Rein d'éponge médullaire

Sous le Rein d'éponge médullaire la néphrologie comprend une maladie rénale médullaire kystique qui affecte la moelle rénale. Bien que la maladie soit présente dès la naissance, elle reste en partie asymptomatique à vie. Les symptômes possibles sont des calculs urinaires et des calculs rénaux sous forme de dépôts de calcium.

Qu'est-ce qu'un rein d'éponge médullaire?

le Rein d'éponge médullaire est une maladie rénale kystique. Dès la naissance, les deux reins ou, plus rarement, un seul des reins présentent des modifications kystiques des pyramides médullaires et des papilles de la moelle rénale, qui sont reliées aux canaux collecteurs des reins. La moelle rénale et sa pyramide sont altérées par les élargissements kystiques de la capacité de concentration de l'urine.

Les reins des personnes atteintes excrètent souvent trop peu d'acides ou trop de calcium et forment des calculs rénaux. Des calculs urinaires peuvent également se développer. Dans les cas extrêmes, une acidose tubulaire rénale se développe. Bien que le rein spongieux médullaire soit congénital, il n'est pas considéré comme une maladie rénale héréditaire. Les éléments suivants doivent être distingués de la maladie:

• les maladies rénales médullaires kystiques de type I et II

• la néphronophtise, qui est en grande partie génétique.

Une prévalence de 1: 5000 à 1: 20000 est donnée pour le rein d'éponge médullaire symptomatique. La prévalence des reins spongieux médullaires asymptomatiques est de 1: 200.

causes

La maladie du rein spongieux médullaire survient généralement spontanément. La cause initiale des changements kystiques est jusqu'à présent inconnue. Jusqu'à présent, aucun gène spécifique ou mutation chromosomique n'a été associé à la maladie. La transmission de la maladie ne semble pas prévisible. En raison de l'imprévisibilité, les scientifiques supposent qu'une complication pendant la grossesse est la cause la plus probable de la maladie qu'une base génétique.

Une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux est également considérée. Si une telle combinaison existe, un héritage autosomique dominant est supposé pour les facteurs génétiques. Même si la susceptibilité est héréditaire au sens de disposition génétique, la maladie n'éclate dans ce cas que lorsque la personne concernée entre en contact avec les facteurs environnementaux.

Symptômes, maux et signes

Congénitalement, le rein d'éponge médullaire présente des hypertrophies kystiques dans un ou les deux reins. Les kystes n'ont pas à affecter l'ensemble de la moelle rénale. Des changements localement limités se produisent également. Une hypertrophie kystique se produit principalement dans les canaux collecteurs terminaux de la moelle rénale. Les kystes se forment aussi souvent à l'extrémité des papilles. Les kystes contiennent des concrétions d'oxalate de calcium.

Bien que les reins d'une personne conservent leur forme physiologique, ils semblent spongieux. Dans la plupart des cas, ils sont également agrandis. Les kystes créent des obstructions qui modifient le parenchyme. En règle générale, l'insuffisance rénale ne se produit pas. Le rein spongieux médullaire reste généralement sans symptôme pendant longtemps. Une bonne moitié des personnes touchées restent même sans symptômes toute leur vie. Si des symptômes apparaissent, il s'agit généralement de calculs urinaires et rénaux, de coliques rénales récurrentes, d'infections des voies urinaires ou d'hématurie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le rein de l'éponge médullaire est diagnostiqué par imagerie radiographique. La pyélographie peut également être utilisée pour confirmer le diagnostic. Avec cette procédure, ce ne sont pas les calices qui se remplissent en premier, mais les cavités papillaires des reins. Bien que les changements soient innés, le diagnostic est généralement fait tard. Dans la plupart des cas, un diagnostic ne peut être attendu qu'à partir du jeune âge adulte et est alors principalement une découverte fortuite.

