Atrophie optique de Leber

le Atrophie optique de Leber En médecine, désigne une maladie qui affecte les nerfs optiques des yeux. Elle conduit à la dégénérescence des fibres et donc à une altération massive de la vision jusqu'à la cécité.

Qu'est-ce que l'atrophie optique de Leber?

L'atrophie optique de Leber est transmise d'une génération à l'autre par les femmes. La médecine appelle cette forme d'héritage l'héritabilité maternelle (maternelle).
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dans le Atrophie optique de Leber c'est une maladie héréditaire rare qui affecte la santé oculaire. Malgré son nom un peu trompeur, la maladie n'a rien à voir avec l'organe du foie: le nom vient de son découvreur, l'ophtalmologiste Theodor Carl Gustav von Leber. Il affecte le nerf optique (Nervus opticus) et est d'origine génétique.

Avec une fréquence de 1 sur 50 000 à 1 sur 100 000, l'atrophie optique de Leber est rare dans la population générale. Elle touche principalement les hommes qui tombent malades entre 15 et 35 ans. La maladie éclate rarement dans l'enfance. Il n'existe actuellement aucune méthode thérapeutique établie pour l'atrophie optique de Leber. C'est pourquoi la maladie réduit la vue de deux à cinq pour cent chez presque toutes les personnes touchées. En médecine, l'atrophie optique de Leber est l'une des mitochondriopathies. Il s'agit d'un groupe de maladies causées par les mitochondries des propres cellules du corps.

causes

L'atrophie optique de Leber est transmise d'une génération à l'autre par les femmes. La médecine appelle cette forme d'héritage l'héritabilité maternelle (maternelle). Cependant, l'atrophie optique de Leber éclate beaucoup moins souvent chez les femmes. Une mutation ponctuelle dans la séquence du gène mitochondrial est responsable. Les mitochondries sont des organites spéciaux qui peuvent être trouvés dans chaque cellule animale.

La biologie les appelle aussi les «centrales électriques de la cellule», car elles sont indispensables à la respiration cellulaire des cellules animales (et donc aussi humaines). Au cours de ce processus biochimique, les mtochondries forment une énergie chimiquement liée (ATP), que la cellule peut utiliser directement. D'un point de vue génétique, les mitochondries se distinguent des autres composants des cellules par une particularité: elles ont leur propre information génétique, tandis que l'ADN dans le noyau cellulaire stocke les gènes d'autres organites.

Selon l'hypothèse endosymbiotique, à un stade précoce de l'évolution, au stade unicellulaire, les mitochondries étaient encore des mini-organismes indépendants. En raison de la symbiose avec d'autres cellules, elles peuvent être absorbées dans les organismes unicellulaires plus grands, ce qui signifie qu'elles bénéficient de manière significative du métabolisme de l'hôte. En conséquence, selon la théorie, ils ont survécu à la sélection évolutive et ne peuvent être trouvés aujourd'hui que sous forme d'organites.

Cependant, les mitochondries doivent ce développement au fait que leurs gènes n'appartiennent pas à l'ADN du noyau cellulaire, mais forment plutôt leurs propres chaînes nucléiques dans les mitochondries. Dans l'atrophie optique de Leber, la mutation se produit dans cette séquence de gène mitochondrial. Il concerne les articles 3460, 11778 et 14484. Les mères étant seules à transmettre leurs mitochondries aux enfants, les hommes ne sont pas considérés comme porteurs de cette maladie héréditaire.

Symptômes, maux et signes

Les personnes touchées peuvent remarquer l'atrophie optique de Leber à un stade précoce en raison d'une altération de la perception des couleurs: au début, elles sont moins capables de faire la différence entre le rouge et le vert. Au stade avancé, l'atrophie optique de Leber signifie également que le patient ne peut plus voir clairement dans le centre visuel. Souvent, les personnes touchées essaient inconsciemment de compenser cette faiblesse en regardant au-delà de l'objet réel de leur intérêt.

En conséquence, l'œil ne voit plus cet objet avec les nerfs du centre visuel, mais avec les cellules sensorielles périphériques. Étant donné que l'atrophie optique de Leber n'affecte pas encore les zones périphériques de la vision à ce stade, les patients peuvent au moins partiellement compenser la restriction en voyant au-delà d'eux.

