Au Syndrome d'Alport c'est une maladie héréditaire. Les reins, les yeux et l'oreille interne sont principalement touchés.
Qu'est-ce que le syndrome d'Alport?
Les médecins qualifient également le syndrome d'Alport de néphrite héréditaire progressive. Il s'agit d'une maladie héréditaire dans laquelle il existe une néphropathie progressive qui conduit à une insuffisance rénale.
Le syndrome d'Alport a été nommé d'après le médecin sud-africain Arthur Cecil Alport (1880-1959), qui a décrit la maladie pour la première fois en 1927. En 1961, la maladie héréditaire a reçu le nom de «syndrome d'Alport». La maladie rare est principalement observée chez les garçons et les hommes.
causes
Malgré sa rareté, le syndrome d'Alport est la deuxième maladie génétique du rein la plus courante chez les enfants et les jeunes adultes. Les mutations génétiques dans les collagènes de type IV sont à l'origine de la maladie héréditaire. Les collagènes sont une partie extrêmement importante du tissu conjonctif collagène. Ceci assure à son tour la stabilité des parois de l'organe et de la structure cellulaire. Le tissu conjonctif peut être trouvé presque partout dans le corps.
Il se produit sur la peau, les vaisseaux sanguins, les nerfs, les glandes, les muqueuses, les tendons et les muscles. Le collagène de type IV se trouve également sur la membrane basale des corpuscules rénaux, des yeux et de l'oreille interne. Pour cette raison, ces structures corporelles sont également affectées par le syndrome d'Alport. La néphrite héréditaire progressive est causée par l'hérédité de défauts génétiques qui existent déjà au sein de la famille.
Cependant, environ 15 pour cent de toutes les maladies résultent également de nouvelles mutations. Étant donné que le défaut génétique est transféré aux chromosomes X liés au sexe dans le syndrome d'Alport, plus de 80% de toutes les personnes atteintes sont des hommes. Contrairement aux filles, les garçons n'ont qu'un seul chromosome X.
Pour cette raison, aucune compensation pour le défaut génétique n'est possible chez les garçons. Chez les filles, en raison de l'indemnisation, en fonction de l'héritage, le syndrome d'Alport n'éclate pas forcément. Cependant, la maladie peut être transmise aux enfants plus tardifs.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome d'Alport est initialement perceptible dans les reins par l'apparition de sang dans les urines (hématurie). Dans le cours ultérieur, des protéines apparaissent également dans l'urine (protéinurie). Dans le cas des infections, l'urine est rose, rouge foncé, noire ou brune, ce qui, malgré son aspect terrifiant, ne signifie aucun danger. Une fois que l'infection a disparu, la couleur de l'urine revient généralement à la normale.
Les oreilles sont également touchées par la maladie héréditaire sous forme de perte auditive de l'oreille interne qui se produit des deux côtés. Il apparaît chez environ 50% de toutes les personnes malades âgées de 9 à 12 ans. Environ dix pour cent des patients souffrent également de changements oculaires. Ce sont des changements dans le fond de l'œil, des cataractes et une lentille bombée en forme de cône.
Dans de rares cas, une léiomyomatose et un œsophage mal formé sont également détectés. Des malformations de l'intestin et de la trachée sont également possibles. Cela peut entraîner des symptômes tels qu'une inflammation de l'œsophage, des difficultés à avaler, une constipation chronique ou à avaler des aliments chez les bébés ou les tout-petits. Enfin, une insuffisance rénale progressive chronique survient. Pour cette raison, un traitement de remplacement rénal est souvent nécessaire à partir de la deuxième décennie de la vie.
Diagnostic et cours
Le syndrome d'Alport peut maintenant être diagnostiqué relativement tôt à l'aide de diverses méthodes. Ceux-ci comprennent une échographie rénale (examen échographique), une biopsie rénale, dans laquelle un échantillon de tissu est prélevé sur les reins, un test sanguin pour déterminer les valeurs sanguines et un examen de l'urine, qui est utilisé pour déterminer la quantité de protéines.