Dans de nombreux cas, le diagnostic n'est posé qu'à l'âge de cinq ans ou même après le décès. Le pronostic est relativement favorable. Une espérance de vie réduite ne s'applique pas au rein d'éponge médullaire, par exemple. Les calculs rénaux et urinaires à base de calcium peuvent causer de fortes douleurs et ainsi réduire la qualité de vie, mais ils peuvent tout aussi bien rester silencieux. L'ampleur de la souffrance dans le contexte du rein d'éponge médullaire dépend du cas individuel.

Complications

Le rein spongieux médullaire provoque la formation de kystes dans les reins et autour des reins. Cela les agrandit et il n'y a pas d'auto-guérison. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale peut parfois survenir, ce qui, sans traitement, peut également entraîner la mort du patient. La personne touchée dépend alors d'un rein de donneur ou d'une dialyse pour survivre.

Cependant, le rein en éponge médullaire ne doit pas nécessairement entraîner de complications ou de plaintes dans tous les cas, de sorte que de nombreux patients vivent toute leur vie avec le rein en éponge médullaire sans restrictions ni plaintes. De plus, les calculs rénaux ou urinaires peuvent se développer plus intensément. D'autres infections des reins ou des voies urinaires sont également possibles.

En raison de l'apport accru de liquides et de diverses thérapies, les symptômes du rein spongieux médullaire peuvent être relativement bien limités. Il n'y a généralement pas de complications. Cependant, il n'est pas rare que les patients soient dépendants de la prise de médicaments. Si le traitement réussit, l'espérance de vie du patient ne sera pas réduite et il n'y aura pas d'autres complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La plupart des patients ne présentent aucun symptôme ou irrégularité dans le rein spongieux médullaire. Cela conduit au fait que dans certains cas, aucun diagnostic n'est posé au cours de la vie. Tout le monde devrait participer aux contrôles réguliers et aux examens de routine, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Celles-ci ont lieu dans les premières années de la vie et sont proposées aux adultes à partir de 35 ans. La nécessité de consulter un médecin survient dès que la personne concernée constate des irrégularités ou des plaintes dans la région rénale. Si la fonction rénale change ou si la sensation est diffuse, un médecin doit être consulté.

S'il y a des problèmes d'uriner, du sang dans les urines, un apport hydrique anormal ou si des ulcères dans la région des reins peuvent être ressentis, un médecin doit être consulté. Un gonflement ou une sensation de pression dans le haut du corps sont des indications de kystes existants qui doivent être clarifiés par un médecin. Une envie persistante d'uriner immédiatement après être allé aux toilettes, des infections répétées des voies urinaires ou la formation de calculs urinaires et rénaux indiquent la présence d'un rein spongieux médullaire. En cas de colique, un médecin doit être consulté le plus tôt possible. Puisqu'il existe un risque de défaillance d'organe, un service d'ambulance doit être alerté immédiatement en cas de crampes et de fortes douleurs dans les reins.

Traitement et thérapie

Un traitement causal pour le rein d'éponge médullaire n'est pas encore disponible. La thérapie est donc exclusivement symptomatique. Les thérapies médicamenteuses et les interventions peuvent avoir lieu en tant que traitement symptomatique. La désintégration des calculs est effectuée en particulier dans le cas de calculs dans les voies urinaires ou les reins. Les petites pierres sont brisées par les ondes de choc.

Sans aucune opération ni anesthésie, les dispositifs à ondes de choc transmettent des chocs à l'eau des tissus, qui brisent le calcul calcique. Le patient excrète les pierres cassées avec l'urine. Un calcul plus grand ne peut pas être supprimé de cette manière. L'ablation chirurgicale est le traitement de choix même avec un grand nombre de calculs. Afin d'éviter la formation de calculs ou de réduire le risque de récidive après la fragmentation, les patients présentant un rein spongieux médullaire doivent boire autant d'eau que possible.

