Agénésie rénale

le Agénésie rénale est le manque de développement anal embryonnaire dans l'un ou les deux reins. L'agénésie rénale unilatérale est généralement sans symptôme et n'altère pas la vie, tandis que les formes bilatérales sont généralement mortelles. Dans l'agénésie bilatérale, la transplantation rénale est la seule thérapie efficace.

Qu'est-ce que l'agénésie rénale?

Le diagnostic d'agénésie rénale est généralement posé avant la naissance sur la base d'une échographie. Si le développement anormal unilatéral n'est détecté qu'après la naissance, il s'agit généralement d'une découverte échographique incidente, car le patient est asymptomatique.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Au cours de l'embryogenèse, les reins se développent pièce par pièce sur un embryon sain. Ce développement a lieu sur la base du mésoderme intermédiaire et comprend la formation séparée des reins antérieur, urinoir et postérieur. Les étapes de développement individuelles sont très complexes. Au début du développement embryonnaire, trois reins sont créés l'un après l'autre. Le dernier formé prend en charge la fonction rénale, tandis que les deux autres systèmes régressent ou sont incorporés dans le tractus urogénital.

Le développement s'étend du 22e jour de grossesse à environ la cinquième semaine de grossesse. Si une erreur survient pendant le développement du rein foetal, cela peut être Agénésie rénale cause. Avec une telle agénésie rénale, un ou même les deux reins ne se développent pas. Si un seul rein est atteint, le médecin parle d'une agénésie rénale unilatérale. Si les deux reins sont affectés, une agénésie rénale bilatérale est présente. Parfois, on parle aussi d'anéphrie, qui est généralement mortelle.

causes

Les causes de l'agénésie rénale résident dans l'embryogenèse. Jusqu'à la cinquième semaine de grossesse, les reins sont différenciés de manière incorrecte ou pas du tout. L'agénésie rénale a jusqu'à présent été trouvée chez environ une naissance vivante sur 800 à 1100. Les garçons étaient plus souvent touchés que les filles. Une accumulation familiale n'a pas pu être déterminée. Il n'y a probablement pas de dispositions génétiques liées au phénomène.

Cela signifie que l'agénésie rénale ne peut probablement pas être transmise. Au lieu de causes génétiques, le manque de développement d'un ou des deux reins peut être attribué à un développement incorrect de l'uretère primitif. Le blastème métanéphrogénique des personnes atteintes est également affecté par un développement indésirable, qui est également causalement lié à l'agénésie. Il n'a pas été déterminé de manière concluante ce qui cause exactement le développement indésirable de l'uretère et du blastème. Il y a actuellement des spéculations sur les mutations génétiques spontanées causées par des toxines environnementales.

Symptômes, maux et signes

L'absence unilatérale des reins est généralement compensée au cours du développement rénal par la fixation élargie du deuxième rein. Cliniquement, si les reins sont manquants d'un côté, il n'y a aucun symptôme, tant que le deuxième rein est pleinement fonctionnel. Des malformations concomitantes des organes urinaires se produisent, telles que celles de la vessie et de l'uretère.

Dans certaines circonstances, des infections récurrentes des voies urinaires peuvent également survenir, avec lesquelles les malformations sont liées de manière causale. L'agénésie rénale bilatérale est également généralement associée à d'autres malformations. Parce que les malformations dans cette forme d'agénésie correspondent souvent à de multiples malformations des poumons, par exemple, et sans reins les déchets ne peuvent pas être éliminés du sang à long terme même avec la dialyse, l'agénésie bilatérale des reins n'est généralement pas compatible avec la vie . En plus d'un manque de vitamines et d'érythropoïétines, il existe des symptômes d'intoxication.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic d'agénésie rénale est généralement posé avant la naissance sur la base d'une échographie. Si le développement anormal unilatéral n'est détecté qu'après la naissance, il s'agit généralement d'une découverte échographique incidente, car le patient est asymptomatique. La fonction rénale peut être vérifiée en examinant l'urine et le sérum.

