Résistance aux hormones thyroïdiennes

À Résistance aux hormones thyroïdiennes Bien que suffisamment d'hormones thyroïdiennes soient produites, elles ne peuvent pas avoir un effet suffisant sur l'hypophyse ou les organes périphériques. La cause est un défaut génétique des récepteurs des hormones thyroïdiennes. Les symptômes de la résistance aux hormones thyroïdiennes sont très variables.

Qu'est-ce que la résistance aux hormones thyroïdiennes?

À Résistance aux hormones thyroïdiennes les deux hormones thyroïdiennes thyroxine (T4) et triiodothyroxine (T3) ne sont pas suffisamment efficaces. Il existe deux formes de résistance aux hormones thyroïdiennes. Il y a d'une part la résistance périphérique générale aux hormones thyroïdiennes et d'autre part la résistance isolée aux hormones thyroïdiennes à l'hypophyse ou aux autres organes. Les hormones thyroïdiennes sont produites dans les cellules épithéliales folliculaires de la glande thyroïde.

Ils sont représentés par deux hormones comme la thyroxine (T4) ou la triiodothyroxine (T3) plus efficace. Les deux hormones régulent le métabolisme énergétique et la croissance des cellules. Par conséquent, ils sont vitaux. Ils agissent sur l'hypophyse et d'autres organes périphériques via des récepteurs. Ils n'ont aucun effet sur le cerveau, la rate et les testicules, mais ils augmentent le métabolisme dans tous les autres organes et tissus.

Ils ont également un impact sur l'activité des glandes endocrines. Ils exercent cette influence à travers la glande pituitaire. Ils régulent le métabolisme du sucre en augmentant la production d'insuline et stimulent l'activité des glandes surrénales. Il est également connu pour avoir une influence sur les hormones sexuelles.

causes

Les soi-disant récepteurs sont nécessaires à l'activité des hormones thyroïdiennes. Les molécules s'accrochent à ces récepteurs et peuvent ainsi développer leur efficacité. Cependant, si les récepteurs sont défectueux ou insuffisamment efficaces en raison d'une mutation, il existe une résistance aux hormones thyroïdiennes malgré une concentration hormonale suffisante. Habituellement, la mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.

Puisque les hormones thyroïdiennes ne peuvent pas se lier suffisamment aux récepteurs, leur efficacité est limitée. En raison de cette faible efficacité, le corps produit encore plus d'hormones thyroïdiennes. Par conséquent, en cas de résistance aux hormones thyroïdiennes, la concentration des hormones thyroïdiennes est augmentée. En effet, la fonction peut être normale, augmentée ou diminuée avec l'augmentation de la concentration hormonale.

Il en résulte un tableau clinique variable, qui ne peut être traité qu'individuellement. L'hormone thyrotropine (TSH) est normale ou légèrement augmentée. La TSH est également connue sous le nom d'hormone stimulant la thyroïde. Il est produit dans la glande pituitaire antérieure et est responsable de la régulation de la production d'hormones thyroïdiennes. Avec de faibles concentrations d'hormones thyroïdiennes, la concentration de thyrotropine augmente, ce qui stimule la thyroïde à produire des hormones.

Si la concentration d'hormones thyroïdiennes est augmentée, la concentration de TSH diminue. Par la suite, la concentration d'hormones thyroïdiennes diminue également. Ce mécanisme de régulation ne fonctionne plus correctement en cas de résistance aux hormones thyroïdiennes. Même avec l'administration supplémentaire d'hormones thyroïdiennes, la concentration de TSH ne diminue pas, car son efficacité n'augmente plus malgré l'administration d'hormones.

Deux gènes différents codent pour les récepteurs thyroïdiens. Il s'agit d'une part du gène THRA du chromosome 17 et d'autre part du gène THRB du chromosome 3. Des mutations sur l'un des deux gènes ou sur les deux gènes peuvent conduire à un défaut des récepteurs des hormones thyroïdiennes, ce qui conduit à une résistance aux hormones thyroïdiennes.

Symptômes, maux et signes

L'apparition de la résistance aux hormones thyroïdiennes varie. Cela dépend si la glande thyroïde est sous-active, hyperactive ou même fonctionne normalement. L'efficacité des hormones thyroïdiennes dépend également de la force du défaut dans les récepteurs. Les patients développent généralement un goitre.

