Syndrome de Greig

Sous le Syndrome de Greig la médecine comprend un syndrome de malformation congénitale, qui est principalement associé à des déformations faciales et à un nombre multiple de doigts et d'orteils. Le syndrome héréditaire n'est pas curable, mais peut être traité chirurgicalement. Le pronostic pour les patients atteints de la maladie liée à la mutation est excellent.

Qu'est-ce que le syndrome de Greig?

Le syndrome de Greig le sera aussi Syndrome de céphalopolyndactylie de Greig et est un syndrome de malformation congénitale associé à des anomalies congénitales, des irrégularités faciales et des anomalies des doigts. Les images cliniques associées sont le syndrome acrocallosal et le syndrome de Pallister Hall. Sont des synonymes du complexe de symptômes Céphalopolysyndactylie ou Syndrome de Hoodnick-Holmes.

Le syndrome a été décrit pour la première fois au début du 20e siècle et documenté comme un complexe de symptômes distinct. L'auteur de la première description était le médecin écossais David Middleton Greig, qui a donné son nom au syndrome. En 1972, l'orthopédiste américain David Randall Hootnick et le pédiatre Levis B. Holmes ont publié sur le syndrome de Greig, ce qui a rendu commun le synonyme de syndrome de Hoodnick-Holmes pour désigner la maladie. Entre-temps, malgré la rareté de la maladie, le gène responsable a déjà été isolé.

causes

La cause du syndrome de Greig est une anomalie génétique soupçonnée d'être une mutation génétique. Cette mutation affecte le gène GLI3, qui se trouve sur le bras court du chromosome 7 (7p13). Des mutations du même gène sont présentes dans le syndrome acrocallosal et le syndrome de Pallister Hall. Puisque la cause génétique du syndrome a déjà été prouvée, on peut supposer qu'elle est héréditaire. Le gène causal code pour un facteur de transcription et perd sa fonction s'il est muté.

Le syndrome de Greig est une maladie allélique transmise selon un mode de transmission autosomique dominant. Un gène consiste en une paire de chromosomes homologues. Dans le cas des maladies héréditaires autosomiques dominantes, un allèle défectueux suffit pour exprimer la caractéristique. L'allèle sain ne peut pas compenser les défauts de l'allèle défectueux dans ces maladies. La prévalence du syndrome de Greig est estimée à environ 1 à 9 sur 1 000 000.

Symptômes, maux et signes

Les principaux symptômes du syndrome de Greig sont l'hypertélorisme, la macrocéphalie, le front de balcon et la polysyndactylie. Le crâne des personnes touchées est plus grand que la moyenne par rapport au reste du corps. Il y a une distance supérieure à la moyenne entre les yeux des patients et les pieds et les mains sont multi-membres. De plus, une syndactylie membraneuse apparaît comme des symptômes d'accompagnement.

Les doigts ou les orteils voisins se sont développés ensemble cutanément dans le cadre de ce phénomène. Dans des cas individuels, le système nerveux central de la personne touchée présente également des malformations. Les hernies et les troubles cognitifs sont envisageables, mais les symptômes sont extrêmement rares.

En règle générale, le développement cognitif et physique du patient n'est plus altéré par les malformations. Les anomalies ou dysfonctionnements organiques ne sont pas des symptômes typiques de la maladie. Étant donné que les symptômes du syndrome de Greig sont relativement peu spécifiques, le diagnostic est difficile.

Diagnostic et cours

En raison des symptômes non spécifiques et de l'absence de critères diagnostiques sensibles, le diagnostic du syndrome de Greig peut s'avérer difficile tant avant la naissance qu'après la naissance de l'enfant. Les preuves de la triade de la polydactylie préaxiale avec syndactylie membraneuse, hypertélorisme et macrocéphalie sont suffisantes pour le diagnostic suspecté.

