Sous le soi-disant dysplasie rétinienne doit être compris comme une malformation pathologique de la rétine humaine. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie génétique. La dysplasie rétinienne se manifeste souvent par l'apparition de lignes grises ou de points focaux, de distorsions de surfaces ou sous la forme d'un décollement de la rétine.
Qu'est-ce que la dysplasie rétinienne?
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L'héréditaire dysplasie rétinienne repose sur un développement défectueux de la rétine au stade embryonnaire. Une distinction est faite entre trois types, le moindre changement se produisant sous la forme de plis rétiniens. En langage technique, il s'appelle RD multifocale désigné.
Le RD géographique décrit l'apparition de zones de mise au point irrégulières, dues à une rétine mal développée. La forme la plus sévère de dysplasie rétinienne apparaît dans la RD totale. La rétine se détache complètement. Dans la forme progressive de la maladie, les cellules photoréceptrices de la rétine périssent inexorablement.
Habituellement, les bâtonnets sont initialement affectés par cette atrophie. Pour cette raison, la personne touchée a d'abord remarqué une sorte de cécité nocturne. La dysplasie rétinienne progressive conduit à la cécité dans la plupart des cas et est une maladie dite héréditaire qui est héritée comme un trait autosomique récessif.
causes
La dysplasie rétinienne a de nombreuses causes différentes. Il se produit souvent avec des défauts génétiques héréditaires. Cependant, les médicaments, les rayonnements ionisants, les infections virales, les traumatismes ou un manque de vitamine A peuvent également être responsables d'une différenciation anormale de la rétine. De nombreuses dégénérations rétiniennes différentes conduisent à la cécité. Une distinction fondamentale est faite entre les formes précoces et tardives, ces dernières étant basées sur des défauts génétiques hérités de gènes récessifs.
Symptômes, maux et signes
La rétine humaine absorbe les nutriments nécessaires à travers la choroïde. Si la rétine est endommagée ou si elle se détache en raison d'une dysplasie rétinienne, l'apport en nutriments est interrompu ou ne fonctionne plus correctement. Cela crée les symptômes typiques. La personne concernée perçoit de plus en plus fréquemment des éclairs et des points noirs et tremblants dans le champ de vision. Si la rétine se rompt en raison d'une dysplasie rétinienne, de minuscules vaisseaux sanguins sont endommagés.
Cela provoque l'apparition typique d'éclairs de lumière et de points scintillants. Ceux-ci peuvent apparaître sur une grande surface et sont généralement en mouvement rapide. Souvent, cependant, la survenue de ces symptômes est inoffensive et, dans le diagnostic différentiel, se rapporte à une légère opacité du vitré. Les personnes touchées ont alors généralement des difficultés avec une forte luminosité ou avec la lecture.
Étant donné que ce phénomène peut également être accompagné d'une dysplasie rétinienne, qui provoque de graves lésions rétiniennes, un spécialiste doit toujours être consulté immédiatement. Ici, on peut facilement déterminer si les causes sont inoffensives ou s'il existe une dysplasie rétinienne, dans laquelle la rétine a peut-être déjà été arrachée. Si cela se produit dans la zone supérieure des yeux, une ombre allongée apparaît généralement dans le champ de vision, qui s'étend de bas en haut.
Si la partie inférieure est touchée, la personne concernée remarque généralement des zones sombres devant les yeux qui tombent comme un rideau de haut en bas. Cela peut également entraîner des changements. Fondamentalement, la dysplasie rétinienne s'accompagne d'une vision floue. La maladie nécessite un traitement spécialisé, sinon il y a un risque de cécité. Un ophtalmoscope apporte rapidement de la clarté.
Diagnostic et évolution de la maladie
La rétine est située à l'arrière de l'œil humain. Pour cette raison, l'ophtalmologiste n'a aucun moyen de reconnaître la dysplasie sans l'aide médicale appropriée. Habituellement, la soi-disant ophtalmoscopie, l'ophtalmoscope, est utilisée. Des gouttes oculaires qui agrandissent les pupilles sont utilisées pour cela. Après une courte attente, le médecin inspecte les yeux à l'aide d'une loupe.
Le fond de l'œil est éclairé et les modifications de la rétine qui se produisent dans la dysplasie rétinienne sont faciles à voir. Si un décollement de la rétine a déjà eu lieu, des plis d'apparence grise ainsi que des trous et des déchirures peuvent maintenant être vus. S'il y a des saignements dans l'humeur vitréenne, l'examen de la rétine devient difficile. Dans ce cas, une échographie est généralement utilisée, ce qui donne une image plus claire des changements.
Complications
La dysplasie rétinienne est héréditaire et est associée à d'autres malformations d'organes pouvant entraîner des complications. Premièrement, la malformation rétinienne peut entraîner un décollement de la rétine. Si la rétine est déjà déchirée, la personne affectée voit une ombre allongée qui court de bas en haut dans le champ de vision. Sans traitement, la dysplasie rétinienne conduit à la cécité.
Une opération est donc souvent nécessaire pour ancrer la rétine détachée et en même temps pour corriger les modifications de l'humeur vitréenne. Cependant, la dysplasie rétinienne dans le contexte de la maladie héréditaire n'est qu'un symptôme au sein de tout un complexe de symptômes de malformations organiques. En outre, il existe des malformations cérébrales et pulmonaires, des malformations de la région gastro-intestinale, des malformations cardiaques et diverses déformations des os et du squelette.
