Adrénoleucodystrophie

Comme Adrénoleucodystrophie est un trouble métabolique héréditaire rare. Il provoque divers troubles neurologiques.

Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie?

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est également connue sous le nom de syndrome d'Addison-Schilder en médecine. Elle apparaît dans l'enfance et fait partie des maladies héréditaires.

Adrénoleucodystrophie (ALD) est également appelé en médecine Syndrome d'Addison-Schilder. Elle apparaît dans l'enfance et fait partie des maladies héréditaires. Elle se caractérise par une détérioration neurologique à progression rapide, dans la phase finale de laquelle il y a une démence et une perte des fonctions vitales du corps.

La maladie, souvent mortelle, ne touche presque toujours que les hommes. En revanche, les femmes ne transmettent généralement que la maladie récessive liée à l'X. Ce n'est que dans de rares cas qu'il y a un défaut dans les deux chromosomes X femelles qui conduit à l'apparition de l'adrénoleucodystrophie. Chez les hommes, l'incidence de l'ALD est de 1: 20 000 à 1: 50 000.

causes

En raison d'un défaut génétique, certains acides gras ne peuvent pas être décomposés dans l'organisme. Cela affecte à la fois le cerveau et la moelle épinière. Cela cause également des dommages aux glandes surrénales.

Des études génétiques ont montré que des mutations au sein d'un gène transporteur ABC se sont produites chez tous les patients. Ce gène est situé sur le chromosome X, locus du gène q28. Son travail consiste à coder une protéine située dans la membrane des peroxysomes.

Son implication directe dans la transmission des acides gras à chaîne extra-longue en direction des peroxisomes est cependant controversée parmi les professionnels de la santé. Normalement, la dégradation des graisses a lieu à l'intérieur du peroxysome. Dans l'adrénoleucodystrophie, cependant, les acides gras s'accumulent dans la substance blanche du cerveau et dans le cortex surrénalien.

Les acides gras à chaîne extra-longue sont également stockés dans les membranes cellulaires. Certains chercheurs pensent donc que la structure membranaire de la myéline change chez les patients ALD, ce qui explique la démyélinisation. De cette façon, les impulsions sont empêchées d'être transmises, ce qui est finalement perceptible par la détérioration motrice et mentale des personnes touchées.

Symptômes, maux et signes

Que l'adrénoleucodystrophie provoque ou non des symptômes dépend du sexe du patient. Le gène modifié est toujours sur le chromosome X, qui n'est présent qu'une seule fois chez l'homme. Pour cette raison, la condition se manifeste presque exclusivement chez les patients de sexe masculin.

Puisque les femmes ont deux chromosomes X, mais que le gène défectueux ne se trouve généralement que sur l'un d'entre eux, elles ne remarquent souvent même pas qu'elles ont une maladie héréditaire. Cependant, leur progéniture mâle a un risque de 50 pour cent de développer une adrénoleucodystrophie. Les symptômes n'apparaissent presque toujours que chez les patients de sexe masculin.

En revanche, les déficiences chez les femmes n'apparaissent que rarement et dans les dernières années de la vie. Chez les patients de sexe masculin, les glandes surrénales ne produisent plus suffisamment d'hormones. Par conséquent, ils souffrent d'hypotension artérielle, de perte de poids, de faiblesse et de vomissements.

Il y a aussi une décoloration brunâtre de la peau. Certains patients ne présentent aucun autre symptôme que la faiblesse surrénalienne pendant des années. Les médecins différencient deux formes d'adrénoleucodystrophie. Il s'agit de l'adrénomyéloneuropathie (AMN) et de l'ALD avec atteinte cérébrale. L'AMN est considérée comme une forme plus douce d'ALD et se trouve chez presque tous les hommes adultes qui ont une constitution génétique d'ALD.

Les signes typiques incluent des problèmes de coordination, une faiblesse musculaire qui entraîne des troubles de la marche et des douleurs dans les jambes. Plus tard, la perte d'urine et de selles, la dysfonction érectile et la paralysie sont possibles. De nombreux patients ont besoin d'un fauteuil roulant à mesure que la maladie progresse.