Il est également typique que l'atrophie optique de Leber n'affecte initialement qu'un seul œil avant que les symptômes ne se propagent au deuxième œil après un certain temps. Il peut y avoir une période allant jusqu'à neuf mois entre les deux. Cependant, les symptômes du deuxième œil peuvent se manifester après quelques jours. De plus, les défauts du champ visuel (scotomes) sont un signe potentiel de l'atrophie optique de Leber.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les symptômes décrits ci-dessus justifient une suspicion d'atrophie optique de Leber; Un examen du nerf optique est nécessaire pour clarifier le diagnostic. Une procédure optique peut rendre le fond de l'œil visible et ainsi fournir des informations plus précises sur son état. Les médecins doivent non seulement différencier la cause des plaintes; La différenciation de l'atrophie optique de Leber des autres formes d'atrophie optique est également importante.

Étant donné que la maladie ne peut généralement pas être traitée avec succès aujourd'hui, les personnes touchées doivent s'attendre à une réduction drastique de leur vue. Souvent, seulement deux à cinq pour cent de la capacité originale de voir est conservée.

Complications

Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement d'inconfort oculaire. Ceux-ci peuvent s'exprimer très différemment. En règle générale, au début de la maladie, il existe une faiblesse rouge-vert, de sorte que les personnes touchées sont considérablement limitées dans leur vie quotidienne. La maladie entraîne également une réduction significative de l'acuité visuelle, de sorte que les patients sont généralement dépendants de lunettes ou de lentilles de contact.

Dans le pire des cas, la maladie peut également conduire à une cécité complète du patient, qui est également associée à des restrictions considérables dans la vie quotidienne. La maladie se propage également à l'autre œil et y conduit aussi. Le traitement de la cécité n'est pas possible. Il n'est pas rare que des échecs du champ visuel et d'autres troubles de la sensibilité se produisent.

Le traitement de cette condition est effectué à l'aide de médicaments. Cela n'entraîne pas de complications, mais les plaintes ne peuvent généralement pas être complètement limitées. Cependant, la maladie n'affecte pas l'espérance de vie du patient, elle ne diminue donc pas.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si votre vue est altérée, vous devez consulter un médecin dès que possible. Les modifications de la vue sont considérées comme inhabituelles et doivent toujours être contrôlées médicalement. Si votre vision est floue et que les personnes ou objets ne sont plus reconnus comme d'habitude, il est conseillé de consulter un médecin. Il y a lieu de s'inquiéter si la vision spatiale est altérée. Un médecin doit être consulté afin qu'il n'y ait pas de détérioration sévère ou soudaine. Si la vue est réduite par rapport à d'autres personnes, un contrôle doit être organisé.

Si la vue continue de diminuer, la cause des symptômes doit être clarifiée afin que le traitement puisse être instauré à temps. Si les couleurs rouge et verte ne peuvent pas être clairement distinguées l'une de l'autre, la personne touchée doit discuter des observations avec mon médecin. Si le patient remarque qu'il regarde de plus en plus au-delà des objets ciblés pour mieux voir ses contours, une visite chez le médecin est nécessaire. Si la vue est différente dans les deux yeux, cela doit être examiné de plus près et testé par un médecin. Si vous ressentez un mal de tête, des vertiges ou une sensation de pression dans la tête, une consultation médicale est conseillée. Si vous avez une vague sensation de maladie, des douleurs dans les yeux ou l'orbite oculaire ou s'il y a un risque accru d'accident, un médecin doit être consulté.

Thérapie et traitement

Hormis quelques approches thérapeutiques expérimentales, aucun traitement efficace de l'atrophie optique de Leber n'est connu. Cependant, les médecins espèrent les premiers résultats de la non-utilisation de cyanure d'hydrogène. L'acide cyanhydrique est vraisemblablement lié à l'éclosion de l'atrophie optique de Leber; Cependant, cette méthode de traitement ne garantit pas le succès et ne favorise idéalement qu'un développement positif de la maladie.