Les malformations cérébrales sont généralement associées à une limitation mentale. Dans les cas graves, cela peut également entraîner la mort. Les complications dues aux malformations pulmonaires dépendent également du type de dysplasie. Dans le pire des cas, une fausse couche se produit parce que les poumons ne se développent pas du tout.
Sinon, des troubles chroniques graves de la fonction pulmonaire avec risque d'inflammation et d'œdème se développent. De plus, le pronostic de la maladie dépend également du type de malformation cardiaque. Dans l'ensemble, un patient atteint de dysplasie rétinienne héréditaire nécessite une surveillance médicale constante pour éviter les complications.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Avec cette maladie, un médecin doit être consulté dans tous les cas, car il n'y a pas d'auto-guérison. Dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle de la maladie si elle n'est pas traitée à temps. Un médecin doit être consulté si la rétine des yeux est endommagée. La rétine peut se détacher, ce qui peut entraîner des problèmes visuels. Les patients souffrent d'une vision trouble ou d'une vision double et généralement d'amétropie. Si ces symptômes apparaissent soudainement et sans raison particulière, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Des problèmes visuels en pleine lumière peuvent également indiquer cette condition et doivent être examinés par un professionnel de la santé.
Tout d'abord, un ophtalmologiste peut être vu avec une dysplasie rétinienne. Dans certains cas, un traitement supplémentaire peut nécessiter une intervention chirurgicale. On ne peut généralement pas prédire si la maladie peut être traitée dans son intégralité, car l'évolution ultérieure dépend fortement du stade et de l'étendue de la maladie.
Traitement et thérapie
Le traitement de la dysplasie rétinienne est souvent médicamenteux. S'il est diagnostiqué, une opération doit être effectuée le plus tôt possible. Si la rétine s'est déjà détachée, le traitement médicamenteux n'est plus possible. Si la rétine est seulement déchirée, le traitement au laser peut réussir.
Les faisceaux laser provoquent des réactions inflammatoires, à la suite desquelles les tissus rétiniens se cicatrisent. Cela ferme les dommages à la rétine et l'empêche de se détacher. Cependant, si le détachement a déjà eu lieu, l'opération laser n'est plus réussie. Dans ce cas, la chirurgie ophtalmique est indispensable.
Il existe différentes approches qui dépendent du type de décollement de la rétine dû à la dysplasie et de la mesure dans laquelle il a déjà progressé. Les objectifs de l'opération sont de fixer la rétine détachée et de corriger les altérations vitreuses.
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Fondamentalement, la dysplasie rétinienne ne peut être évitée que dans une mesure limitée. Afin de prévenir les séquelles graves de la maladie, telles que le décollement de la rétine, il est impératif de consulter un spécialiste au moindre symptôme. Cela a l'occasion d'examiner et de traiter l'œil affecté par la dysplasie rétinienne à un stade précoce.
Ceci vaut également en particulier pour les patients qui souffrent déjà de myopie sévère ou qui ont des cataractes. Dans la plupart des cas, la dysplasie rétinienne héréditaire ne peut être évitée.
Suivi
La dysplasie rétinienne est une maladie congénitale associée à des malformations de la rétine et des organes internes. Des soins de suivi sont nécessaires et doivent être instaurés le plus tôt possible. Les principaux objectifs sont une vie en grande partie normale pour les personnes touchées et le soulagement ou l'élimination des symptômes.
Avant le traitement, le spécialiste doit faire un diagnostic différentiel, car les symptômes peuvent également être basés sur d'autres maladies causales. Le traitement et le suivi dépendent des organes affectés. Dans de nombreux cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour le corriger.
C'est là qu'interviennent les mesures postopératoires bien connues, dans lesquelles la guérison est contrôlée. Même après une procédure réussie, les soins de suivi se poursuivent. Il est interrompu si l'état de la personne concernée est resté stable même après des contrôles réguliers.
Dans le cas de dommages inopérables, l'accent est mis sur le soulagement des symptômes. Pour cela, le patient reçoit des médicaments. Les soins de suivi sont ici à long terme et dépendent de la gravité de la maladie. Il accompagne les personnes touchées tout au long de leur vie, car la dysplasie rétinienne provoque de graves malformations.
Le patient apprend également à gérer la maladie de manière appropriée au quotidien. En plus des analgésiques, une psychothérapie simultanée est recommandée si les symptômes ont un effet négatif sur la santé mentale du malade.
Tu peux le faire toi-même
La dysplasie rétinienne réduit la qualité de la vision, c'est pourquoi les personnes touchées devraient consulter immédiatement leur ophtalmologiste en cas de symptômes. La thérapie est clarifiée dans une discussion détaillée entre le médecin et le patient. Selon le degré de la maladie oculaire, le médecin peut recommander un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale. Les personnes touchées doivent prendre le médicament exactement comme prescrit par un médecin.
Si la rétine s'est déjà décollée, la chirurgie est inévitable. Dans ce cas, les patients ne doivent pas supporter de longs retards, mais doivent plutôt insister pour un traitement rapide. Vous pouvez également obtenir plus d'informations sur un éventuel traitement au laser. Les personnes très myopes ou souffrant de cataractes devraient subir des examens réguliers.
Si les parents ou d'autres proches souffrent de la maladie oculaire principalement génétique, le médecin doit le savoir. Plus tôt la maladie peut être diagnostiquée et traitée. Une bonne auto-évaluation est tout aussi importante que d'être honnête avec le médecin. Il est naturel d'avoir peur de l'opération, mais cela ne doit pas empêcher les personnes concernées de prendre rendez-vous. Trop de dangers se cachent dans la vie quotidienne, ce qui peut entraîner des accidents ou des mésaventures en cas de problèmes visuels.
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