L'ALD avec atteinte cérébrale survient chez un garçon sur trois atteint de la maladie entre trois et douze ans. Cela montre une inflammation sévère du cerveau, qui continue. Les enfants affectés, qui se développaient auparavant normalement, montrent soudainement des changements de comportement tels que de l'agitation et une faible concentration. Enfin, les troubles de la déglutition, la paralysie, la surdité et la cécité s'installent. Il n'est pas rare que la maladie se termine par la mort.

Diagnostic et cours

Un diagnostic d'adrénoleucodystrophie est considéré comme difficile car les symptômes peuvent également être causés par d'autres maladies. Le diagnostic correct peut parfois prendre plusieurs années. La méthode la plus sûre est un test sanguin pour déterminer la composition génétique modifiée.

En outre, des méthodes d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne peuvent être effectuées, à l'aide desquelles le médecin peut identifier les zones démyélinisées et atrophiques du cerveau. Le pronostic de l'adrénoleucodystrophie dépend de l'évolution particulière. L'espérance de vie avec AMN est considérée comme normale, tandis que dans le cas d'une atteinte cérébrale après deux à quatre ans, il y a un handicap grave et le besoin de soins.

Complications

En tant que maladie métabolique génétique qui ne décompose pas les acides gras essentiels dans le corps, l'adrénoleucodystrophie entraîne de graves dommages neurologiques. Parfois, la maladie éclate dès la petite enfance. Le développement mental et sensori-moteur présente des déficits considérables. L'espérance de vie des enfants affectés se situe entre 10 et 14 ans.

L'adrénoleucodystrophie s'installe sur le chromosome X. Les hommes sont donc plus à risque que les femmes. Lorsque l'inconfort survient chez l'adulte, il ne peut pas être prévu. Les femmes, en revanche, n'appartiennent au groupe à risque que dans les dernières années de la vie. Toute personne sujette à une adrénoleucodystrophie due à des prédispositions familiales dans son génome doit consulter immédiatement un médecin en cas de signes tels que: maladie des glandes surrénales, états d'épuisement, perte de poids, nausées, décoloration brunâtre de la peau.

Sinon, il y aura inévitablement des complications dramatiques qui auront un impact négatif sur la qualité de vie et l'espérance de vie. Le stade terminal peut être accompagné d'un repos au lit, d'une dégénérescence totale du système nerveux et d'une défaillance des organes. Parfois, cela conduit à la mort. Une fois le diagnostic d'adrénoleucodystrophie diagnostiqué, les symptômes peuvent être soulagés, mais pas guéris.

La thérapie et les médicaments sont adaptés à la personne touchée, car la maladie a des spécifications différentes. Le médicament atténue les spasmes musculaires spastiques et peut rendre les effets secondaires neurologiques et les processus inflammatoires dans le cerveau plus supportables. D'un point de vue nutritionnel, l'huile de Lorenzo est administrée pour abaisser la concentration accrue en acides gras. Une greffe de moelle osseuse peut être réalisée en fonction de l'état du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, l'adrénoleucodystrophie n'a pas de plaintes ou de symptômes particuliers qui pourraient indiquer directement la maladie. Pour cette raison, un examen par un médecin est toujours nécessaire afin d'éviter d'éventuels dommages consécutifs qui pourraient survenir si la maladie est détectée trop tard.Si la personne concernée souffre de perte de poids et d'hypotension artérielle, un médecin doit être consulté.

Il n'est pas rare qu'une perte de conscience se produise. En règle générale, le médecin généraliste peut être consulté en premier, qui orientera le patient vers un spécialiste en cas de diagnostic. Une visite urgente chez le médecin est conseillée si les troubles de la coordination ou de la marche persistent. Les problèmes d'audition peuvent également indiquer une adrénoleucodystrophie.

Si l'adrénoleucodystrophie a progressé davantage, une paralysie ou une perte d'urine se produisent également. Si ces symptômes apparaissent, un traitement urgent du patient est nécessaire. Il n'est pas rare qu'en plus de la surdité, il y ait des problèmes visuels soudains ou, dans le pire des cas, une cécité complète.

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Traitement et thérapie

Un remède contre l'adrénoleucodystrophie n'est pas possible. La thérapie se limite donc au soulagement des symptômes. L'échec des glandes surrénales peut être facilement traité en administrant les hormones manquantes. Le patient reçoit également des médicaments pour les crampes musculaires spastiques.