Une quantité de boisson de 2,5 litres par jour est le minimum. Cependant, la formation de calculs peut également être évitée avec des médicaments. Pour traiter l'hypercalciurie et comme prophylaxie de la néphrolithiase, les personnes atteintes reçoivent des thiazidiques, par exemple, qui réduisent également le risque de calculs urinaires et rénaux. Les infections des voies urinaires sont généralement combattues par une antibiothérapie.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du rein d'éponge médullaire est basé sur les caractéristiques individuelles de la maladie. Cependant, aucune guérison spontanée n'est à prévoir. Des kystes se forment sur le rein et nécessitent des soins médicaux. Sinon, il y a un risque de propagation de la maladie et donc une augmentation des atteintes à la santé.

Dans le cas d'une évolution très défavorable de la maladie et d'une expression intense de la maladie génétiquement déterminée, la personne touchée peut également mourir prématurément. L'activité fonctionnelle du rein est limitée en raison de la formation de nouveaux tissus. S'il n'y a pas de traitement médical en temps opportun, des dommages irréversibles à l'organe peuvent survenir. De plus, une défaillance de l'activité de l'organe est possible. Dans ces cas, il existe un trouble potentiellement mortel. L'intéressé est menacé de mort prématurée.

Si les soins médicaux sont initiés dès les premières irrégularités dans la formation de nouveaux tissus, les symptômes peuvent souvent être complètement guéris. Une désintégration des kystes ou des calculs est initiée. Les corps étrangers sont ensuite transportés et excrétés par l'organisme. En outre, des interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour suivre également le retrait du corps étranger. Cette méthode de traitement augmente le risque de complications. Néanmoins, elle représente souvent la seule perspective de guérison: au cours de la vie, les corps étrangers peuvent en former de nouveaux à tout moment.

la prévention

Le rein spongieux médullaire ne peut pas être évité jusqu'à présent, car les causes de la maladie n'ont pas été définitivement élucidées. Néanmoins, le risque de symptômes peut être réduit en buvant suffisamment de liquides, par exemple.

Suivi

La maladie et le traitement du rein spongieux médullaire étant relativement complexes, les soins de suivi visent à essayer de bien gérer la situation. Cela peut conduire à des troubles psychologiques, qui devraient parfois être clarifiés par un psychologue. La thérapie ou le contact avec d'autres personnes touchées peut aider à mieux accepter la maladie. Cela peut augmenter le bien-être indépendamment du fait que le traitement se poursuit.

Un rein spongieux médullaire peut entraîner diverses complications et plaintes pour le patient s'il n'est pas traité. Les personnes concernées doivent consulter régulièrement leur médecin et suivre strictement les instructions dans leur propre intérêt. Cela inclut également le régime, qui est censé soulager les reins pendant la régénération. À cet égard, le suivi vise à s'adapter à la situation inconnue et à promouvoir un mode de vie sain. L'évolution ultérieure dépend beaucoup de la gravité de cette maladie, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible. Dans certains cas, l'espérance de vie du patient est également limitée.

Tu peux le faire toi-même

Si des symptômes d'insuffisance rénale apparaissent, un médecin doit d'abord être consulté. Le rein spongieux médullaire peut être traité de manière symptomatique par les personnes touchées, mais nécessite une clarification complète par un médecin.

Un régime strict doit être suivi en plus du traitement médicamenteux, qui est utilisé pour réduire la douleur. Il faut consommer beaucoup de liquides (au moins trois litres par jour), surtout avant le coucher et après les repas. Le régime alimentaire quotidien doit être principalement composé d'aliments légers. Selon la gravité du rein spongieux médullaire, des aliments tels que les légumes, les fruits et les aliments à faible teneur en sel sont recommandés. La viande et les saucisses doivent être évitées autant que possible. Le café et l'alcool doivent également être évités car ils exercent une pression supplémentaire sur les reins.

En général, il faut veiller à ce que la flore intestinale soit intacte. En consultation avec le médecin, une désintoxication ou un jeûne peut être effectué pour renforcer la santé des intestins et des reins. Des mesures générales telles que l'exercice et la prévention du stress ont un effet positif sur tout le corps et donc également sur le rein malade. Si les symptômes augmentent malgré toutes les mesures, il est préférable d'en parler à nouveau avec le médecin responsable.