dans le Trisomie 8 c'est une mutation génomique qui entraîne une aberration chromosomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. De nombreux patients atteints de trisomie huit présentent une évolution légère avec une intelligence relativement normale.
Qu'est-ce que la trisomie 8?
le Trisomie 8 est une particularité chromosomique rare qui remonte à une mutation génomique et se produit sporadiquement. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Warkany 2 et ce nom remonte au pédiatre Joseph Warkany, qui a décrit le complexe des symptômes pour la première fois au XXe siècle. Seuls environ 120 cas de trisomie 8 ont été documentés depuis sa première description.
La trisomie du chromosome huit se présente principalement sous la forme d'une mutation mosaïque et affecte à la fois les garçons et les filles. Certains des symptômes sont déjà prononcés avant la naissance et apparaissent à l'échographie prénatale. Une trisomie est toujours utilisée lorsqu'il y a trois copies des gènes au lieu de deux copies de gènes.
Les symptômes de la trisomie huit dépendent d'une part de la section affectée du chromosome et d'autre part de l'exhaustivité de la trisomie et donc des sous-espèces respectives de la mutation causale. Les trisomies sévères sont souvent associées à l'avortement. Le fœtus atteint ne peut pas survivre à une forme sévère de trisomie.
causes
Comme pour toute autre trisomie, la principale cause de la trisomie huit est une mutation génomique. Ceci doit être distingué des mutations génétiques qui ne modifient pas le nombre de chromosomes dans les cellules individuelles du corps. Les mutations géniques changent la structure de l'ADN parce que la séquence des éléments constitutifs est modifiée. Dans le cas de la mutation du génome, par contre, le matériel génétique lui-même est modifié et possède un ensemble anormal de chromosomes.
Tout un ensemble de chromosomes peut manquer dans les cellules individuelles, être mal disposés ou en double. La mutation génomique résulte d'une division cellulaire défectueuse lors de la première ou de la deuxième méiose dans le cadre de la méiose. Ce type de mutation peut correspondre à une mutation partielle et dans ce cas n'affecte pas l'ensemble du génome.
La mutation peut également correspondre à une translocation et se traduit alors par l'adhésion d'un ensemble chromosomique supplémentaire à l'un des autres ensembles chromosomiques. Si, en revanche, il existe une mutation mosaïque du génome, deux chromatides soeurs ne se sont pas séparées lors de la mitose et la trisomie est limitée à certaines cellules du corps, alors qu'un ensemble normal de chromosomes est présent dans d'autres cellules.
Symptômes, maux et signes
De nombreux symptômes de la trisomie 8 peuvent être observés avant la naissance. Outre une malformation cardiaque et une malformation des reins, ces symptômes comprennent, par exemple, une hypertrophie du bassin rénal, une tétramellie et une scoliose, une lordose ou une cyphose. Les vertèbres de bloc, la clinodactylie et la camptodactylie peuvent également être identifiées avant la naissance.
Il en va de même pour la rétrognathie mandibulaire caractéristique, la brachydactylie ou l'hypoplasie de la rotule. Le tableau clinique est extrêmement variable, surtout après la naissance, et dépend principalement de la forme de la trisomie. Les généralisations sont presque impossibles.
Les symptômes courants sont l'arthrogrypose, un soi-disant spina bifida occulta, et des sillons plantaires anormaux ou un sillon de sandale, un sillon palmaire et un sillon à quatre doigts. Souvent, les personnes touchées ont des oreilles qui sont enfoncées profondément et qui sont grandes ou longues. Leur anthélix est souvent sous-développé. Dans de nombreux cas, le front est haut. En plus d'un cou court, il peut y avoir des épaules étroites et inclinées. La cage thoracique est souvent exceptionnellement longue.
Le nombre et la force des côtes sont anormaux. Ces symptômes peuvent être associés à des mamelons accessoires, un palais gothique ou une fente palatine. Des lèvres exceptionnellement charnues et une lèvre inférieure inversée font tout autant partie du tableau clinique que l'hypotélorisme, le ptosis ou un strabisme. Dans la plupart des cas, il existe également une altération légère à modérée des capacités cognitives. Malgré cette longue liste de symptômes, il existe des patients atteints de trisomie qui sont presque asymptomatiques à vie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de trisomie 8 peut être posé prénatal. L'échographie fine donne les premiers indices. Cependant, un diagnostic prénatalement fiable ne peut être posé qu'en analysant les chromosomes. Une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peut être pratiqué avant la naissance. Cependant, une trisomie 8 en mosaïque peut également être soumise à des restrictions locales.
Tous les diagnostics prénatals de la trisomie sont considérés comme incertains et produisent souvent des faux positifs. Après la naissance, le diagnostic peut être suspecté en fonction du tableau clinique. L'analyse génétique confirme ou exclut le diagnostic suspecté. Le pronostic dépend de la proportion de cellules trisomères et disomériques. Le développement mental et physique est souvent corrélé au cours de la maladie. Un développement normal est possible avec une trisomie légère 8.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un traitement médical est absolument nécessaire pour la trisomie 8. La personne touchée dépend de la détection précoce de la maladie afin de prévenir d'autres complications et plaintes. Plus la trisomie 8 est détectée tôt, meilleure sera l'évolution de cette maladie. Un médecin doit alors être contacté si la personne concernée souffre d'une malformation cardiaque. Cela devrait toujours être vérifié par des examens réguliers.