La détermination de la créatinine et de l'urée ainsi que la détermination du niveau d'électrolyte sont nécessaires pour cela. Le potassium, le sodium et le chlore jouent principalement un rôle dans le niveau d'électrolyte. Les agénésies rénales unilatérales sont généralement asymptomatiques et n'affectent guère le patient. Des formes bilatérales d'agénésie rénale ont été associées à un pronostic fatal.

Complications

Comme déjà mentionné, l'agénésie rénale unilatérale ne provoque généralement aucun symptôme car un rein prend en charge les tâches des deux reins. Cependant, le risque de complications est augmenté lorsqu'il s'agit de maladie des voies urinaires inférieures. Si les deux reins sont manquants, la survie n'est pas du tout possible. L'absence de rein n'est souvent même pas remarquée par les personnes touchées.

Cependant, une malformation des organes génitaux est observée dans 75 à 90% des cas chez les patientes. Si une agénésie rénale unilatérale est trouvée par hasard, une surveillance médicale constante est encore nécessaire afin d'exclure à l'avance les complications. Les maladies qui pourraient entraîner une perte de la fonction rénale sont toujours menaçantes.

Cela conduit souvent le patient à être soumis à une dialyse jusqu'à une insuffisance rénale totale, qui ne peut alors être traitée qu'à l'aide d'une transplantation rénale. Par conséquent, pour un patient souffrant d'agénésie rénale unilatérale, il existe un besoin d'auto-observation pour les symptômes correspondants et pour des mesures à prendre pour prévenir les maladies des voies urinaires inférieures.

Cela nécessite des mesures d'hygiène appropriées telles que la miction après le coït ou, chez la femme, l'essuyage de la sortie urétrale vers l'anus. Si des signes d'infection des voies urinaires apparaissent, un test sanguin et urinaire immédiat est nécessaire. Il en est de même en cas d'infection fébrile peu claire. Une infection des voies urinaires inférieures doit être traitée immédiatement avec des antibiotiques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les parents dont l'enfant a reçu un diagnostic d'agénésie rénale doivent consulter attentivement leur médecin. L'absence d'un ou des deux reins est une affection grave qui doit être traitée dans le cadre d'une transplantation d'organe. En conséquence, les enfants affectés ne peuvent pas quitter l'hôpital après la naissance, mais doivent être étroitement surveillés et soignés. Après une procédure, l'enfant doit être attentivement observé. Tout signe que l'organisme rejette le rein du donneur doit être immédiatement signalé au médecin traitant.

L'enfant doit être amené immédiatement à une clinique afin que des examens complémentaires et, si nécessaire, une autre opération puissent être initiés. Pour l'agénésie rénale unilatérale, un médecin doit être consulté si l'enfant présente des signes de malaise sévère. En cas d'inflammation des voies urinaires ou de lésions abdominales, un diagnostic immédiat par un spécialiste est nécessaire, car il existe un risque d'atteinte rénale inflammatoire. Outre le médecin généraliste, les deux formes d'agénésie rénale sont traitées par un interniste. De plus, les parents et les enfants devraient bénéficier d'un soutien thérapeutique.

Traitement et thérapie

L'anéphrie complète ne peut être corrigée que par une greffe d'organe. L'agénésie rénale unilatérale n'a généralement pas besoin d'être traitée, car le deuxième rein élargi remplace de manière satisfaisante la fonction du rein manquant. Une complication accompagne les maladies qui altèrent la fonction des reins restants. Les maladies rénales fonctionnelles rendent les patients atteints d'agénésie rénale unilatérale, par exemple, une dialyse obligatoire et sont plus mortelles pour les personnes touchées que pour les personnes sans rein manquant.

Pour cette raison, toutes les maladies des voies urinaires et les lésions abdominales doivent être surveillées avec prudence et précaution pour éviter une maladie rénale fonctionnelle. Les personnes atteintes d'agénésie rénale unilatérale sont donc invitées par le médecin à s'observer attentivement, par exemple si elles développent une inflammation des voies urinaires inférieures, car une telle inflammation peut entraîner des lésions rénales inflammatoires.