De plus, des analyses génétiques peuvent être effectuées dans un laboratoire. Une autre méthode de diagnostic consiste à tester la vue et l'audition de l'enfant. Une histoire médicale détaillée de la famille joue également un rôle important. Le diagnostic du syndrome d'Alport ne commence généralement que lorsque les symptômes typiques ou les troubles fonctionnels des reins sont présents. L'évolution du syndrome d'Alport peut être très différente. Cependant, chez le jeune adulte, il faut souvent s'attendre à une insuffisance rénale, ce qui nécessite une dialyse (lavage de sang).
Complications
Diverses complications peuvent survenir avec le syndrome d'Alport. Ceux-ci dépendent principalement du fait que le syndrome d'Alport a été hérité ou s'il a été causé par une infection. En règle générale, la couleur de l'urine change dans le syndrome d'Alport. L'urine est de couleur rouge et contient du sang.
Cette couleur semble relativement effrayante pour le patient, mais n'a aucun effet sur la santé du corps. Lorsque le syndrome d'Alport disparaît, la couleur de l'urine redeviendra normale. Dans la plupart des cas, le syndrome d'Alport entraîne une perte auditive. Les enfants en particulier sont concernés par cette complication.
Cela conduit à une qualité de vie réduite, ce qui peut entraîner de graves problèmes psychologiques et une dépression chez les enfants en bas âge. Dans de nombreux cas, cette perte auditive peut entraîner de l'intimidation. Il n'est pas rare que le syndrome d'Alport affecte également les yeux, ce qui peut entraîner une cataracte ou une vision altérée.
Dans certains cas, le syndrome a également un effet négatif sur la gorge et l'intestin, ce qui peut entraîner des difficultés de déglutition ou des malformations dans l'intestin. Chez les jeunes enfants atteints du syndrome d'Alport, la déglutition peut survenir plus fréquemment. Le traitement peut être administré de manière précoce et limiter considérablement les symptômes.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas de syndrome d'Alport, un médecin doit être consulté dans tous les cas. En règle générale, la qualité de vie du patient est extrêmement réduite en raison du syndrome, de sorte que la vie quotidienne normale n'est plus possible. La perte auditive en particulier doit être examinée et traitée par un médecin. La personne concernée peut être dépendante d'un appareil auditif. La cataracte peut également être retirée par un ophtalmologiste afin que la personne concernée ne souffre plus de troubles visuels.
Un traitement est également nécessaire si le syndrome d'Alport provoque une insuffisance rénale. Cela peut entraîner la mort du patient sans traitement. En règle générale, cependant, la personne touchée dépend de la dialyse ou d'un rein de donneur. Un examen médical pour le syndrome d'Alport est également nécessaire pour les bébés et les jeunes enfants afin d'éviter les difficultés de déglutition et donc de déglutition.
Le syndrome est principalement perceptible dans les urines foncées et un médecin doit également être consulté. Le syndrome est généralement reconnu immédiatement après la naissance de l'enfant. Les plaintes respectives peuvent cependant être traitées correctement par un spécialiste.
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Traitement et thérapie
Un traitement efficace du syndrome d'Alport n'est pas encore possible. Bien que des recherches intensives soient actuellement menées, il n'y a aucune perspective de guérison de la maladie héréditaire insidieuse dans les années à venir. Pour cette raison, la thérapie reste limitée au traitement des symptômes. Pour stopper l'insuffisance rénale le plus longtemps possible, les soins médicaux doivent commencer dès la petite enfance.
Une partie importante du traitement est l'administration d'inhibiteurs de l'ECA tels que Xanef ou Ramipril. En variante, des antagonistes AT peuvent également être administrés. Selon des études, l'administration de ces médicaments retarde l'insuffisance rénale d'environ 10 à 15 ans. Étant donné que l'insuffisance rénale entraîne une augmentation de la pression artérielle et donc des dommages supplémentaires pour la santé, il est important de commencer un traitement approprié à un stade précoce.
Malgré toutes les mesures de traitement, la faiblesse rénale terminale ne peut pas être complètement arrêtée. Si l'insuffisance rénale progresse, l'hémodialyse est indispensable. Une greffe de rein peut également être réalisée plus tard. L'enfant malade peut recevoir des appareils auditifs pour traiter la perte auditive de l'oreille interne. Si leur vue est altérée, ils reçoivent des lunettes ou des lentilles de contact.