De plus, des limitations d'intelligence peuvent également indiquer la maladie et doivent être vérifiées par un médecin. Certains patients souffrent également de strabisme ou d'autres problèmes visuels et ne peuvent donc pas facilement participer à la vie quotidienne. Les humeurs mentales ou même la dépression peuvent également indiquer cette maladie.
Pour la trisomie 8, un médecin généraliste ou un pédiatre doit être consulté. Pour un traitement ultérieur, cependant, une visite chez un spécialiste est nécessaire afin de traiter correctement les symptômes.
Traitement et thérapie
La trisomie 8 est encore aujourd'hui l'une des maladies incurables. Une thérapie causale n'est généralement pas disponible pour les patients atteints de trisomie, car aucune thérapie génique n'a encore été approuvée pour le traitement. En fin de compte, les maladies incurables ne peuvent être soulagées que par une thérapie symptomatique. Cette thérapie symptomatique dépend des symptômes présents dans le cas individuel.
La thérapie se concentre principalement sur les déformations et les déficiences fonctionnelles des organes vitaux. Dans la trisomie 8, par conséquent, la malformation cardiaque reçoit initialement la plus grande attention. Une intervention chirurgicale peut parfois corriger des malformations cardiaques existantes. L'agnosie de la rotule peut être corrigée par une chirurgie reconstructive pour restaurer une mobilité normale.
Les accumulations de liquide dans la région du cou peuvent être drainées et les formes rénales présentant une altération fonctionnelle des reins sont traitées par dialyse et plus tard, si nécessaire, par une greffe. Les malformations du visage et des doigts ou des orteils peuvent également être résolues chirurgicalement. Cependant, cette approche n'est pas absolument nécessaire et ne doit pas avoir lieu immédiatement après la naissance.
Il est plus important d'avoir une intervention précoce dans le but d'un développement mentalement normal. Dans les formes bénignes de trisomie huit, l'intelligence n'est généralement pas sensiblement altérée et les patients peuvent ne pas avoir à subir d'étapes de traitement chirurgical.
la prévention
Les mesures préventives ne sont pas disponibles pour la trisomie 8. Cependant, après un diagnostic prénatal, les parents peuvent se prononcer contre l'enfant.
Suivi
Les soins de suivi de la trisomie 8 sont variés. Cela est dû au fait que les symptômes des patients diffèrent considérablement. Alors que certains des enfants affectés ont de graves déficiences intellectuelles et nécessitent des soins appropriés tout au long de leur vie, d'autres patients ne sont que légèrement déficients mentaux ou même complètement normaux.
Cependant, presque tous les enfants atteints de trisomie 8 bénéficient d'une intervention précoce avec ergothérapie et autres mesures. Le suivi ne comprend pas seulement le traitement du patient lui-même. Les proches doivent également être étroitement impliqués. Les parents ont parfois besoin de l'aide d'une aide domestique ou d'un service de soins infirmiers, car s'occuper de leur propre enfant peut être très stressant.
Un soutien psychologique peut également être approprié dans certains cas. Si les parents d'un enfant atteint de trisomie 8 souhaitent avoir un autre enfant, ils craignent souvent que le défaut ne se reproduise. Par conséquent, les soins de suivi complets comprennent également des conseils aux parents d'un généticien humain.
Bien que le risque de récidive soit généralement faible, les craintes existantes doivent être prises au sérieux. Si la grossesse se reproduit, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse peut clarifier s'il existe un trouble chromosomique. Cependant, une telle intervention présente un risque accru de fausse couche et doit donc être soigneusement considérée.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes atteintes de trisomie 8 ont besoin d'un soutien permanent au quotidien. Il appartient aux parents et amis de soutenir la personne concernée dans la vie quotidienne et de l'aider dans ses tâches quotidiennes. Cela comprend non seulement des aspects tels que l'hygiène personnelle ou les déplacements, mais également un soutien émotionnel.
Étant donné que la trisomie 8 est associée à une maladie mentale grave, selon sa gravité, des discussions avec des thérapeutes et des groupes d'entraide peuvent être nécessaires. L'intelligence réduite peut être partiellement compensée par un entraînement cognitif. Le jogging cérébral, l'entraînement autogène et un certain nombre d'autres mesures qui favorisent l'intelligence et favorisent un comportement sain sont efficaces. En cas de malpositions externes, des mesures chirurgicales doivent être prises. Il est important de commencer cela à un stade précoce afin que le développement physique puisse se dérouler aussi normalement que possible. Les parents des enfants affectés doivent contacter le spécialiste responsable.
Les personnes atteintes de trisomie 8 nécessitent généralement des soins professionnels dans un établissement. Les plaintes psychologiques doivent être traitées avec des médicaments ainsi qu'avec une thérapie par la parole, une distraction et un certain nombre d'autres mesures. L'Association pour les patients atteints de trisomie donne aux personnes touchées et à leurs proches de plus amples informations sur la maladie et des points de contact pour plus de conseils.
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