Si ce trais est incomplet, le phénotype du patient peut être vérifié. Si le phénotype est compatible avec les caractéristiques du syndrome de Greig et qu'une mutation GLI3 est présente, la maladie est considérée comme définitivement diagnostiquée même si le trais est incomplet. Les parents autosomiques dominants du patient diagnostiqué peuvent également être diagnostiqués définitivement, à condition que leur phénotype corresponde aux caractéristiques du syndrome de Greig.

Le pronostic est considéré comme excellent. Un développement retardé physiquement et mentalement se produit rarement.La suppression de zones plus grandes du gène muté peut légèrement aggraver le pronostic.

Complications

Le syndrome de Greig provoque diverses malformations et déformations chez le patient. Celles-ci se produisent principalement sur le visage et sur les mains et les pieds. Les patients ont un nombre accru de phalanges et d'orteils, ce qui peut entraîner des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants. Les plaintes sur le visage peuvent également avoir un effet négatif sur l'esthétique et conduire à des complexes d'infériorité ou à une diminution de l'estime de soi.

En règle générale, cependant, le syndrome de Greig n'entraîne aucune restriction sanitaire. Les organes internes ne sont pas non plus affectés par le syndrome, de sorte qu'il n'y a plus de plaintes ou de complications. Ce syndrome ne réduit ni ne limite non plus l'espérance de vie. Le syndrome de Greig ne peut pas être traité de manière causale. Cependant, il est possible de réduire et d'éliminer la plupart des malformations et malformations grâce à des interventions chirurgicales.

Dans certains cas, le traitement est complètement supprimé si le syndrome de Greig n'entraîne pas de restrictions dans la vie quotidienne du patient. Il n'y a généralement pas de complications particulières dans les interventions chirurgicales. Afin d'éviter des dommages secondaires à l'âge adulte, ces interventions sont généralement effectuées quelques mois après la naissance.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Greig n'étant pas toujours associé à des symptômes sévères, le médecin ne doit être consulté que si les symptômes entraînent des restrictions dans la vie quotidienne du patient. Cependant, des contrôles réguliers sont toujours recommandés lors du diagnostic du syndrome pour éviter d'autres complications dans la vie de l'enfant.

Une visite chez le médecin doit être effectuée si le crâne est plus grand que la moyenne et si le patient souffre de plusieurs doigts. Des malformations des organes ou du système nerveux peuvent également survenir en raison du syndrome de Greig et doivent toujours être examinées par un médecin.

Le patient est souvent dépendant d'un accompagnement particulier à l'école et dans sa vie de tous les jours, notamment avec la limitation des capacités cognitives et motrices. Étant donné que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Greig souffrent également de troubles psychologiques ou de dépression, un traitement psychologique est également très utile.

Souvent, les parents ou proches de la personne touchée dépendent également de ce traitement. En règle générale, le syndrome de Greig est diagnostiqué à l'hôpital après la naissance ou par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur, cependant, dépend de la gravité exacte des symptômes et est effectué par le spécialiste respectif.

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Traitement et thérapie

Le traitement causal n'est pas disponible pour le syndrome de Greig. Le traitement symptomatique équivaut à une intervention chirurgicale. La plupart des anomalies du syndrome de Greig peuvent être corrigées par une chirurgie corrective. La polydactylie et la syndactylie en particulier peuvent être corrigées chirurgicalement. Dans le cas de liens supplémentaires pour les doigts ou les pieds situés radialement, le surplus de lien radial est supprimé.

Des modifications telles que le rétrécissement de l'os ou la correction des ligaments peuvent être nécessaires. Une ostéotomie corrective est réalisée en cas de déviation axiale des mains ou des pieds. Si les espaces entre les doigts sont trop étroits, les plasties en Z, les volets pivotants ou rotatifs peuvent être considérés comme des mesures correctives. Les polydactyles extrêmement complexes peuvent nécessiter la fusion des os.

En plus de la chirurgie plastique, les multiples malformations du syndrome de Greig peuvent être traitées par chirurgie orthopédique ou interventions. Si les malformations ne sont pas significatives et que le patient n'est ni physiquement limité ni stressé psychologiquement par les anomalies, aucun traitement supplémentaire de la maladie n'est souvent nécessaire.