En cas de cataracte, une correction opératoire peut être effectuée. Il est important que le traitement symptomatique soit réalisé par des médecins de plusieurs spécialités. Ceux-ci comprennent un interniste, un médecin des oreilles, du nez et de la gorge et un ophtalmologiste. Un conseil génétique des personnes affectées est également considéré comme utile.
Perspectives et prévisions
Le syndrome d'Alport cause principalement une gêne aux oreilles, aux yeux et aux reins. La vie quotidienne de la personne touchée est rendue beaucoup plus difficile par cette maladie. Cela conduit à une perte auditive, dans laquelle la personne affectée peut souffrir d'une perte auditive complète dans le pire des cas. Il y a aussi des problèmes visuels. Les patients peuvent développer des cataractes, ce qui peut entraîner des restrictions importantes.
De plus, le syndrome d'Alport conduit également à une insuffisance rénale. Si elle n'est pas traitée, cela peut entraîner la mort du patient. La personne touchée doit alors compter sur la dialyse ou une greffe pour continuer à survivre. En règle générale, le syndrome d'Alport réduit également considérablement l'espérance de vie des personnes touchées.
Le traitement du syndrome d'Alport est principalement basé sur les symptômes et les symptômes. On ne peut pas prédire universellement si cela conduira à une évolution positive de la maladie. Souvent, les parents des personnes touchées souffrent également de graves troubles psychologiques et ont donc besoin d'un soutien psychologique.
la prévention
Le syndrome d'Alport est l'une des maladies héréditaires. Pour cette raison, aucune prévention efficace n'est possible.
Suivi
Avec le syndrome d'Alport, les options de soins de suivi sont généralement très limitées. C'est une maladie héréditaire qui ne peut pas être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique. Une guérison complète ne peut donc pas être obtenue.
Si le patient atteint du syndrome d'Alport souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin d'éviter que le syndrome ne se transmette aux générations futures. Avec le syndrome d'Alport, la personne touchée dépend de la prise de médicaments.Ceux-ci doivent être pris régulièrement pour retarder l'insuffisance rénale.
Cependant, la personne affectée meurt généralement de cette insuffisance si une greffe n'a pas lieu. L'espérance de vie de la personne touchée est donc extrêmement réduite et limitée par le syndrome. Des examens oculaires réguliers sont également nécessaires pour éviter la cécité. Il n'est pas rare que le syndrome d'Alport entraîne des troubles psychologiques ou une dépression sévère et d'autres troubles.
Si ces symptômes apparaissent également, il est très utile de parler à votre propre famille, à vos amis ou à d'autres personnes atteintes du syndrome. Cela peut également conduire à un échange d'informations, afin de faciliter également la vie quotidienne de la personne concernée.
Tu peux le faire toi-même
Si un syndrome d'Alport est suspecté, le médecin doit d'abord être consulté. La maladie doit être clarifiée et traitée médicalement. De plus, le patient peut prendre quelques mesures pour soutenir le processus de guérison.
Surtout, la protection a fait ses preuves. Le corps est généralement très affaibli dans les premiers stades de la maladie, c'est pourquoi un effort plus important doit être évité. Si la maladie a causé une perte auditive, un audiologiste doit être consulté.
Des mesures thérapeutiques supplémentaires peuvent être indiquées afin de réduire au minimum les restrictions pour le malade. Les remèdes naturels tels que les tisanes, les pastilles, les huiles essentielles ou l'inhalation de sel de table aident à résoudre les problèmes de déglutition. Les problèmes intestinaux peuvent souvent être réduits en modifiant votre alimentation.
Étant donné que le syndrome d'Alport est une maladie grave qui prend souvent une évolution négative, un traitement d'accompagnement est utile. La personne concernée doit parler au médecin responsable ou se rendre directement dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. Afin d'éviter des complications graves, l'évolution de la maladie doit être surveillée par un médecin. Les mesures et moyens d'auto-assistance mentionnés sont mieux utilisés en consultation avec le médecin.
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