L'acide cyanhydrique se trouve par exemple dans l'alcool, le tabac, les noix et le chou. Depuis 2015, le commerce pharmaceutique vend également le premier médicament avec l'ingrédient actif Idebenone. Les chercheurs ont à l'origine développé ce médicament pour traiter les troubles cognitifs tels que ceux trouvés dans la démence d'Alzheimer.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie est mauvais. L'atrophie optique du foie est une maladie génétique. Étant donné que, pour des raisons juridiques, les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier la génétique humaine, seules des mesures de traitement symptomatique peuvent être prises. Ce sont très difficiles avec ce trouble de santé. La maladie entraînant un affaiblissement de la vue, le fardeau de la personne concernée est très élevé dans la vie quotidienne. Cela entraîne des déficiences, un risque accru d'accidents et des risques accrus de maladies secondaires. Les troubles mentaux sont souvent documentés dans le cours ultérieur. Ceux-ci doivent être pris en compte dans la prévision globale.

À un stade avancé, la vue est tellement réduite qu'il n'est plus possible de remplir ses obligations quotidiennes sans l'aide d'autres personnes. De plus, des déficits faciaux se produisent, ce qui entraîne une détérioration supplémentaire de la qualité de vie. Un défaut visuel est perçu, qui peut également devenir un fardeau émotionnel pour la personne concernée. La joie de vivre et la participation à la vie sociale et sociétale diminuent souvent.

Si la maladie progresse très mal, les deux yeux deviennent aveugles. Afin d'améliorer sa propre santé, la personne concernée doit accorder une attention suffisante au bien-être émotionnel. Bien qu'il n'y ait pas de guérison, il faut apprendre à gérer le trouble.

la prévention

La prévention de l'atrophie optique de Leber n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Les influences externes ne jouent qu'un rôle secondaire - voire pas du tout. Les mesures susmentionnées, telles que l’évitement des denrées alimentaires et des aliments de luxe contenant de l’acide hydrique, peuvent éventuellement retarder une épidémie ou favoriser une évolution plus douce à un stade précoce.

Suivi

En règle générale, il existe peu de mesures de suivi disponibles pour les personnes touchées par cette maladie, car elle ne peut pas être complètement guérie. Si la personne concernée est devenue complètement aveugle, les soins de suivi ne peuvent plus être effectués, car cela n'est généralement pas nécessaire. La maladie elle-même peut dans certains cas être traitée à l'aide de médicaments.

La personne concernée doit veiller à une utilisation régulière et au dosage correct pour atténuer l'inconfort oculaire. De même, un mode de vie sain avec une alimentation saine peut avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie et ralentir la progression de la maladie. Surtout, le patient doit éviter le tabac et l'alcool.

Étant donné que la maladie s'accompagne souvent de démence, bon nombre de personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Des conversations aimantes et intensives ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir la dépression ou les troubles mentaux. Dans la plupart des cas, la maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints d'atrophie optique de Leber présentent une altération croissante de leur vision et donc de leur qualité de vie en raison de la maladie. Étant donné que la maladie affecte d'abord négativement la perception des couleurs, il s'agit d'un symptôme important pour une détection précoce et les personnes touchées contactent immédiatement un ophtalmologiste. Les patients prennent le médicament prescrit par un médecin selon les instructions et consultent immédiatement un médecin en cas d'effets secondaires.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients acceptent une altération croissante de leur fonction visuelle. La vision floue ne peut être compensée que dans une certaine mesure avec des aides visuelles telles que des lunettes. Il est très important que les personnes touchées acceptent la maladie tout en essayant d'atteindre une qualité de vie relativement élevée. Par exemple, il est utile de prendre contact avec d'autres personnes malvoyantes afin de bénéficier d'un soutien social.

L'expérience médicale à ce jour indique une influence négative du cyanure d'hydrogène sur l'épidémie et l'évolution de la maladie. Par conséquent, les patients s'abstiennent strictement de consommer de l'alcool ou du tabac. Dans certains cas, la maladie conduit finalement à la cécité, de sorte que les patients adaptent leur espace de vie aux nouvelles circonstances et apprennent à s'orienter avec un long bâton.