Si la décision est prise de subir une opération en raison d'une malformation importante, la correction n'a généralement pas lieu avant l'âge de six mois. La chirurgie correctrice est plus difficile, en particulier avec les polydactyles et les syndactyles, plus les doigts et les orteils du patient sont petits.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Greig est considéré comme extrêmement favorable. Même si la mutation génétique ne peut pas être guérie pour des raisons juridiques et scientifiques, une correction de la malformation peut toujours être initiée avec les options disponibles.

Lors d'une intervention chirurgicale, les multiples membres des orteils et des doigts sont modifiés et adaptés aux besoins naturels normaux. Les membres excessivement formés au cours du processus de développement dans l'utérus sont retirés. Cela élimine le défaut visuel et le syndrome est considéré comme guéri.

Le traitement chirurgical est associé aux risques et effets secondaires habituels. Néanmoins, ceux-ci sont relativement faibles. Si la procédure réussit, des cicatrices restent sur les zones touchées, qui peuvent être traitées cosmétiquement si vous le souhaitez. D'un point de vue médical, cependant, il n'y a aucune valeur de maladie.

Dans de rares cas, les patients atteints du syndrome de Greig sont également diagnostiqués avec un retard physique ou mental. Une petite taille peut survenir ou la déficience mentale peut entraîner des difficultés à faire face à la vie quotidienne.

Cela aggrave le pronostic par ailleurs favorable, car on peut s'attendre à de nouvelles perturbations et irrégularités au cours de la vie. Des problèmes émotionnels et psychologiques peuvent survenir et entraîner une maladie mentale au cours de la vie. Chez ces patients, le pronostic dépend de l'évaluation de la situation globale.

la prévention

Le syndrome de Greig ne peut pas encore être évité car la cause de la mutation n'a pas encore été établie. Les toxines environnementales et autres influences néfastes pendant la grossesse sont des causes possibles. Cependant, l'hérédité va à l'encontre de cette thèse.

Suivi

Avec le syndrome de Greig, les options de soins de suivi sont généralement très limitées et difficilement possibles. Les personnes atteintes de cette maladie dépendent donc principalement d'un traitement direct et médical par un médecin, bien que l'auto-guérison ne puisse pas se produire. Le syndrome de Greig étant une maladie héréditaire, il ne peut pas être entièrement traité.

Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique peut être utile pour éviter que le syndrome ne se transmette à vos descendants. Le traitement de cette maladie se fait principalement par des interventions chirurgicales. Le patient doit toujours se reposer après de telles procédures et prendre également soin de son corps.

Vous devez vous abstenir d'activités intenses ou sportives afin de ne pas alourdir inutilement le corps. Les activités stressantes doivent également toujours être évitées. De plus, des traitements psychologiques sont souvent nécessaires pour les malformations. Le soutien de votre propre famille ou d'amis a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome de Greig réduira l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Pour le syndrome de Greig, le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes individuels. Les parents d'un enfant atteint peuvent soutenir le traitement médicamenteux et chirurgical avec quelques mesures et éventuellement aussi avec divers moyens du ménage et de la nature.

Cependant, un chirurgien orthopédiste doit d'abord être consulté. Ceci est particulièrement nécessaire en cas de malformations sévères des doigts ou des pieds, car ceux-ci doivent souvent être retirés et remplacés. Selon la gravité de la malformation, des béquilles, un fauteuil roulant et d'autres aides peuvent être utilisés entre-temps. A terme, une prothèse doit être réalisée.

Dans le cas des polydactyles complexes, une douleur intense survient généralement. Le médecin vous prescrira divers analgésiques et sédatifs ici. Les parents doivent principalement rechercher les symptômes inhabituels et les signaler au médecin.

De cette manière, le médicament respectif peut être ajusté de manière optimale sans effets secondaires et autres complications. Puisqu'il y a toujours des changements visuels dans le syndrome de Greig, des conseils thérapeutiques sont également utiles pour l'enfant. Un psychologue doit être consulté au plus tard en cas de plaintes émotionnelles.