Il existe souvent des troubles de l'hyperactivité, de l'apprentissage et de l'audition, des arythmies cardiaques ou des troubles du développement du système nerveux central et du squelette. Les symptômes de la maladie peuvent varier même au sein de la famille. On distingue une résistance générale et une résistance hypophysaire. Avec une résistance générale, la fonction thyroïdienne peut être normale malgré des niveaux d'hormones élevés.

Cependant, une hypothyroïdie est également trouvée. Dans le cas de la résistance aux hormones thyroïdiennes hypophysaires, la production de TSH augmente car la boucle de contrôle ne fonctionne pas malgré l'augmentation des taux thyroïdiens. Cependant, des niveaux accrus de TSH produisent des niveaux d'hormones thyroïdiennes encore plus élevés, qui peuvent alors affecter les autres organes et provoquer une thyroïde hyperactive.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les hormones thyroïdiennes et les niveaux de TSH sont examinés pour diagnostiquer la résistance aux hormones thyroïdiennes. Les deux niveaux d'hormones thyroïdiennes sont élevés. La TSH est normale ou modérément élevée. Lorsque T4 est administré, il n'y a pas de réduction des niveaux de TSH. Si l'effet des hormones thyroïdiennes est normal, l'administration d'hormones thyroïdiennes doit entraîner immédiatement une diminution de la concentration de TSH.

Complications

Les symptômes et les complications de la résistance aux hormones thyroïdiennes dépendent dans une large mesure du fait que la thyroïde est sous-active ou hyperactive. Cependant, les deux dysfonctionnements ont un effet très négatif sur la vie quotidienne et la qualité de vie de la personne concernée, de sorte qu'un traitement est nécessaire. Dans la plupart des cas, cela conduit au développement d'un goitre.

La plupart des personnes atteintes souffrent également d'hyperactivité et donc de troubles de la concentration. Cela peut avoir un effet très négatif sur le comportement d'apprentissage, en particulier chez les enfants, et peut-être conduire à des troubles du développement. Des troubles cardiaques peuvent également survenir en raison de la résistance aux hormones thyroïdiennes et doivent être étudiés.

Le dysfonctionnement de la glande thyroïde a généralement un effet négatif sur les organes internes, de sorte qu'ils peuvent également être endommagés. Le traitement de la résistance aux hormones thyroïdiennes se fait généralement sans complications. Les personnes touchées dépendent de l'apport d'hormones.

Cela permet aux symptômes d'être complètement limités et atténués. Cependant, la plupart du temps, les patients dépendent d'une thérapie à vie. Avec un diagnostic précoce et un traitement réussi, l'espérance de vie du patient ne sera pas affectée par cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les symptômes de la résistance aux hormones thyroïdiennes sont individuels et ne peuvent être précisément réduits. En principe, un médecin est nécessaire dès que la personne concernée subit un stress au quotidien, se sent mal à l'aise pendant une longue période ou des changements apparaissent qui entraînent une détérioration de la qualité de vie.

Si vous avez des problèmes pour faire face à la vie quotidienne, une diminution des performances mentales, de l'agitation ou de l'hyperactivité, un médecin doit clarifier la cause des symptômes. S'il y a des déficits d'apprentissage, que les exigences habituelles ne peuvent plus être satisfaites ou s'il y a des changements d'humeur, la personne concernée a besoin d'aide. Des fluctuations de poids, des troubles de la libido ou des irrégularités psychologiques indiquent des déséquilibres hormonaux dans l'organisme. Une peau impure, des ongles cassants et des troubles de la croissance des cheveux sont d'autres signes d'un problème de santé.

Un gonflement de la région thyroïdienne indique un élargissement de l'organe et doit être clarifié. Si la personne touchée peut percevoir des changements par ses sentiments, un médecin doit être consulté. S'il y a une oppression dans la gorge ou la poitrine, des problèmes de déglutition ou des problèmes de respiration, la personne concernée doit être examinée et traitée. L'élargissement de la glande thyroïde peut provoquer un essoufflement et ainsi déclencher de l'anxiété. De plus, l'apport d'oxygène à l'organisme est réduit, ce qui entraîne une augmentation de l'activité cardiaque. Un médecin doit donc également être consulté si le cœur présente des palpitations.

