, car il s'agit d'un processus prédéterminé. Si aucune particularité de l'état de santé du nouveau-né n'est constatée immédiatement après la naissance, les premières anomalies apparaîtront au plus tard dans les semaines ou mois à venir.

Un médecin doit être consulté si des divergences optiques peuvent être remarquées. Si l'apparence du nourrisson est inhabituelle ou si des anomalies cutanées peuvent être observées, un médecin doit être consulté. Une apparence pré-vieillie est caractéristique de la maladie. Pour cette raison, les parents devraient entamer une visite chez le médecin dès qu'ils remarquent des anomalies visuelles chez leur progéniture. Une action est requise dès que l'enfant présente des anomalies en comparaison directe avec ses pairs.

Lorsque la croissance est retardée, il est également nécessaire de consulter un médecin. Les troubles des séquences de mouvement et de la locomotion doivent être examinés et traités. Étant donné que cette maladie génétique est une déficience permanente, des soins de santé adéquats doivent être instaurés dès que possible.

Thérapie et traitement

Il n'y a pas de traitement causal pour les patients atteints du syndrome de la peau ridée. Les approches de thérapie génique font actuellement l'objet de recherches médicales, mais elles ne sont pas encore adaptées à une utilisation sur des personnes vivantes. Par conséquent, les patients du complexe symptomatique doivent actuellement être satisfaits d'un traitement symptomatique de leurs plaintes, qui, après une percée dans la thérapie génique, peut peut-être être remplacé par une thérapie causale à l'avenir.

Le traitement symptomatique du syndrome est similaire au traitement de la cutis laxa. La chirurgie esthétique n'est pas indiquée pour le syndrome. Cependant, des mesures de raffermissement telles que la gymnastique, les douches chaudes et froides ou les massages du tissu conjonctif peuvent améliorer le teint. Les dysmorphismes du visage ne doivent pas nécessairement être corrigés chirurgicalement. En théorie, cependant, des interventions chirurgicales dans ce domaine sont envisageables.

Des soins physiothérapeutiques et un accompagnement précoce sont recommandés pour contrer les retards de développement. Les mesures physiothérapeutiques peuvent aider à éviter un étirement excessif des articulations grâce à un renforcement musculaire ciblé. De cette manière, les muscles peuvent stabiliser les articulations dans certaines circonstances. Les anomalies squelettiques peuvent devoir être corrigées chirurgicalement.

Cela s'applique, par exemple, à la luxation de la hanche, qui doit être compensée lors d'une opération. De cette manière, les maladies secondaires peuvent être évitées. Les anomalies squelettiques pourraient, par exemple, favoriser l'arthrose sans intervention d'un chirurgien, qui est généralement causée par une mise en charge incorrecte et des malpositions.

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la prévention

Le syndrome de la peau ridée ne peut pas être évité jusqu'à présent, car en dehors de la mutation du gène déclencheur, de nombreuses relations causales n'ont pas encore été clarifiées de manière concluante. Surtout, le petit nombre de cas documentés ne fournit pas un support suffisant à la recherche pour identifier les facteurs causaux ou même des mesures préventives.

Suivi

Le syndrome de la peau ridée étant une maladie congénitale et donc génétiquement déterminée, il ne peut généralement pas se guérir, de sorte que la personne concernée est toujours dépendante de l'examen et du traitement par un médecin. Les mesures et les options de soins de suivi sont généralement très limitées.

Tout d'abord, un diagnostic rapide doit être posé afin d'éviter d'autres symptômes et complications. Si la personne concernée ou les parents veulent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être recommandés afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. Le syndrome de la peau ridée est généralement traité au moyen de physiothérapie ou de physiothérapie.

Les personnes touchées peuvent répéter de nombreux exercices dans leur propre maison et ainsi accélérer la guérison. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très utiles afin de surveiller les symptômes en permanence. Le syndrome de la peau ridée ne limite généralement pas l'espérance de vie des personnes touchées. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être très utile, car il peut conduire à un échange d'informations, ce qui facilite la vie quotidienne de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de la peau ridée peut parfois être traité par les personnes touchées elles-mêmes. Les zones de peau visibles sur les bras et les jambes ainsi que sur le visage peuvent être réduites en utilisant des crèmes appropriées et de bons soins de la peau. Il est également important de boire suffisamment de liquides pour réduire la peau ridée. Le régime doit être riche en vitamines et en fibres et soutenir de manière optimale la peau déjà fragilisée.

Les différentes malformations sont traitées chirurgicalement et par kinésithérapie. La physiothérapie peut être soutenue par une formation régulière à domicile. Cependant, les activités physiques intenses doivent être évitées, en particulier dans le cas d'anomalies squelettiques graves telles que la luxation typique de la hanche. En outre, les enfants malades ont besoin de divers médicaments dont la prise doit être étroitement surveillée. Plus tard, un soutien thérapeutique peut également être utile.

Chez l'enfant et l'adolescent, les anomalies externes et le mouvement restreint représentent une charge émotionnelle croissante et les patients ont besoin d'une personne de contact. Cela peut être le spécialiste ou un groupe d'entraide. Il est important de fournir des informations à un stade précoce à l'aide de brochures adaptées aux enfants qui traitent le syndrome de la peau ridée. La maladie rare doit être traitée en permanence et les mesures d'accompagnement prévues sur le long terme.