Les mesures d'hygiène pour la prophylaxie des infections des voies urinaires sont des mesures préventives cruciales par lesquelles le patient peut protéger son rein restant. Dès l'apparition des premiers signes d'une infection des voies urinaires ou d'une autre infection d'origine incertaine, les patients subissant une agénésie rénale doivent immédiatement faire clarifier ces symptômes par un médecin à l'aide d'analyses sanguines et d'échantillons d'urine avant que leurs reins unilatéraux puissent être endommagés. Un traitement antibiotique doit avoir lieu le plus tôt possible contre les maladies inflammatoires des voies urinaires.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'agénésie rénale dépend de l'étendue des plaintes individuelles. L'élément décisif pour le cours ultérieur est de clarifier si l'un ou les deux reins sont affectés par les troubles de santé. Pour un grand nombre de personnes touchées, un diagnostic est posé dans l'utérus. Les médecins peuvent donc réagir rapidement et de manière complète aux éventuelles plaintes, car ils sont préparés aux irrégularités de santé.

Si la maladie progresse mal, les deux reins du patient sont touchés. Une greffe de rein est nécessaire dans ces cas. La transplantation d'un organe de donneur est associée à de nombreuses complications et effets secondaires. Des soins médicaux à vie sont fournis afin que toute plainte puisse être prise immédiatement.

Chez certains patients, la maladie n'est pas détectée pendant longtemps. Les plaintes existantes sont mineures pour eux ou la personne concernée vit une situation sans symptôme. C'est souvent le cas lorsque l'agénésie rénale n'affecte qu'un seul rein.Dans ce cas, le rein sain prend en charge les tâches des deux organes, de sorte que souvent aucune déficience n'est constatée dans la vie quotidienne.

Fondamentalement, les personnes atteintes de la maladie ont un risque plus élevé d'infection. En cas de complications ou d'autres maladies, il existe un risque de défaillance d'organe. Dès que la capacité de fonctionnement du rein est altérée, une maladie potentiellement mortelle se développe.

la prévention

Les causes de l'agénésie rénale sont jusqu'à présent inconnues. Il est donc difficile de prévenir cette malformation des reins. Les mutations génétiques dues aux toxines environnementales étant désormais associées à la déformation, éviter le contact avec le poison peut être une mesure préventive. D'autre part, les toxines environnementales ne peuvent pas être complètement évitées pendant la grossesse.

Suivi

Dans la plupart des cas, la personne affectée dispose de très peu et très peu de mesures ou d'options de suivi direct. Les personnes touchées doivent donc contacter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes. L'agénésie rénale ne peut pas se guérir.

Cette maladie ne nécessite pas toujours de traitement, bien que des contrôles réguliers et des examens par un médecin soient très importants. Les reins et les voies urinaires en particulier doivent être contrôlés régulièrement par un médecin. Des tests sanguins réguliers doivent également être effectués.

Dans certains cas, l'agénésie rénale peut provoquer des infections ou une inflammation des voies urinaires ou des reins, un traitement à l'aide d'antibiotiques est donc nécessaire. Les personnes touchées doivent toujours observer le dosage correct et la consommation régulière, de sorte que l'alcool doit être évité pendant la cure.

En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine peut avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Habituellement, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

L'aganésie rénale unilatérale ne nécessite pas de traitement. L'enfant peut facilement grandir avec un rein sans aucune complication. Cependant, les parents doivent rechercher tout symptôme inhabituel et les signaler au médecin si nécessaire.

En cas d'apparition de symptômes indiquant un trouble de la fonction rénale, le service médical d'urgence doit être contacté. Avec l'aganésie rénale bilatérale, l'enfant n'est pas viable sans dialyse. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à faire face aux craintes associées à une souffrance aussi grave. Après une greffe de rein, l'enfant doit être sous surveillance constante afin que le médecin urgentiste puisse être appelé immédiatement en cas de complications. Les parents peuvent également organiser des soins ambulatoires pour les aider à prendre soin de l'enfant.

En plus du traitement symptomatique, les parents devraient visiter un centre spécialisé pour les maladies internes et en apprendre davantage sur l'aganésie rénale. En général, la connaissance de la maladie permet de prendre les bonnes mesures en cas d'urgence. À mesure que l'enfant grandit, il doit être informé de son état. Les parents peuvent assumer eux-mêmes cette tâche et informer l'enfant de la maladie en collaboration avec le néphrologue ou le médecin de famille responsable.