Thérapie et traitement

Le traitement de la résistance aux hormones thyroïdiennes dépend des symptômes qui surviennent. En cas de résistance générale aux hormones thyroïdiennes, la fonction thyroïdienne peut être normale. Aucune thérapie n'est alors nécessaire. Si la valeur est trop faible, la T4 doit être administrée à une concentration nécessaire à une fonction thyroïdienne normale. C'est différent dans chaque cas individuel.

Avec une résistance aux hormones thyroïdiennes hypophysaires, seule la glande pituitaire est affectée par la résistance. Tous les autres organes répondent normalement aux hormones thyroïdiennes. Puisque la valeur TSH est augmentée ici via l'interruption hypophysaire de la boucle de contrôle hormonal, les valeurs d'hormones thyroïdiennes sont également augmentées.

Tous les organes influencés par les hormones thyroïdiennes, à l'exception de la glande pituitaire, réagissent à l'augmentation des valeurs sous la forme d'une thyroïde hyperactive. Dans ces cas, une tentative est d'abord faite pour réduire les niveaux de TSH. Si cela ne fonctionne pas, l'élimination complète de la glande thyroïde est souvent la seule alternative. Le traitement de substitution ultérieur est influencé par le tableau clinique.

la prévention

Étant donné que l'hérédité de la résistance aux hormones thyroïdiennes est généralement autosomique dominante, les personnes exposées au stress devraient demander des conseils en génétique humaine si elles souhaitent avoir des enfants. Avec cette forme d'héritage, 50 pour cent de la maladie est transmise à la progéniture. Cependant, des modèles d'hérédité autosomique récessive ont également été découverts, qui devraient être découverts par des études génétiques humaines.

Suivi

La résistance aux hormones thyroïdiennes est généralement innée. Les problèmes peuvent varier car les cellules cibles ne répondent pas de manière adéquate aux hormones thyroïdiennes réellement présentes. Étant donné que la résistance aux hormones thyroïdiennes n'est généralement pas considérée comme une maladie qui guérit après un traitement aigu, on ne peut pas supposer qu'il ne s'agira que de soins ultérieurs.

Les soins de suivi liés au traitement durent généralement toute la vie. Mais les effets peuvent changer ou alterner. Des visites régulières chez un spécialiste, en l'occurrence un endocrinologue, sont donc indispensables. En fonction de l'évolution de la maladie, des tests de certains paramètres sanguins ainsi que la représentation échographique de la glande thyroïde elle-même sont indispensables, car cela peut conduire à un goitre.

En fonction de l'évolution de la maladie, un certain mode de vie ou régime alimentaire peut être indiqué pour le patient. Cela peut concerner notamment la non-utilisation d'iode. L'endocrinologue vous guidera en conséquence et, si nécessaire, vous orientera vers des conseils nutritionnels. Étant donné qu'un traitement à vie peut être régulièrement envisagé, aucun soin de suivi ne peut être effectué après la cicatrisation; cela ne serait envisageable que dans des cas individuels dans le cas de maladies de l'hypophyse qui se sont développées plus tard. Ensuite, les soins de suivi font référence au contrôle des taux d'hormones et au soutien médical nécessaire pour un métabolisme normal.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas de la résistance aux hormones thyroïdiennes, il n'existe aucun moyen d'auto-assistance pour guérir la maladie. Les symptômes de ce trouble sont multiples, mais peuvent être partiellement atténués grâce à des unités d'entraînement ou d'exercice ciblées.

Dans le cas d'un trouble d'apprentissage existant, il y a la possibilité de travailler en permanence sur des améliorations au moyen de thérapies adaptées aux besoins du patient, même sans médecin. En collaboration avec un thérapeute, un plan de formation individuel est élaboré, qui peut être étendu et poursuivi de manière autonome dans la zone d'origine.

Si le patient est un enfant, les tuteurs et les proches doivent l'aider à suivre les cours d'apprentissage. La qualité de vie du patient ainsi que la solidarité sociale sont favorisées. Puisqu'il peut entraîner des troubles de la concentration, les unités d'exercice doivent être adaptées aux possibilités et aux besoins du patient. Les situations de stress excessif doivent être évitées. En outre, les objectifs et les réussites atteints doivent être salués et valorisés en conséquence.

Afin de prévenir le stress psychologique, la personne malade doit être suffisamment et tôt informée de ses anomalies physiques et mentales. Des discussions ouvertes et la clarification des questions existantes peuvent aider à mieux faire face à la maladie au quotidien. En outre, une explication complète du développement ultérieur au cours de la durée de vie est souhaitable.