Certains patients reçoivent également quelque chose appelé huile de Lorenzo. C'est un mélange de trioléate de glycérine et de trioléate de glycérine. Le rapport est de 4: 1. L'administration vise à abaisser la concentration des acides gras à longue chaîne à un niveau plus favorable.

Des exercices de physiothérapie ou d'ergothérapie, utilisés pour relâcher les muscles, peuvent également être pratiqués pour apporter un soutien. Dans le cas de troubles de la déglutition, une nutrition artificielle est envisageable. Un soutien psychothérapeutique peut également être utile.

Perspectives et prévisions

L'adrénoleucodystrophie rend généralement la personne affectée malade et faible, et la résilience du patient à la suite de la maladie diminue considérablement. Une pression artérielle basse se produit et le visage devient pâle. De plus, la pression artérielle basse peut également entraîner une perte de conscience. La personne touchée perd souvent du poids et souffre également de diarrhée et de vomissements.

La peau peut devenir brune. Il y a aussi des douleurs dans les muscles et les jambes. La coordination diminue et des troubles de la marche surviennent souvent, comme la boiterie ou le boitillement. Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie limitent et réduisent considérablement la qualité de vie.

Souvent, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes ou de l'utilisation d'un fauteuil roulant au cours de la maladie. La concentration diminue également et il y a une agitation intérieure. Sans traitement, le patient meurt. Le traitement lui-même peut être effectué en administrant les hormones manquantes, sans complications particulières.

la prévention

Si une famille est connue pour avoir une adrénoleucodystrophie, il est recommandé que tous les parents masculins soient examinés. Cela permet un traitement précoce si nécessaire.

Suivi

En règle générale, les options de soins de suivi pour l'adrénoleucodystrophie sont relativement limitées. Avec ce trouble, la personne touchée dépend d'un traitement permanent afin d'atténuer les symptômes et d'éviter d'autres complications. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie.

Dans la plupart des cas, l'adrénoleucodystrophie est traitée en prenant les hormones qui manquent à la personne. Le patient doit s'assurer que le médicament est pris régulièrement et les éventuelles interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte. Dans le cas des enfants, les parents doivent s'assurer que le médicament est pris régulièrement afin qu'il n'y ait pas de perturbations ou de complications.

La plupart des patients ont également besoin de physiothérapie pour soulager l'inconfort des muscles. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez vous afin d'augmenter la mobilité de la personne concernée. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par cette maladie.

Étant donné que l'adrénoleucodystrophie peut également entraîner des troubles psychologiques ou une dépression dans certains cas, les discussions avec des amis ou la famille sont très utiles.

Tu peux le faire toi-même

L'adrénoleucodystrophie (ALD) est un trouble métabolique héréditaire dont les hommes souffrent plus que les femmes.

Il n'existe pas de mesures d'auto-assistance adaptées pour traiter la cause de la maladie. Cependant, les personnes touchées peuvent aider à contrôler les risques et à atténuer la gravité de l'évolution de la maladie. Bien que de nombreux symptômes de la maladie puissent être bien traités, les personnes atteintes ne reçoivent souvent un traitement adéquat que bien trop tard car la maladie, qui est très rare, n'a pas été correctement diagnostiquée.

Si l'ALD est déjà survenue dans une famille, les patients doivent informer un médecin de ce fait et insister pour qu'un spécialiste soit appelé pour clarifier la suspicion d'ALD.

Les femmes porteuses du gène défectueux doivent être conscientes que même si elles-mêmes ne contracteront pas du tout la maladie ou ne développeront que des symptômes bénins, la probabilité que leur progéniture mâle souffre d'une forme sévère d'ALD est très élevée. Cela devrait être pris en compte lors de la planification d'une famille. Il existe des centres de conseil pour les porteurs de maladies héréditaires qui les aident à poser des questions sur la planification familiale.

Les personnes touchées qui sont déjà malades devraient suivre un régime pauvre en graisses pour maintenir la concentration d'acides gras nocifs dans le sang à un niveau bas. Si les muscles ou la motricité sont altérés, la physiothérapie doit être commencée le plus tôt possible afin de contrer le développement dégénératif.